Choroby rzadkie: priorytetem poprawa dostępności do diagnostyki i koordynacja leczenia

Autor: Katarzyna Lisowska/Rynek Zdrowia • • 27 lutego 2018 20:06

Nawet 3 miliony Polaków może cierpieć z powodu chorób rzadkich. Do tej pory rozpoznano ponad 8 tys. tego typu schorzeń. Z tej licznej grupy tylko niewielki odsetek może być skutecznie leczony, ale wszyscy potrzebują właściwej opieki medycznej. Niestety wciąż mamy z tym w Polsce olbrzymi kłopot. 28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich.

Fot. archiwum

Problemy chorych zaczynają się już na etapie diagnostyki. Pacjenci na postawienie właściwej diagnozy czekają zazwyczaj kilka lat. A trudności z diagnostyką w chorobach rzadkich pojawiają się na poziomie klinicznym.

Jak mówiła nam prof. Jolanta Sykut-Cegielska z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, w kraju brakuje w tym obszarze lekarzy różnych specjalności, a ponadto chory, zanim trafi do genetyka, wcześniej przechodzi średnio przez pięciu różnych lekarzy. Ci jednak zazwyczaj skupiają się na swojej specjalności, wykluczając inne problemy chorobowe i nie myślą o tym, że przyczyną może być choroba rzadka.

Długa droga chorego
Podobnego zdania jest Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę (MPS) i Choroby Rzadkie. Jak zauważa, osoby cierpiące z powodu chorób rzadkich, oczekując latami na prawidłową diagnozę, często dochodzą do niej w zaawansowanym stadium choroby z licznymi powikłaniami.

- Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Część z nich ujawnia się dopiero w wieku młodzieńczym lub dorosłym. W kraju mamy zaś niewielkie grono specjalistów posiadających doświadczenie w diagnostyce takich przypadków. Problem jest też z dostępnością samych badań genetycznych. W rezultacie chorzy mają do czynienia z ogromnymi problemami. Od braku podstawowych informacji na temat leczenia, braku specjalistów, poczucia społecznej izolacji, a na kosztach leków i rehabilitacji kończąc - zaznacza Matulka.

Nasza rozmówczyni zwraca uwagę, że niestety zdarza się, że zanim taki pacjent trafi do odpowiedniego specjalisty, zalicza wiele lekarzy zbędnych wizyt, zostaje poddany wielu niepotrzebnym hospitalizacjom i badaniom, które mogą mieć fatalny wpływ na jego zdrowie .

- W trakcie tego błędnego koła traci się pieniądze, których brakuje potem chociażby na rehabilitację. Chorzy nierzadko narażeni są na procedury zagrażające ich życiu - podkreśla prezes.

Dodaje, że takich sytuacji można by uniknąć, gdyby była możliwość skierowania chorego do specjalistycznego ośrodka zajmującego się chorobami rzadkimi.

Oczywiście większości tych chorób wciąż nie potrafimy skutecznie leczyć - zaznacza - ale jeszcze gorzej, że mamy takie przypadki, gdy chorzy są diagnozowani po długich latach i okazuje się, że w ich przypadku jest dostępny lek. Co więcej jest on refundowany, ale chory w wyniku długiej nieleczonej choroby umiera przed jego podaniem.

Są pozytywne przykłady
Na szczęście w przypadku niektórych chorób rzadkich możemy pochwalić się w naszym kraju pozytywnymi doświadczeniami. Jedną z chorób rzadkich, którą potrafimy i mamy możliwość leczyć jest zespół Huntera (jeden z rodzajów MPS - mukopolisacharydoza typu II).

Jak mówiła nam wcześniej prof. Anna Tylki-Szymańska z Kliniki Chorób Metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, światowej klasy ekspert w dziedzinie leczenia chorób rzadkich, zespół Huntera jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, dziedziczoną w sprzężeniu z chromosomem X.

