Ze względu na to, że choroba jest tak rzadka i daje tak różnorodne objawy pacjenci trafiają do kilku a nawet kilkunastu lekarzy - dermatologa, neurologa, nefrologa, reumatologa, kardiologa, a nawet laryngologa - zanim usłyszą prawidłową diagnozę. Zajmuje to średnio kilkanaście lat. Jedynie pacjenci, którzy mają już chorych z tym schorzeniem w rodzinie są diagnozowani szybciej.

Zdaniem dr Bazan-Sochy późne diagnozowanie choroby stanowi ogromny problem we wszystkich krajach, nawet bogatszych od Polski. Tymczasem i szybsze rozpoznanie, tym szybciej można włączyć enzymatyczną terapię zastępczą, czyli terapię polegającą na podawaniu chorym brakującego enzymu. Im później włączy się leczenie, tym więcej nieodwracalnych szkód choroba zdąży poczynić w organizmie, w niektórych przypadkach w ogóle może nie dać żądnych korzyści.

- Efektywność enzymatycznej terapii zastępczej jest potwierdzona w wielu badaniach - zaznaczyła dr Bazan-Socha. Wskazują one, że leczenie zmniejsza częstość i opóźnia wystąpienie powikłań sercowo-naczyniowych (zawałów i udarów) oraz nerkowych, poprawia jakość życia, istotnie redukuje istotną dolegliwości bólowe i wydłuża przeżycie pacjentów, wymieniała specjalistka. Co więcej, pozwala pacjentom na aktywność zawodową.

- Spośród moich 20 pacjentów z chorobą Fabry'ego siedmiu otrzymuje tę terapię w ramach charytatywnych darowizn od firm farmaceutycznych. I wszyscy pracują - podkreśliła.

- W Polsce nie mamy refundacji tej terapii, choć walczymy o nią z pacjentami. Jedynie ta grupa chorych, która kiedyś brała udział w badaniu klinicznym, otrzymuje lek w ramach kontynuacji leczenia - powiedziała dr Bazan-Socha. Pacjentów i ich rodzin nie stać na samodzielne kupowanie leku z własnych środków, bo roczny koszt takiej terapii wynosi 800 tys. zł.

Wojciech Oświeciński ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera przypomniał, że we wtorek odbyło się posiedzenie Senackiej Komisji Zdrowia, które była poświęcone tematyce chorób ultrarzadkich, a dokładnie chorób spichrzeniowych, do których zalicza się chorobę Fabry'ego, chorobę Pompego oraz chorobę Gauchera.

- Pacjenci z choroba Gauchera i chorobą Pompego są w Polsce w większości leczeni w ramach programu lekowego. Natomiast pacjenci z chorobą Fabry'ego, na którą jest podobne leczenie, takim programem nie są objęci, mimo wieloletnich starań podejmowanych przez środowiska medyczne i pacjenckie - tłumaczył. Jego zdaniem spotkanie w Senacie pomoże zbudować świadomość polityków na temat konieczności refundacji tej terapii.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.