Deficyt LCHAD chorobą... Kaszubów

Autor: Dziennik Bałtycki, Wikipedia/Rynek Zdrowia • • 07 maja 2009 11:13

Pomorskie i Kaszubskie dzieci są bardziej niż w innych regionach kraju narażone na rzadką chorobę genetyczną zwaną deficytem LCHAD

Specjaliści dawno już podejrzewali, że w tym regionie występuje problem, jednak ostatecznie potwierdziły to badania przeprowadzone przez Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie oraz Gdańską Akademię Medyczną.

Za pomocą testów molekularnych przebadano ponad 2300 noworodków, które przyszły na świat w dwunastu oddziałach położniczych w szpitalach w Trójmieście, Kościerzynie, Kartuzach, Lęborku, Miastku, Bytowie, Pucku oraz Wejherowie.

O tym jak poważny jest problem może świadczyć historia półrocznego Dawidka z Kolonii koło Kartuz, którego nagła śmierć w marcu ub. roku wstrząsnęła mieszkańcami Pomorza, okazało się bowiem, że cierpiał właśnie na deficyt LCHAD. Choć jest to śmiertelnie niebezpieczna choroba, chłopiec nie musiał wcale z jej powodu umrzeć. Gdyby jego rodzice o niej wiedzieli, gdyby lekarzom udało się go rozpoznać na czas - chłopca dałoby się uratować. I to nie za pomocą bardzo kosztownych leków, a zwykłej kroplówki z glukozą. Podaje się ją każdemu małemu pacjentowi, który trafia do szpitala z powodu nagłego pogorszenia stanu zdrowia – pisze Dziennik Bałtycki.

W Centrum Zdrowia Dziecka potwierdzono też, że oboje rodzice zmarłego dziecka są nosicielami zmutowanego genu. Nie oznacza to jednak, że każde z ich dzieci będzie chore. Ryzyko, że kolejne - podobnie jak Dawidek - cierpieć będą na deficyt LCHAD, wynosi 25 proc. Rodzice mają też prawo wiedzieć, że w przypadku następnej ciąży tę mutację u płodu można wykryć za pomocą diagnostyki prenatalnej. Po to, by się do tego przygotować. Im wcześniej rozpozna się tę chorobę, tym większe szanse, że da się uchronić dziecko przed dramatycznym pogorszeniem stanu zdrowia.

Choroba ujawnia się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie. Na obraz kliniczny niedoboru LCHAD składają się:
• niechęć do ssania,
• hipoglikemia,
• hipotonia mięśniowa,
• niewydolność wątroby,
• polineuropatia obwodowa,
• nieprawidłowości siatkówki.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum