W odpowiedzi na pytanie PAP w sprawie prac nad refundacją enzymatycznej terapii zastępczej dla osób z chorobą Fabry'ego dyrektor Biura Komunikacji MZ Sylwia Wądrzyk odpowiedziała 31 maja, że obecnie wnioski w sprawie dwóch leków z tej grupy są przedmiotem negocjacji cenowych.

Na pytanie o ewentualny postęp w tej sprawie, wysłane po wtorkowym spotkaniu prasowym, PAP nie otrzymała odpowiedzi do czasu opublikowania depeszy.

- Mija już 15 lat, od kiedy jako stowarzyszenie rozpoczęliśmy starania o ułatwienie dostępu do skutecznego leczenia polskich pacjentów z chorobą Fabry'ego. W tym czasie mieliśmy 10 rządów, ośmiu premierów, 10 ministrów zdrowia - i żaden z nich nie pochylił się nad ogromem cierpienia osób z tą chorobą. Jesteśmy ciągle pomijani i spychani na margines życia społecznego - powiedziała wiceprezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry'ego Krzysztofa Gołembiewska, która diagnozę choroby usłyszała 15 lat temu.

Jak dodała, obecnie zastępcza terapia enzymatyczna dla pacjentów z chorobą Fabry'ego jest refundowana we wszystkich krajach Unii Europejskiej poza Polską. 

- To leczenie nie jest już nowością, ale standardem. Jest refundowane w całej UE. Nie przypominam sobie, by jakiejkolwiek innej grupie pacjentów odmawiano tak długo dostępu do leczenia. A każda kolejna lista refundacyjna bez enzymatycznej terapii zastępczej jest dla nas, niestety, jak wyrok śmierci - mówiła Gołembiewska.

Konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej dr hab. Jolanta Sykut-Cegielska, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka przypomniała, że choroba Fabry'ego należy do chorób rzadkich, tj. takich, na które cierpi mniej niż pięć osób na 10 tys. Zalicza się ją do wrodzonych wad metabolizmu, określanych jako spichrzeniowe choroby lizosomalne.

Jej pierwotną przyczyną jest mutacja w genie, która powoduje brak lub niedobór aktywności enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. W efekcie w komórkach, tkankach i narządach (śródbłonku naczyń, w sercu, nerkach, ośrodkowym układzie nerwowym) osób chorych gromadzi się związek należący do glikosfingolipidów (w skrócie GL3).

- Jest to choroba wieloukładowa, która ma charakter postępujący. Objawia się ciężkimi dolegliwościami bólowymi. Jak opowiadają nam pacjenci, są jest to rozrywający, piekący ból, trwający czasami kilka godzin. Najczęściej bolą dłonie i stopy - tłumaczyła prof. Sykut-Cegielska.

Dodała, że bóle u osób z chorbą Fabry'ego często nie ulegają złagodzeniu pod wpływem standardowych leków przeciwbólowych. Wśród innych objawów choroby specjalistka wymieniła m.in.: brak lub zaburzone pocenie się, zmniejszone wydzielanie łez i śliny, nietolerancję gorąca i zimna oraz nawracające wysokie gorączki, a także bóle brzucha, biegunki. W wieku nastoletnim pojawiają się punktowe zmiany skórne, większa męczliwość, osłabienie.

- Gdy choroba zostaje za późno rozpoznana i nie jest odpowiednio wcześnie leczona, dochodzi to nieodwracalnych powikłań, które zagrażają życiu - podkreśliła prof. Sykut-Cegielska.

Chodzi przede wszystkim o niewydolność ważnych dla życia narządów, takich jak serce, nerki, ośrodkowy układ nerwowy, wymieniał prof. Michał Nowicki, kierownik Kliniki Nefrologii Hipertensjologii i Transplantologii Nerek Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

- Choroba jest czynnikiem ryzyka udaru mózgu i zawału serca oraz przedwczesnego zgonu - zaznaczył. Niewydolność nerek jest najczęstszą przyczyną zgonu u mężczyzn z chorobą Fabry'ego. Nieleczeni pacjenci umierają z jej powodu najczęściej w czwartej - piątej dekadzie życia.

Prof. Sykut-Cegielska przypomniała, że enzymatyczna terapia zastępcza dla pacjentów z chorobą Fabry'ego jest znana od 2001 r. Terapia polega na dożylnym podawaniu enzymu, którego aktywność jest upośledzona w wyniku mutacji genetycznej. To hamuje rozwój choroby. Obecnie mamy dwa leki o porównywalnej skuteczności, zarejestrowane przez Europejską Agencję Leków.

- Oczywiście leczenie nie cofnie zmian, które zaszły w organizmie, ale spowalnia przebieg choroby i odwleka stan silnego zaburzenia funkcji różnych narządów ważnych dla życia - tłumaczyła specjalistka. Dlatego tak istotne jest wczesne rozpoznanie choroby. - Niestety, w Polsce może być postawione rozpoznanie choroby, ale potem brak jest dostępu do leczenia i to jest kompletnie nieetyczne - podkreśliła.

Wojciech Nadolski, u którego chorobę Fabry'ego rozpoznano dziewięć lat temu i który szybko otrzymał leczenie w ramach badania klinicznego jednego z leków, zaznaczył na spotkaniu, że dzięki terapii może uczyć się, pracować, wkrótce rozpocząć studia, a w przyszłości założyć rodzinę. Natomiast u jego brata, który miał postawione rozpoznanie w starszym wieku, doszło do silnego uszkodzenia wielu narządów.

- Po mnie widać, że wcześnie wdrożone leczenie jest skuteczne. Ale obecnie jest ono dostępne tylko dla 26 osób (dzięki charytatywnej darowiźnie producentów leków - PAP), a potrzebuje go ok. 100 pacjentów. Więc pozostałe ponad 70 po prostu cierpi z powodu choroby i umiera przedwcześnie. A przecież każdy z nas zasługuje na to, żeby normalnie żyć - mówił.

Prof. Nowicki zwrócił uwagę, że Polskie Towarzystwo Nefrologiczne wydało stanowisko w sprawie postępowania w chorobie Fabry'ego, w którym zaapelowało o zapewnienie pacjentom dostępu do terapii enzymatycznej. Obecnie podobne stanowisko jest opracowywane z wspólnie przez trzy towarzystwa - nefrologiczne, kardiologiczne oraz dermatologiczne.

W odczytanym na konferencji liście prof. Jarosław Sławek, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego zwrócił uwagę, że pacjenci z chorobą Fabry'ego nie mogą czekać latami na negocjacje i decyzje refundacyjne, bo nie mają czasu. - Brak dostępności leczenia dla tej grupy chorych to niezrozumiałe zaniedbanie naszego systemu opieki medycznej - podkreślił prof. Sławek.

Pacjenci z chorobą Fabry'ego złożyli na początku czerwca petycję do ministra zdrowia z prośbą o wydanie pozytywnej decyzji refundacyjnej dla enzymatycznej terapii zastępczej. Podpisali się pod nią kardiolodzy, neurolodzy i nefrolodzy oraz zwykli obywatele. Skierowali też apel o wsparcie do kardynała Kazimierza Nycza oraz premiera RP Mateusza Morawieckiego.

Wojciech Nadolski zwrócił uwagę, że niedawno podczas rozmów negocjacyjnych Komisja Ekonomiczna podważyła zasadność refundacji terapii dla pacjentów z chorobą Fabry'ego tłumacząc to tym, że pacjenci będą wymagali leczenia do końca życia, co będzie się wiązało z dużymi kosztami. Wskazał też, że zgodnie z informacją zamieszczoną przed producenta jednego z leków na stronie internetowej, resortowi zdrowia przedstawiona została oferta, która przyniosłaby oszczędności Narodowemu Funduszowi Zdrowia.

- To rozwiązanie stanowiłoby ogromną oszczędność dla płatnika i byłoby korzystne dla wszystkich stron, a szczególnie dla pacjentów, których zdrowie i życie powinno być na pierwszym miejscu - podsumował.

Do czasu opublikowania depeszy resort zdrowia nie ustosunkował się do pytania PAP w tej sprawie.

• REFUNDACJA LEKÓW
• CHOROBA FABRY'EGO