Akromegalię można skutecznie leczyć, liczy się czas i dostęp do terapii

Autor: Marzena Sygut/Rynek Zdrowia • • 03 października 2017 17:20

Na akromegalię - rzadką chorobę endokrynologiczną - cierpi w Polsce ponad dwa tysiące osób. Aby zapobiec groźnym dla życia powikłaniom, leczenie tej choroby powinno być "dopasowane" do pacjenta, i zaczynać się jak najwcześniej - przekonują specjaliści.

Akromegalię można skutecznie leczyć, liczy się czas i dostęp do terapii
Fot. Adobe Stock. Data Dodania: 16 grudnia 2022

Prof. Marek Ruchała, prezes Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego wyjaśnia, że akromegalia jest rzadką, przewlekłą, progresywną chorobą spowodowaną nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu w okresie dorosłym, najczęściej przez guza przysadki.

- W konsekwencji wzmożonego działania hormonu dochodzi do stymulacji wątroby, która zaczyna produkować podobny do insuliny czynnik wzrostu (IGF-1). Czynnik ten odpowiada za wystąpienie typowego zespołu objawów charakterystycznych dla akromegalii. Prowadzi też do powikłań narządowych - tłumaczy ekspert.

Podkreśla też, że dzięki dostępnym pracom badawczym wiadomo, iż akromegalia nie jest chorobą, która pojawiła się wraz z rozwojem cywilizacji, ale schorzeniem, które towarzyszy ludzkości od wielu stuleci.

- Akromegalia występuje u osób po zakończonym okresie dojrzewania, kiedy proces zarastania nasad kości zostanie już zakończony. Czas wystąpienia choroby odróżnia ją od gigantyzmu, który jest również wywołany nadmiarem hormonu wzrostu, ale pojawia się u osób przed okresem dojrzewania - zaznacza prof. Ruchała.

I dodaje. Choroba ta występuje niezmiernie rzadko, z taką samą częstotliwością u kobiet, jak i u mężczyzn, chociaż akurat w Polsce, częściej wykrywana jest u kobiet. Pojawia się u 40-60 osób na milion, zależnie od regionu świata.

- W Polsce mamy ponad dwa tysiące zarejestrowanych chorych. Rocznie wykrywamy 3-4 nowe przypadki - podsumowuje.

Winne mutacje genetyczne
Prof. Ruchała wyjaśnia też, że mimo tego, iż naukowcy przebadali wiele genów, które kandydowały do roli czynnika sprawczego wystąpienia akromegalii, do dziś nie poznano jeszcze wszystkich jej przyczyn.

- Zapewne choroba ta ma podłoże genetyczne i spowodowana jest mutacjami rozmaitych genów. Udowodniono taką zależność dla genów AIP, MEN1, CDKN1B, PRKAR1A i wielu innych - podkreśla ekspert.

Endokrynolodzy zwracają uwagę, że objawy akromegalii są na tyle charakterystyczne, że nie powinny nastręczać trudności z rozpoznaniem schorzenia.

- Zmiany wyglądu twarzy, takie jak powiększenie, nosa, żuchwy, małżowin usznych i języka, poszerzenie przestrzeni pomiędzy zębami i guzów czołowych, powiększenie rąk i stóp są tak znamienne, że powinny być zauważone nie tylko przez lekarzy endokrynologów ale także przez innych specjalistów, w tym lekarzy rodzinnych. Typowe zmiany wyglądu zachodzące u pacjenta powinny być także odnotowane przez rodzinę i bliskich chorego - podkreśla ekspert.

Dodaje też, że jeśli do wspomnianych cech w wyglądzie dochodzą takie, jak: uczucie zmęczenia i osłabienia, nasilona potliwość, przyrost masy ciała wywołana wzrostem mięśni, a także dolegliwości ze strony układu kostno-stawowego, jak np. zniekształcenia czy zmiany zwyrodnieniowe bądź bóle kostno-stawowe, lekarz powinien być niemal pewny, że ma do czynienia z akromegalią.

- Chorzy uskarżają się na to, iż mają stale nabrzmiałe ręce, zaprzestają nosić ślubną obrączkę, czy pierścionki, zmuszeni są zmienić numer buta na większy - tłumaczy prof. Ruchała.

Ekspert zwraca też uwagę na to, że kolejnym, ważnym objawem, zwłaszcza u chorych z dużym guzem przysadki, jest ból głowy i zaburzenia widzenia na skutek ucisku na nerw wzrokowy. Podwyższona ilość hormonu wzrostu jest przyczyną przerostu serca, tarczycy, wątroby i jelit.

