• PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu

Zidentyfikowano kolejne mutacje prowadzące do nowotworów. Wszystko dzięki badaniu genetycznemu

Autor: PAP • Źródło: PAP22 kwietnia 2022 06:26

Analiza DNA tysięcy nowotworowych guzów pozwoliła wykryć dziesiątki nowych, rakotwórczych mutacji i umożliwiła śledzenie rozwoju choroby u każdego z pacjentów. To informacje kluczowe dla skutecznego leczenia - donosi "Science".

Zidentyfikowano kolejne mutacje prowadzące do nowotworów. Wszystko dzięki badaniu genetycznemu
Analiza umożliwiła prześledzenie uszkodzeń i procesów naprawczych zachodzących w komórkach chorych osób. Fot. Shutterstock
  • Naukowcy wykryli dziesiątki nowych, rakotwórczych mutacji
  • Mogło to nastąpić dzięki analizie DNA tysięcy nowotworowych guzów
  • To z kolei pozwoliło śledzić rozwój choroby u każdego z pacjentów i było kluczowe dla skutecznego leczenia

18 tysięcy guzów do analizy

największym projekcie badawczym tego rodzaju, zespół kierowany przez prof. Serenę Nik-Zainal z University of Cambridge przeanalizował 18 tys. kompletnych genomów pacjentów z nowotworami.

Analiza pozwoliła np. na stwierdzenie, czy dana osoba miała styczność z rakotwórczym promieniowaniem UV, dymem tytoniowym czy może wystąpiły inne czynniki prowadzące do choroby. Umożliwiła nawet prześledzenie uszkodzeń i procesów naprawczych zachodzących w komórkach chorych osób.

Co więcej, badacze wykryli 58 nieznanych wcześniej mutacji, które mogą być powiązane z rozwojem nowotworów. Niektóre z nich okazały się powszechne w różnych guzach, inne występowały sporadycznie.

- Sekwencjonowanie pełnego genomu daje nam kompletny obraz wszystkich mutacji, które przyczyniły się do raka u każdej z osób. Przy tysiącach mutacji na jednego raka, dysponujemy bezprecedensowymi możliwościami badań wspólnych elementów oraz różnic miedzy pacjentami. W ten sposób odkryliśmy 58 nowych wzorów mutacji i poszerzyliśmy naszą wiedzę na temat raka - podkreśla dr Andrea Degasperi, pierwsza autorka pracy opublikowanej w magazynie "Science".

Mutacje są jak odciski palców w miejscu przestępstwa

- Powód, dla którego poznanie mutacji ma tak duże znaczenie, jest taki, że są to jakby odciski palców w miejscu przestępstwa - mogą ujawnić przyczynę raka. Niektóre z tych mutacji są ważne dla leczenia - mogą wskazać anomalie, w które można celować specyficznymi lekami, czy mogą ukazać 'achillesową piętę' poszczególnych nowotworów - wyjaśnia prof. Serena Nik-Zainal.

Opracowany już program komputerowy pozwala już na identyfikację mutacji u pacjentów.

Badanie było możliwe dzięki próbkom oddanym przez 12 tys. pacjentów brytyjskiego NHS. Uczestniczyli oni w 100 000 Genomes Project - programie, w którym zbadano genomy 85 tys. osób z rzadkimi chorobami lub nowotworami. Do tej puli naukowcy dodali sekwencje zgromadzone przez International Cancer Genome Consortium i Hartwig Medical Foundation.

- Badanie to pokazuje, jak potężne mogą być analizy pełnego genomu pod względem ujawniania informacji o rozwoju chorób nowotworowych, o tym, jak się one zachowują i jakie leczenie działałoby najlepiej. To wspaniałe, że wgląd uzyskany dzięki NHS 100 000 Genomes Project potencjalnie może być wykorzystany do poprawy leczenia pacjentów z nowotworami - mówi Michelle Mitchell, prezes Cancer Research UK.

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum