Eksperci: genetyczne choroby oczu to poważny problem społeczny

Autor: PAP/Rynek Zdrowia • • 27 września 2013 16:11

Genetycznie uwarunkowane choroby oczu są zaliczane do schorzeń rzadkich. Stanowią jednak poważny problem społeczny, ponieważ powodują ślepotę lub poważne problemy ze wzrokiem już od urodzenia bądź w dzieciństwie - oceniają eksperci.

Eksperci: genetyczne choroby oczu to poważny problem społeczny
Fot. Adobe Stock. Data Dodania: 16 grudnia 2022
- Obecnie znanych jest ponad 1200 genetycznych chorób oczu. W przypadku najczęstszej z nich, tj. zwyrodnienia barwnikowego siatkówki (retinitis pigmentosa), znamy około 60 odmian, które mają różne przyczyny genetyczne - mówi prof. Maciej Krawczyński, specjalista w dziedzinie okulistyki i genetyki klinicznej z Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

Wyjaśnia, że największą grupę tych schorzeń stanowią genetycznie uwarunkowane dystrofie siatkówki.

- Oczywiście, występują też inne genetyczne choroby oczu: dystrofie rogówki, wrodzone wady tęczówki lub innych struktur oka, zaniki nerwów wzrokowych, nowotwory dziedziczne różnych części oka, a nawet wrodzony brak gałki ocznej - przypomina genetyk.

Prof. Krawczyński zaznaczył, że choroby genetyczne oczu są rzadkie, czyli występują z częstością nie większą niż raz na 2 tys. urodzeń. - Jednak, nawet jeśli choroba występuje raz na 20 tys. to takich osób w Polsce mamy blisko 2 tysiące. Schorzenia te stanowią zatem poważny problem społeczny - ocenił.

Podczas seminarium edukacyjnego "Rozproszyć mrok", które zorganizowano w Warszawie w ramach VIII Tygodnia Schorzeń Siatkówki Oka trwającego do końca września, dr Konstantinos Nikopoulos z Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu w Lozannie zwrócił uwagę, że objawy genetycznych chorób oczu często się nakładają i dlatego bardzo trudno jest na ich podstawie postawić diagnozę. Z tego powodu w diagnostyce tych schorzeń wykorzystuje się nie tylko specjalistyczne badania, jak angiografia fluoresceinowa czy elektroretinografia, ale też badania genetyczne.

- Każdy pacjent z rozpoznaniem czy podejrzeniem genetycznej choroby oczu powinien trafić do poradni genetycznej - podkreślił prof. Krawczyński. Zaznaczył, że nie zawsze możliwe jest wykonanie badania genetycznego i nie zawsze jest ono konieczne.

- Jednak jeśli zostanie wykonane, to jego wynik musi być zinterpretowany przez specjalistę genetyka. Bez interpretacji i porady genetycznej jest ono bezużyteczne. Badanie genetyczne może umożliwić postawienie lub potwierdzenie diagnozy, pomaga określić rokowanie, umożliwia też przygotowanie pacjenta w młodym wieku do wyboru odpowiedniej szkoły, zawodu i planów życiowych. Ponadto, wskazując typ dziedziczenia danej choroby określamy ryzyko wystąpienia jej u potomstwa - ocenił ekspert.

Według niego takie badania zaczynają być obecnie wstępem do ewentualnej terapii. Obecnie wszystkie metody lecznicze są w fazie eksperymentalnej. - Jednak na świecie u kilkudziesięciu pacjentów z wrodzoną ślepotą Lebera związaną z mutacjami w genie RPE65 zastosowano terapię genową, dzięki której poprawiono jakość ich widzenia i jakość życia - przypomniał genetyk.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum

    Najnowsze