• Tematem posiedzenia sejmowej Podkomisji stałej ds. onkologii 7 lutego było rozpatrzenie informacji na temat zastosowania genetyki w onkologii, a w szczególności diagnostyki genomowej
• Badanie genetyczne, które zadecyduje o wyborze terapii, oznacza dla pacjenta życie albo śmierć, dlatego musi być wykonane dobrze. Najważniejsze jest obecnie określenie standardu wykonywania tych badań oraz wdrożenie wytycznych dla poszczególnych typów nowotworów - mówił Michał Dzięgielewski
• Sekwencjonowanie nowej generacji można wykonać w cenie dwóch badań tradycyjną metodą FISH. Te koszty warto ponieść, bo dzięki temu możemy od razu skierować pacjenta na skuteczną terapię - wskazywała prof. Małgorzata Oczko-Wojciechowska
• Na razie możemy badać kilka genów, a chodzi o to, aby można było badać kilkaset. Kompleksowe profilowanie jest wyceniane na kwotę ok. 6-8 tys. zł. W kontekście leczenia celowanego, które kosztuje kilkadziesiąt tysięcy złotych miesięcznie, nie stanowi ono wysokich kosztów - przekonywał dr Andrzej Tysarowski
• Istnieje pilna potrzeba "odpięcia" zlecania badań genetycznych od oddziałów szpitalnych. AOS także powinien móc je zlecać - podkreślał prof. Artur Kowalik

"Badanie genetyczne decyduje o doborze terapii. Może oznaczać życie albo śmierć"

Podczas wtorkowego posiedzenia sejmowej Podkomisji stałej ds. onkologii, którego tematem było rozpatrzenie informacji na temat zastosowania genetyki w onkologii, Michał Dzięgielewski, dyrektor Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia przypomniał, że genetyka staje się bardzo istotną dziedziną w zakresie doboru leczenia nowotworów.

- Obecnie najważniejsze jest określenie standardu wykonywania badań genetycznych - tak, jak dzieje się to obecnie w patomorfologii, w której trwa proces akredytacyjny. Badanie genetyczne, które zadecyduje o wyborze terapii, oznacza dla pacjenta życie albo śmierć, dlatego musi być wykonane dobrze, ale także we właściwym momencie, kiedy możemy uzyskać odpowiedni efekt leczenia. Mowa zatem o wytycznych dla poszczególnych typów nowotworów - podkreślał.

Jak wskazywał, odpowiedzią na te potrzeby będzie Krajowa Sieć Onkologiczna, która normuje, kto będzie się zajmował pacjentem onkologicznym, i w której leczenie będzie miało miejsce zgodnie z wytycznymi - staną się one częścią systemu. Jasno powinno z nich wynikać kiedy należy zrobić konkretne badania pacjentowi z danym nowotworem, aby móc podać mu lek "szyty na miarę" i nie odebrać szansy na wyleczenie.

- Należy też przypomnieć, że do zmienionej ustawy o Funduszu Medycznym wprowadzone zostało finansowanie badań genetycznych u dzieci i młodzieży, a  obecnie Fundusz obraduje nad finansowaniem badań genetycznych u dorosłych - dodał dyrektor Dzięgielewski.

Prof. Joanna Trubicka z Zakładu Patologii Centrum Zdrowia Dziecka przypomniała, że nowotwory wieku dziecięcego należą do chorób rzadkich, dlatego w badaniach należy iść "szeroko".

- Jeśli natomiast chodzi o wspomnianą ustawę o Funduszu Medycznym i finansowanie badań genetycznych u dzieci, nadal nie ma aktów wykonawczych do ustawy, a my nie możemy z tego finansowania skorzystać. Od ponad roku nie mamy żadnego finansowania, ponieważ został nam zabrany program, który w jakiejś części dawał takie możliwości. Tymczasem koszt tych badań nie byłby bardzo duży, bo mówimy o grupie ok. 1,2 tys. dzieci rocznie w całym kraju - wyjaśniała.

"System finansowania badań genetycznych wymaga rozbudowania o kolejne możliwości"

Prof. Małgorzata Oczko-Wojciechowska, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii Oddział w Gliwicach poinformowała, że na stronie Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka pojawią się wkrótce wytyczne, które umożliwią optymalizację diagnostyki genetycznej - wybór najlepszych metod w odpowiednich zastosowaniach.

Odniosła się także do finansowania sekwencjonowania nowej generacji.

- Można je wykonać w cenie dwóch badań tradycyjną metodą FISH. Te koszty warto ponieść, bo dzięki temu możemy od razu skierować pacjenta na skuteczną terapię. W ten sposób nie tylko chronimy zdrowie i życie chorego, ale też oszczędzamy środki, ponieważ nie stosujemy terapii nieskutecznych, a często bardzo kosztownych - wyjaśniła.

Dodała, że badania genetyczne powinny realizować nie te ośrodki, które oferują najlepszą cenę, ale te najbardziej doświadczone, z dobrą kadrą, badające duże ilości próbek. Powinien to być nieodzowny element kompleksowej opieki nad pacjentem onkologicznym. Takie laboratorium powinno też ściśle współpracować z poradnią genetyczną.

- Problemem do rozwiązania jest także potężny deficyt specjalistów - genetyków klinicznych, których mamy w Polsce nie więcej niż 160. Potrzebujemy również ustawy o biobankowaniu, na którą nadal czekamy - powinniśmy badać polską populację pod kątem zmian genetycznych - argumentowała.

Jak zauważył dr Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie, system finansowania badań genetycznych już od pewnego czasu funkcjonuje i zapewnia pewne minimum, ale wymaga rozbudowania o kolejne możliwości.

Zaznaczył, że badania na komórkach nowotworowych mają przede wszystkim na celu kwalifikację do nowoczesnych terapii celowanych, a ponieważ tych terapii jest coraz więcej, konieczne jest również poszerzenie zakresu badań.

- Na razie możemy badać kilka genów, a chodzi o to, aby można było badać kilkaset. Kompleksowe profilowanie jest wyceniane na kwotę ok. 6-8 tys. zł. W kontekście leczenia celowanego, które kosztuje kilkadziesiąt tysięcy złotych miesięcznie, a bywa, że więcej, nie stanowi ono wysokich kosztów. Tym bardziej, że badanie to byłoby wykonywane tylko w określonych wskazaniach: w wybranych przypadkach raka płuca, raka jajnika, czy mięsaków - wymieniał.

- Ponadto w trakcie terapii zmienia się profil genetyczny nowotworu. Należy zatem identyfikować te zmiany genetyczne w celu dopasowania kolejnej terapii, która przełamie oporność. Konieczne jest także doprecyzowanie genetyczne przy postawieniu rozpoznania, np. w nowotworach ośrodkowego układu nerwowego, czy w mięsakach, które mają konkretne sygnatury genomowe. Metody, dzięki którym jest to możliwe, nie są jeszcze finansowane - mówił ekspert.

"Badania molekularne powinny być zlecane także w AOS"

Prof. Artur Kowalik ze Świętokrzyskiego Centrum Onkologii podkreślał, że
w onkologii dorosłych potrzebna jest możliwość sekwencjonowania ok. 500 genów.

- Sfinansowanie tego badania nie tylko umożliwia dobór odpowiedniej terapii, ale także może przyczynić się do wykrycia predyspozycji dziedzicznych osób chorujących na nowotwór, co jest wartością dodaną. Finansowanie tych badań jest zyskiem nie tylko dla pacjenta, ale i dla płatnika, bo prowadzi do racjonalizacji wydatków ponoszonych na leczenie, które kosztuje od stu do tysiąca razy więcej, niż nowoczesna diagnostyka molekularna - ocenił.

Jak mówił, palącym problemem do rozwiązania jest też „przywiązanie” zlecania badań molekularnych do hospitalizacji.

- Tymczasem hematoonkologia opiera się głównie na wizytach ambulatoryjnych. W nowotworach litych także istnieje potrzeba takiego „odpięcia” zlecania badań od oddziałów szpitalnych - przekonywał.

Prof. Kowalik odniósł się również do faktu, że tylko 40 proc. kobiet z rakiem jajnika ma wykonane badanie w kierunku BRCA1/2, choć NFZ za nie płaci.

- Rzecz w tym, że niektóre placówki, do których pacjentki trafiają tylko na operację i które nie będą prowadziły ich dalszego leczenia, zupełnie nie przejmują się zlecaniem badań genetycznych. Chodzi o to, aby położyć kres takiemu podejściu - wskazywał.

Dodał, że diagnostyka i planowanie leczenia powinno się odbywać w wyspecjalizowanych ośrodkach.

Poseł Jerzy Hardie-Douglas zaznaczył z kolei, że wyspecjalizowane ośrodki mogą sobie nie poradzić z ogromną liczbą pacjentów onkologicznych, dlatego nic nie powinno stać na przeszkodzie, aby także lekarze w mniejszych placówkach mieli świadomość, że należy zabezpieczyć pobrany od pacjenta materiał także do badania genetycznego.

- Szpitale powinny być rozliczane z wykonywania badań genetycznych, bo tego się dzisiaj nie robi - wskazywał.

Dorota Korycińska z Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej przytoczyła z kolei dane, z których wynika, że w ciągu dziesięciu miesięcy 2022 r. wykonano zaledwie 43 badania genetyczne w raku trzustki. W raku jajnika przy rocznej zachorowalności na poziomie ponad 3 tys. przypadków wykonano ich natomiast 1,5 tys.

Krystyna Wechmann z Polskiej Koalicji Pacjentów Onkologicznych dodała, że
wydatki NFZ na cztery typy badań genetycznych w 2021 r. wyniosły 55,4 mln zł, a w ciągu dziesięciu miesięcy 2022 r. - 52,6 mln zł. Jak zauważyła, wzrostu finansowania zatem nie widać.

Przypomniała także, iż prof. Piotr Rutkowski, przewodniczący ministerialnego Zespołu ds. Narodowej Strategii Onkologicznej, złożył do Ministerstwa Zdrowia Kartę Świadczenia Opieki Zdrowotnej. Jak zauważyła, pacjenci czekają na jej szybkie wdrożenie.

 

 

 

 

 

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.

• ONKOLOGIA
• NOWOTWORY
• GENETYKA
• DIAGNOSTYKA MOLEKULARNA