W odpowiedzi na pytanie PAP w sprawie prac nad refundacją enzymatycznej terapii zastępczej dla osób z chorobą Fabry'ego dyrektor Biura Komunikacji MZ Sylwia Wądrzyk odpowiedziała 31 maja, że obecnie wnioski w sprawie dwóch leków z tej grupy są przedmiotem negocjacji cenowych.

Na pytanie o ewentualny postęp w tej sprawie, wysłane po wtorkowym spotkaniu prasowym, PAP nie otrzymała odpowiedzi do czasu opublikowania depeszy.

- Mija już 15 lat, od kiedy jako stowarzyszenie rozpoczęliśmy starania o ułatwienie dostępu do skutecznego leczenia polskich pacjentów z chorobą Fabry'ego. W tym czasie mieliśmy 10 rządów, ośmiu premierów, 10 ministrów zdrowia - i żaden z nich nie pochylił się nad ogromem cierpienia osób z tą chorobą. Jesteśmy ciągle pomijani i spychani na margines życia społecznego - powiedziała wiceprezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry'ego Krzysztofa Gołembiewska, która diagnozę choroby usłyszała 15 lat temu.

Jak dodała, obecnie zastępcza terapia enzymatyczna dla pacjentów z chorobą Fabry'ego jest refundowana we wszystkich krajach Unii Europejskiej poza Polską. 

- To leczenie nie jest już nowością, ale standardem. Jest refundowane w całej UE. Nie przypominam sobie, by jakiejkolwiek innej grupie pacjentów odmawiano tak długo dostępu do leczenia. A każda kolejna lista refundacyjna bez enzymatycznej terapii zastępczej jest dla nas, niestety, jak wyrok śmierci - mówiła Gołembiewska.

Konsultant krajowy w dziedzinie pediatrii metabolicznej dr hab. Jolanta Sykut-Cegielska, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka przypomniała, że choroba Fabry'ego należy do chorób rzadkich, tj. takich, na które cierpi mniej niż pięć osób na 10 tys. Zalicza się ją do wrodzonych wad metabolizmu, określanych jako spichrzeniowe choroby lizosomalne.

Jej pierwotną przyczyną jest mutacja w genie, która powoduje brak lub niedobór aktywności enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A. W efekcie w komórkach, tkankach i narządach (śródbłonku naczyń, w sercu, nerkach, ośrodkowym układzie nerwowym) osób chorych gromadzi się związek należący do glikosfingolipidów (w skrócie GL3).

- Jest to choroba wieloukładowa, która ma charakter postępujący. Objawia się ciężkimi dolegliwościami bólowymi. Jak opowiadają nam pacjenci, są jest to rozrywający, piekący ból, trwający czasami kilka godzin. Najczęściej bolą dłonie i stopy - tłumaczyła prof. Sykut-Cegielska.