
Proces krzepnięcia krwi w organizmie jest bardzo złożony, bierze w nim udział wiele różnych białek warunkujących uzyskanie właściwej hemostazy zarówno w drobnych zranieniach jak i dużych krwotokach. Grupa zburzeń krzepnięcia opisywana jako hemofilia charakteryzuje się mutacją genu powodującą niedobór czynnika VIII (hemofilia A) lub IX (hemofilia B).
Geny czynnika VIII i IX zlokalizowane są na chromosomie X, z tego powodu chorują na ogół mężczyźni. Wyjątkowo rzadko hemofilia A lub B rozwija się u kobiet: jeśli obydwa geny są defektywne; jeśli jest tylko jeden chromosom X (np. w zespole Turnera) lub jeśli normalny chromosom jest skrajnie nieaktywny (np. z powodu lyonizacji). Opisano wiele różnych mutacji w genie czynnika VIII.
Chociaż większość pacjentów z hemofilią ma chorobę w rodzinie, to jednak w około 1/3 przypadków mutacja pojawia się spontanicznie. Objawy kliniczne hemofilii zależą od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia.
Najcięższa manifestacja kliniczna
choroby występuje przy poziomie niedoborowych czynników krzepnięcia poniżej 1 %, umiarkowane objawy skazy pojawiają się w postaci umiarkowanej (poziom cz. VIII lub IX pomiędzy 1 a 5%), łagodnie przebiega skaza z poziomami czynników krzepnięcia powyżej 5%.
Najwyższy koszt leczenia hemofilii generowany jest przez pacjentów z postacią ciężką. Hemofilię A i B rozpoznać można już po urodzeniu, chociaż z reguły nie obserwuje się jej objawów przez pierwszych kilka tygodni lub nawet kilka miesięcy. Pacjenci z postacią umiarkowaną i łagodną mogą nie mieć żadnych krwawień dopóki nie dojdzie u nich do poważnego zranienia, urazu lub zabiegu chirurgicznego.
Pacjenci z postacią ciężką na ogół miewają pierwsze krwawienia w wieku od 1 do 2 lat, kiedy nasila się aktywność fizyczna. Powtarzające się wylewy do stawów stanowią klasyczny objaw ciężkiej hemofilii, prowadząc do rozwoju artropatii hemofilowej i inwalidztwa pacjentów. Najczęściej nawracające wylewy dotyczą dużych stawów: kolan, łokci i stawów skokowych.
Deformacja stawów spowodowana przewlekłą artropatią hemofilową jest bardzo trudna do leczenia. Z czasem prowadzi do choroby degeneracyjnej stawów, osteoartrozy i tworzenia wyrośli kostnych. Niezbędne są wtedy skomplikowane zabiegi chirurgiczne polepszające jakość życia.
Z powodu przewlekłego zapalenia błony maziowej stawów dochodzi do kumulacji płynu w przestrzeni stawowej, przerostu błony maziowej ale również do zaników mięśniowych. Uszkodzenie dużych stawów może być bardzo problematyczne, chociażby destrukcja stawu łokciowego może być przyczyną ucisku nerwu łokciowego i neurologicznych komplikacji.
- « POPRZEDNIA
- 1
- 2
- 3
- 4
- NASTĘPNA »
CZYTAJ TAKŻE
POLECAMY
- 15:17 Poznań po raz drugi inwestuje w metody in vitro. Efekt poprzedniej edycji to 304 maluchy
- 13:53 We wtorek dyrektorzy OW NFZ przedstawią powiatom wymaganą liczbę punktów szczepień
- 13:00 Maciej Krawczyk: opieka pocovidowa prowadzona tylko przez placówki mające umowę z NFZ to fikcja
- 12:06 Liczba szczepień na Covid -19 wykonanych w Polsce przekroczyła siedem i pół miliona
- 10:47 MZ: w ciągu minionej dobry zmarło o 41 osób więcej niż tydzień temu. Dużo zajętych respiratorów
- 10:33 Znikomy procent zaszczepionych w Polsce miało dodatni wynik testu COVID-19
- 10:30 Najnowsze dane o koronawirusie w Polsce
- 09:52 Trzecia fala wyhamowuje bardzo powoli. Nie powinniśmy luzować obostrzeń
- 09:05 Katowickie RCKiK rusza z akcją "Drużyna Kapitana Ozdrowieńca"
- 08:29 61-latka chora na serce, zmarła w kilka godzin po przyjęciu szczepionki na Covid-19
- 07:56 Kolejna 101 latka pokonała Covid-19, właśnie opuściła poznański szpital
- 07:11 Za ograniczeniami krajowymi dotyczącymi szczepionki AstraZeneca nie stoją poważne badania
- 1 Koronawirus w Polsce: 2 574 631 potwierdzonych zakażeń, zmarło 58 421 pacjentów
- 2 Pielęgniarka opisuje swój dyżur. "Pacjenci nie mają pojęcia, co robimy"
- 3 Zmarła pacjentka zakażona bakterią New Delhi, w Ciechocinku wykryto kolejne przypadki
- 4 Narodowy Program Szczepień, czyli krótka historia chaosu?
- 5 Rzecznik rządu: są sygnały o szczepieniach poza kolejnością, mamy rozwiązanie
- 6 Cholewińska-Szymańska: szczepmy się, incydenty po AstraZenece nie są masowe
- 7 Tusk krytykuje prezydenta po wypowiedzi na temat epidemii Covid-19
- 8 Niedzielski: mamy przesłanki, żeby regionalizować znoszenie obostrzeń
- 9 Badanie: co trzeci "ozdrowieniec" z problemami neurologicznymi i psychiatrycznymi
- 10 Jesienią 27 mln szczepień. "Szalony przełom, wszystkie ręce na pokład"
- 11 Niedzielski: na ponad 5,5 mln zaszczepionych tylko 0.9 proc. miało wynik dodatni testu COVID-19
- 12 Amantadyna w leczeniu COVID-19 - ruszyło polskie badanie kliniczne
Newsletter
Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku
Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze
Follow @rynekzdrowiaRSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych