Badania przesiewowe pod kątem SMA u noworodków. Pierwszy mały pacjent już leczy się w UCK
Od 1 lipca we wszystkich pomorskich szpitalach prowadzone są badania przesiewowe noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni. Pierwsze dziecko, u którego w ten sposób zdiagnozowano chorobę, już leczy się w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym.
- Pomorskie szpitale dołączyły do projektu badań przesiewowych noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
- Realizatorem i koordynatorem projektu tych badań jest Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie
- Badanie przeprowadzane jest w formie testu tzw. suchej kropli krwi
- Pierwsze dziecko, u którego wykryto SMA w ramach tego projektu, leczone jest w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku
– Ten maluch ma ogromne szanse na prawidłowy lub prawie prawidłowy rozwój właśnie dzięki temu, że leczenie zostało wprowadzone w pierwszych dobach życia – podkreśla prof. dr hab. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, lekarz kierujący Kliniką Neurologii Rozwojowej UCK.
Rdzeniowy zanik mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni - SMA (ang. spinal muscular atrophy) - to choroba uwarunkowana genetycznie, która polega na tym, że w wyniku ubytku motoneuronów zanikają wszystkie mięśnie. W konsekwencji u chorego pojawiają się m.in. problemy z połykaniem, poruszaniem się, a w niektórych przypadkach występuje niewydolność oddechowa, co bez specjalistycznego sprzętu i opieki lekarzy, może prowadzić do śmierci.
Pomorze jest kolejnym regionem w Polsce, w którym na listę badań przesiewowych noworodków trafiło SMA. Aktualnie program pilotażowy prowadzony jest w 10 województwach, za dwa lata badania mają być prowadzone w całym kraju.
Test suchej kropli krwi - na czym polega?
Badanie opiera się na teście suchej kropli krwi, którą w przypadku noworodków pobiera się poprzez nakłucie pięty. Następnie próbkę wysyła się do realizatora i koordynatora projektu badań przesiewowych noworodków - do Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie pod kierownictwem dr. Mariusza Ołtarzewskiego. W przypadku wyniku pozytywnego, przeprowadza się jeszcze badanie potwierdzające, które pokazuje, jaki rodzaj SMA występuje u chorego – czy jest to typ cięższy, czy lżejszy.
- Wiemy wówczas, jak „agresywną” formę leczenia wprowadzić – tłumaczy prof. dr hab. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska. – Szybko włączone leczenie, np. w przypadku chorego z najcięższą formą SMA, może oznaczać normalne funkcjonowanie w przyszłości. Czasami jest to jednak kwestia ratowania życia naszych pacjentów – dodaje specjalistka.
Badania przesiewowe dały efekty. Pierwsze dziecko jest leczone w UCK
Pierwsze dziecko, u którego zdiagnozowano SMA w wyniku przeprowadzonych badań przesiewowych, jest już leczone w UCK. Szpital kliniczny Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego jest jedynym ośrodkiem na Pomorzu, gdzie taka terapia jest możliwa.
- Chłopczyk przyszedł na świat w szpitalu w Chojnicach. Kiedy otrzymaliśmy informację z wynikiem badania z Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, dziecko wspólnie z rodzicami przyjechało do UCK. W Klinice Neurologii Rozwojowej zostało wykonane badanie kontrolne, które trafiło do Warszawy. Potwierdziło ono chorobę. Wówczas rozpoczęła się procedura kwalifikacyjna do programu lekowego. Chłopczyk urodził się 8 lipca, a po 15 dniach miał już podany lek – opowiada lekarz Jakub Szymarek z Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK.
Dzięki szybkiemu wykryciu choroby i włączeniu leku mały pacjent może wieść w przyszłości normalne życie. – To stało się właśnie dzięki wprowadzeniu tych badań przesiewowych. To dziecko, które miało podane leczenie w pierwszych dobach życia, ma ogromne szanse na prawidłowy lub prawie prawidłowy rozwój – podkreśla prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Szacuje się, że każdego roku w Polsce na świat z SMA przychodzi około pięćdziesięcioro dzieci, jednak realną skalę mają pokazać prowadzone badania przesiewowe.
ZOBACZ KOMENTARZE (0)
Dodaj komentarz