Choroba zaburza zdolność organizmu do metabolizmu niektórych mukopolisacharydów. W zespole Huntera mukopolisacharydy gromadzą się w komórkach ciała, ponieważ występuje deficyt lub aktywności lub brak obecności idursulfatazy, enzymu katabolizującego glikozaminoglikany.

Nagromadzone mukopolisacharydy zakłócają funkcjonowanie niektórych komórek i narządów, prowadząc do licznych poważnych konsekwencji zdrowotnych , m.in: zaburzeń ruchowych i przykurczy w stawach zmieniających sylwetkę dziecka, niewydolności oddechowej, schorzeń zastawek serca i przerostu lewej komory serca, kifozy i skoliozy, częstych infekcji i zapalenia płuc, powiększenia wątroby i śledziony oraz niejednokrotnie upośledzenia umysłowego.

Dzieci z MPS początkowo rozwijają się prawidłowo, a pierwsze symptomy pojawiają się w 2-3. roku życia. Zdecydowanie częściej choroba dotyka chłopców. 

Dostępność leku to nie wszystko
Substancja czynna (idursulfaza) zawarta w leku jest kopią ludzkiego enzymu. Zastępuje on brakujący lub uszkodzony enzym u pacjenta z zespołem Huntera, co pozwala zmniejszać i kontrolować objawy choroby. Enzymatyczna terapia zastępcza poprawia czynność (funkcjonowanie) płuc oraz zdolność chodzenia.

Wcześnie rozpoczęte leczenie powstrzymuje rozwój choroby, poprawia stan zdrowia chorych oraz jakość ich życia. Jej przerwanie oznacza gwałtowne i nieodwracalne pogorszenie stanu zdrowia chorych, a w konsekwencji szybką i bolesną śmierć.

W kraju terapia jest bezpłatnie oferowana pacjentom w ramach programu lekowego od 2008 r.

Jednak jak wyjaśniała prof. Tylki-Szymańska, w przypadku zespołu Huntera dostępność leku to ledwie połowa sukcesu. W skutecznym leczeniu choroby ogromne znaczenie ma bowiem również szybka diagnostyka i jak najszybciej rozpoczęta terapia.

Prezes Matulka dodaje, że czas odgrywa olbrzymie znaczenie nie tylko w przypadku tych chorób rzadkich, na które są dostępne terapie lekowe, ale dla wszystkich chorych na choroby rzadkie. - We wszystkich przypadkach odpowiednia opieka medyczna może poprawić jakość i wydłużyć czas życia chorych. A z tym czasem jest jednak największy problem - podkreśla.

Potrzeba centralnej jednostki
Zdaniem ekspertów by zmienić sytuację chorych w kraju priorytetem wydaje się kwestia uruchomienia głównego ośrodka dla chorób rzadkich. Pozwoliłoby to na poprawę dostępności do diagnostyki i koordynację leczenia takich chorych. Ma to olbrzymie znaczenie - mówiła nam prof. Sykut-Cegielska -  ponieważ trzeba pamiętać, że są to często schorzenia wieloobjawowe, a co za tym idzie, pacjenci wymagają kompleksowej opieki specjalistów różnych dziedzin.

Kolejnym zadaniem takiego głównego ośrodka byłoby też wyznaczanie placówek referencyjnych dla konkretnych chorób na terenie całego kraju. Prezes Matulka dodaje, że aby taki ośrodek spełniał pokładane w nim nadzieje, musi mieć jednak zapewnioną szeroką dostępność badań genetycznych i stabilne finansowanie.

Nasza rozmówczyni zwraca uwagę, że poza brakami kadrowymi w kraju jest też problem ze specjalistyczną wiedzą o chorobach rzadkich wśród lekarzy. W jej opinii działalność takiego głównego ośrodka pozwoliłaby także na gromadzenie i systematyczne zwiększanie wiedzy o chorobach rzadkich, a w konsekwencji zapewnienie chorym na choroby rzadkie lepszej opieki.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum