Badania przesiewowe pod kątem SMA u noworodków. Pierwszy mały pacjent już leczy się w UCK

Autor: oprac. KM • Źródło: materiały prasowe30 lipca 2021 15:30

Od 1 lipca we wszystkich pomorskich szpitalach prowadzone są badania przesiewowe noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni. Pierwsze dziecko, u którego w ten sposób zdiagnozowano chorobę, już leczy się w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym.

Szpital kliniczny Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego jest jedynym ośrodkiem na Pomorzu, gdzie terapia dzieci z SMA jest możliwa. Fot. Sylwia Mierzewska/UCK
  • Pomorskie szpitale dołączyły do projektu badań przesiewowych noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
  • Realizatorem i koordynatorem projektu tych badań jest Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie
  • Badanie przeprowadzane jest w formie testu tzw. suchej kropli krwi
  • Pierwsze dziecko, u którego wykryto SMA w ramach tego projektu, leczone jest w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku

– Ten maluch ma ogromne szanse na prawidłowy lub prawie prawidłowy rozwój właśnie dzięki temu, że leczenie zostało wprowadzone w pierwszych dobach życia – podkreśla prof. dr hab. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, lekarz kierujący Kliniką Neurologii Rozwojowej UCK.

Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni - SMA (ang. spinal muscular atrophy) - to choroba uwarunkowana genetycznie, która polega na tym, że w wyniku ubytku motoneuronów zanikają wszystkie mięśnie. W konsekwencji u chorego pojawiają się m.in. problemy z połykaniem, poruszaniem się, a w niektórych przypadkach występuje niewydolność oddechowa, co bez specjalistycznego sprzętu i opieki lekarzy, może prowadzić do śmierci.

Pomorze jest kolejnym regionem w Polsce, w którym na listę badań przesiewowych noworodków trafiło SMA. Aktualnie program pilotażowy prowadzony jest w 10 województwach, za dwa lata badania mają być prowadzone w całym kraju.

Test suchej kropli krwi - na czym polega?

Badanie opiera się na teście suchej kropli krwi, którą w przypadku noworodków pobiera się poprzez nakłucie pięty. Następnie próbkę wysyła się do realizatora i koordynatora projektu badań przesiewowych noworodków - do Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie pod kierownictwem dr. Mariusza Ołtarzewskiego. W przypadku wyniku pozytywnego, przeprowadza się jeszcze badanie potwierdzające, które pokazuje, jaki rodzaj SMA występuje u chorego – czy jest to typ cięższy, czy lżejszy.

- Wiemy wówczas, jak „agresywną” formę leczenia wprowadzić – tłumaczy prof. dr hab. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska. – Szybko włączone leczenie, np. w przypadku chorego z najcięższą formą SMA, może oznaczać normalne funkcjonowanie w przyszłości. Czasami jest to jednak kwestia ratowania życia naszych pacjentów – dodaje specjalistka.

Badania przesiewowe dały efekty. Pierwsze dziecko jest leczone w UCK

Pierwsze dziecko, u którego zdiagnozowano SMA w wyniku przeprowadzonych badań przesiewowych, jest już leczone w UCK. Szpital kliniczny Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego jest jedynym ośrodkiem na Pomorzu, gdzie taka terapia jest możliwa.

- Chłopczyk przyszedł na świat w szpitalu w Chojnicach. Kiedy otrzymaliśmy informację z wynikiem badania z Zakładu Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, dziecko wspólnie z rodzicami przyjechało do UCK. W Klinice Neurologii Rozwojowej zostało wykonane badanie kontrolne, które trafiło do Warszawy. Potwierdziło ono chorobę. Wówczas rozpoczęła się procedura kwalifikacyjna do programu lekowego. Chłopczyk urodził się 8 lipca, a po 15 dniach miał już podany lek – opowiada lekarz Jakub Szymarek z Kliniki Neurologii Rozwojowej UCK.

Dzięki szybkiemu wykryciu choroby i włączeniu leku mały pacjent może wieść w przyszłości normalne życie. – To stało się właśnie dzięki wprowadzeniu tych badań przesiewowych. To dziecko, które miało podane leczenie w pierwszych dobach życia, ma ogromne szanse na prawidłowy lub prawie prawidłowy rozwój – podkreśla prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Szacuje się, że każdego roku w Polsce na świat z SMA przychodzi około pięćdziesięcioro dzieci, jednak realną skalę mają pokazać prowadzone badania przesiewowe.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum