Akromegalię widać gołym okiem, ale jej rozpoznanie sprawia trudności

Autor: MS/Rynek Zdrowia • • 09 lutego 2021 12:19

Powiększające się dłonie i stopy, zmiana rysów twarzy, poszerzony nos, pogrubiałe usta i mocno zarysowana żuchwa, przerośnięty język - to tylko niektóre z objawów akromegalii, widoczne "gołym okiem". Mimo charakterystycznych symptomów opóźnienia w postawieniu diagnozy sięgają dziesięciu lat.

Akromegalię widać gołym okiem, ale jej rozpoznanie sprawia trudności
Pięć głównych objawów akromegalii; FOT. Materiały prasowe
  • Akromegalia to rzadka, przewlekła, progresywna chorobą spowodowaną nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu w okresie dorosłym, najczęściej przez guza przysadki
  • W przypadku podejrzenia akromegalii już lekarz rodzinny może postawić rozpoznanie. Podstawowym badaniem, które należy wykonać w takiej sytuacji jest oznaczenie stężenia IGF-1 (insulinopodobnego czynnika wzrostu typu 1) w surowicy
  • Najpoważniejsze powikłania akromegalii dotyczą narządów wewnętrznych. Może dojść m.in. do powiększenia serca, jego niewydolności i zaburzeń rytmu, powiększenia języka, struktur krtani z bardzo nasilonym zespołem bezdechu, deformacji kości i stawów

Opóźnione rozpoznanie akromegalii ze względu na możliwy rozwój powikłań, głównie w układzie sercowo-naczyniowym, oddechowym i większą częstość występowania nowotworów złośliwych, jest przyczyną zwiększonej o około 30 proc. śmiertelności w porównaniu do populacji ogólnej.

Co odpowiada za rozwój choroby

Akromegalia to rzadka, przewlekła, progresywna chorobą spowodowaną nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu w okresie dorosłym, najczęściej przez guza przysadki. W konsekwencji wzmożonego działania hormonu dochodzi do stymulacji wątroby, która zaczyna produkować podobny do insuliny czynnik wzrostu (IGF-1), odpowiadający za wystąpienie typowego zespołu objawów charakterystycznych dla akromegalii. Prowadzi też do powikłań narządowych. Szacuje się, że w Polsce na akromegalię cierpi około 3 tys. osób.

Jak podkreśla prof. UJ Aleksandra Gilis-Januszewska, endokrynolog z Oddziału Klinicznego Endokrynologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, dane te nie są jednak precyzyjne, gdyż wielu pacjentów wciąż pozostaje niezdiagnozowanych, nie wiedząc o istnieniu choroby. Zazwyczaj od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia diagnozy mija kilka lat.

Ponieważ choroba rozwija się bardzo wolno, zmiany w wyglądzie pacjenta pojawiają się stopniowo. To sprawia, że zarówno pacjent, jego rodzinna, jak i lekarz pierwszego kontaktu może "przyzwyczaić się" do wyglądu pacjenta i nie widzieć niepokojących zmian.

Tych objawów nie da się nie zauważyć

Pierwszym zauważalnym symptomem są powiększone dłonie i stopy. Następnie dochodzi do rozrostu żuchwy i szczęki, powstają szpary pomiędzy zębami. . Pacjenci zaczynają szukać pomocy głównie z powodu dolegliwości bólowych stawów, zaburzeń metabolicznych oraz bóli głowy.

Tymczasem w przypadku podejrzenia akromegalii już lekarz rodzinny może postawić rozpoznanie. Podstawowym badaniem, które należy wykonać w takiej sytuacji jest oznaczenie stężenia IGF-1 (insulinopodobnego czynnika wzrostu typu 1) w surowicy. Jeśli jest podwyższone dalszą ,specjalistyczną diagnostykę prowadzi endokrynolog.

Groźne powikłania

Prof. Alicja Hubalewska-Dydejczyk, endokrynolog, kierownik Oddziału Klinicznego Endokrynologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie zwraca uwagę, że to nie odmienny wygląd osoby cierpiącej na akromegalię sprawia, że jest ona groźna.

- Na skutek nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu u pacjentów dochodzi nie tylko do rozrostu tkanek miękkich, kości, ale również narządów wewnętrznych. W konsekwencji rozwijają się powikłania ogólnoustrojowe mające niebagatelny wpływ na długość życia osoby chorej - zaznacza Hubalewska-Dydejczyk.

I dodaje: - Chorzy na akromegalię narażenie się m.in. na powikłania ze strony układu neurologicznego wynikające z masy guza w przysadce oraz wpływu nadmiaru hormonu wzrostu na nasz organizm. Niebezpieczne dla zdrowia są też powikłania związane z przerostem narządów wewnętrznych prowadzące do ich niewydolności. U chorych na akromegalię może rozwinąć się też bezdech senny.

- Nadmiar hormonu wzrostu wpływa też na zaburzenia gospodarki węglowodanowej od łagodnych, w postaci nieprawidłowej glikemii na czczo i nietolerancji węglowodanów, do rozwoju cukrzycy. Pojawia się nadciśnienie tętnicze - mówi prof. Hubalewska-Dydejczyk.

Eksperci podkreślają, że leczenie akromegalii powinno być prowadzone w wysokospecjalistycznych ośrodkach, co też ma miejsce w Polsce. Podstawową metodą leczenia jest całkowite usunięcie guza. Pomoc przynosi zastosowanie leczenia farmakologicznego przy użyciu tzw. analogów somatostatyny, które hamują wydzielanie hormonu wzrostu, często prowadzą do zmniejszenia guza i kontrolowania objawów.

Objawy akromegalii
Objawy akromegalii

 

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum