Eksperci: polscy pacjenci z chorobą Fabry’ego od wielu lat bez leczenia Fot. archiwum

Pacjenci z chorobą Fabry’ego, zaliczaną do schorzeń ultrarzadkich, od wielu lat nie mają dostępu do terapii, która pozwala im zachować sprawność, zapobiega poważnym powikłaniom i przedłuża życie - mówili eksperci i pacjenci we wtorek (26 czerwca) na spotkaniu prasowym w Warszawie.

- Zarejestrowane są dwa leki do leczenia pacjentów z chorobą Fabry'ego. Wprowadzono je na rynek ok. 2001 roku. Znamy te terapie i wiemy, że są efektywne u pacjentów. Wszystkie kraje Unii Europejskiej je refundują, w Polsce niestety nie mamy do nich dostępu - powiedziała specjalistka chorób wewnętrznych dr Stanisława Bazan-Socha ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Jak przypomniała, choroba Fabry'ego należy do schorzeń ultrarzadkich. Występuje u jednego noworodka na 100 tys. żywych urodzeń. Szacuje się, że liczba chorych w Polsce wynosi co najmniej 380 osób, ale schorzenie jest rozpoznane zaledwie u 70.

Choroba jest spowodowana mutacją w genie, który koduje enzym o nazwie alfa-galaktozydaza typu A. Skutkuje to odkładaniem się w różnych komórkach organizmu patologicznych złogów cukrowo-lipidowych, które uszkadzają różne tkanki i narządy w tym, serce i nerki.

Choroba częściej występuje u mężczyzn (zmutowany gen występuje bowiem na chromosomie płciowym X). Najczęściej zaczyna się w wieku przedszkolnym i wczesnoszkolnym, ale może również ujawnić się w wieku nastoletnim lub ok. 20. roku życia. Ale kobiety też mogą cierpieć na to schorzenie.

Wśród typowych objawów choroby dr Bazan-Socha wymieniła przede wszystkim przeszywający ból - dłoni, całych rąk i nóg. Ma on charakter piekący, kłujący, czasami pacjenci porównują go do bólu po poparzeniu wrzątkiem, wymieniała specjalistka. Pojawiają się też zaburzenia pocenia i w związku z tym termoregulacji. Dlatego osoby z chorobą Fabry'ego mają problem z tolerancją wysokich temperatur i wysiłku fizycznego.

Występują u nich również zmiany na rogówce, w soczewce i błonie naczyniowej oka, zmiany skórne (w okolicy brzucha, bioder, ud), obrzęki kończyn. Stopniowe włóknienie tkanek związane z odkładającymi się złogami uszkadza: nerki - prowadząc do ich niewydolności i konieczności dializoterapii lub transplantacji nerki, serce i układ krążenia - powodując niewydolność serca, naczynia w mózgu - co zwiększa ryzyko udarów mózgu w młodym wieku, utratę słuchu.

- Choroba Fabry'ego skraca życie pacjentów - u kobiet przewidywany czas życia może być krótszy do 10 lat, a u mężczyzn nawet do 20 lat - podkreśliła dr Bazan-Socha. Dodała, że u wielu chorych, przede wszystkim mężczyzn, dochodzi do wczesnego inwalidztwa. Bardzo często u pacjentów występuje depresja.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.