Potwierdzenie rozpoznania opiera się na diagnostyce laboratoryjnej i obrazowej.

- Badanie laboratoryjne polega na oznaczeniu stężenia hormonu wzrostu we krwi w warunkach normalnych i po obciążeniu glukozą oraz IGF-1 we krwi (hormon wytwarzany w wątrobie pod wpływem hormonu wzrostu). U osób zdrowych glukoza hamuje wydzielanie hormonu wzrostu, u osób z akromegalią - nie - tłumaczy ekspert.

Podkreśla też, że aby określić przyczynę akromegalii wykonuje się z kolei badanie przysadki w rezonansie magnetycznym (MRI) z zastosowaniem kontrastu.

Chirurgia podstawą terapii
Eksperci zwracają uwagę, że w dużej mierze sukces leczniczy zależy od momentu rozpoznania choroby, im wcześniej zdiagnozowane jest schorzenie tym większa szansa na pełne wyleczenie.

- Niestety pomimo tego, że objawy schorzenia są bardzo charakterystyczne, rozpoznanie choroby najczęściej jest opóźnione. Prawidłową diagnozę zwykle stawia się po 10-12 latach od momentu wystąpienia pierwszych objawów. Wszystko dlatego, że akromegalia rozwija się wolno, a postępujące zmiany rysów twarzy i ciała często kojarzone są z naturalnym procesem starzenia - podkreśla prof. Ruchała.

I dodaje. Im szybciej wdrożymy prawidłowe postępowanie terapeutyczne, tym prędzej zauważymy porządane efekty. Oczywiście nie uda się wyeliminować wszystkich zmian w wyglądzie, które powstały w trakcie trwania choroby ale zmniejsza się ryzyko przedwczesnego zgonu.

Ekspert zaznacza również, że podstawową metodą leczenia akromegalii jest operacyjne usunięcie gruczolaka przysadki, w ramach jednego lub kilku zabiegów neurochirurgicznych przez nos i zatokę klinową.

- Niestety im guz jest później wykryty, tym jest większy i trudniejszy do usunięcia w całości. Takie leczenie staje się wówczas nieskuteczne. U tych chorych, jak również u tych, u których usunięcie guza było niekompletne i nie przyniosło oczekiwanych rezultatów, stosowana jest farmakoterapia - zaznacza prof. Ruchała.

Ważne farmaceutyki
Leczeniem z wyboru pozostaje wówczas stosowanie analogów somatostatyny, które pozwalają na właściwe kontrolowanie choroby.

- Niestety w Polsce dostępne i refundowane są jedynie klasyczne analogii somatostatyny (oktreotyd i lanreotyd). Pacjenci do leczenia kwalifikowanie są przez endokrynologów. W tym celu przeprowadza się specjalne testy potwierdzające aktywność choroby. Do tych testów należą: oznaczenia hormonu wzrostu i IGF1 oraz test hamowania wydzielania hormonu wzrostu po zastosowaniu glukozy. Niestety dostępne leki nie u wszystkich chorych przynoszą oczekiwane rezultaty - wyjaśnia ekspert.

Podkreśla również, że dla takich pacjentów pożądany byłby nowoczesny analog Pasireotyd, który dociera do większej liczby receptorów somatostatyny w guzie, gdy poprzednio stosowane analogii w pierwszej linii przestają działać.

- Pasireotyd w Polsce nie ma refundacji, niezależnie od zaawansowania choroby i skuteczności leczenia klasycznymi analogami - podkreśla ekspert.

Jeśli leczenie operacyjne i farmakologiczne nie przynosi efektów można zastosować radioterapię. Czyni się to jednak niezwykle rzadko.

Złe leczenie równa się krótsze życie
Jak podkreśla ekspert, nieleczona, zaniedbana akromegalia skraca życie pacjentów średnio o około dziesięć lat. Włączenie właściwego postępowania terapeutycznego eliminuje to zagrożenie.

- Powikłania z zakresu układu sercowo-naczyniowego, takie jak arytmie i nadciśnienie, są przyczyną śmierci 60-70 proc. chorych z akromegalią. Kolejne 25 proc. naszych chorych umiera z powodu chorób układu oddechowego. Akromegalia usposabia też do rozwoju nowotworów i one są odpowiedzialne za śmierć 10-15 proc. pacjentów z tym schorzeniem - podsumowuje prof. Ruchała.

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum