• PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu

Stawka NFZ za godzinę pracę genetyka: od 15 do 25 zł. Diagnostyka genetyczna wymaga zmian

Autor: Luiza Jakubiak • Źródło: Rynek Zdrowia28 czerwca 2022 14:15

Jako konsultant krajowa jestem zobowiązana dbać o zabezpieczenie właściwej diagnostyki genetycznej i nie mogę zgodzić się na to, żeby doszło do zablokowania jej rozwoju przez środowisko diagnostów laboratoryjnych - mówi prof. Anna Latos-Bieleńska.

Stawka NFZ za godzinę pracę genetyka: od 15 do 25 zł. Diagnostyka genetyczna wymaga zmian
Rośnie zapotrzebowanie na diagnostykę genetyczną. Potrzebne są zmiany systemowe Fot. ShutterStock
  • Ten system trzeba zmieniać kompleksowo. Żeby to zrobić w sposób sensowny, to wpierw musi być ustawa o testach genetycznych, która uporządkuje rynek badań genetycznych - mówi prof. Anna Latos-Bieleńska
  • Po drugie, musi być poszerzony koszyk świadczeń gwarantowanych, intensywne prace trwają
  • Jednak samo wprowadzenie tych badań do koszyka świadczeń gwarantowanych nie wystarczy. Trzeba znowu zadać sobie pytanie: czy mamy odpowiednią liczbę kadr?
  • Nowoczesna diagnostyka genetyczna potrzebuje biotechnologów - przekonuje

Potrzebujemy ustawy o testach genetycznych

Luiza Jakubiak, Rynek Zdrowia: Rośnie zainteresowanie genetyką i  liczba pacjentów, którzy mogliby skorzystać z jej rozwoju. Słychać wręcz głosy, że mamy boom na genetykę. Wydaje się jednak, że możliwości nie nadążają za popytem?

Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej: - Myślę, że teraz jest właściwy moment, żeby uporządkować sprawy genetyczne kompleksowo, bo załatwienie jednej sprawy nie załatwi całości. W związku z postępem w genetyce pojawiają się braki kadrowe i braki legislacyjne.

Po pierwsze, to wielkie obecnie zapotrzebowanie  na diagnostykę genetyczną i na konsultacje genetyczne wynika między innymi z powodu wejścia w życie Planu dla Chorób Rzadkich. Została już powołana Rada do spraw Chorób Rzadkich i przystąpiliśmy do wdrażania Planu. 

Jest to ogromny obszar do poprawy. Wdrożenie Planu oznacza, że dla osób z chorobami rzadkimi skończy się wreszcie odyseja diagnostyczna i że ci pacjenci będą mieli dostęp do nowoczesnej diagnostyki genetycznej, która znacznie przyspieszy postawienie rozpoznania. Należy pamiętać, że 80 procent chorób rzadkich ma podłoże genetyczne.

Z drugiej strony jest też ogromny postęp w diagnostyce genetycznej w onkologii. Badania genetyczne są uzupełnieniem badań histopatologicznych, mówimy o patologii molekularnej, mamy również postęp w badaniach genetycznych u rodzin z wysokim dziedzicznym ryzykiem rozwoju nowotworów. Do zabezpieczenia tych badań potrzebne są kadry. Zatem w jednym momencie pojawiła się potrzeba diagnostyki genetycznej i opieki genetycznej dla dwóch  dużych i bardzo ważnych grup pacjentów.

Jakie zmiany są potrzebne?

Ten system trzeba zmieniać kompleksowo. Żeby to zrobić w sposób sensowny, to wpierw musi być ustawa o testach genetycznych, która uporządkuje rynek badań genetycznych. W tej chwili pod należytą kontrolą są tylko te laboratoria genetyczne, które mają kontrakt z NFZ, który stawia im odpowiednie wymagania dotyczące kadry, sprzętu i współpracy genetyka klinicznego.

Natomiast rynek nie znosi próżni i odpowiada na zapotrzebowanie na badania genetyczne, stale tworzą się nowe jednostki. Jednak one nie występują o kontrakt z Narodowym Funduszem Zdrowia, wobec tego wymykają się jakiejkolwiek kontroli i oferują różnego rodzaju badania genetyczne dobrej, ale też złej jakości.

W dodatku rozwija się rynek testów bezpośrednio do konsumenta, co oznacza, że każdy może zamówić zrobienie u siebie  badań genetycznych. Dopóki dotyczy to na przykład sprawdzenia pochodzenia swoich przodków, to nie ma problemu. Ale jeśli chodzi o testy dla potrzeb medycznych, to jest bardzo ważne, kto to robi, czy badania są wiarygodne, co dalej dzieje się z pacjentem, który otrzymał wynik?

Zdarza się, że trafiają do nas pacjenci, którzy przybiegają w panice z wynikami badań genetycznych, które sobie sami zlecili na podstawie wiedzy z internetu albo których wykonanie podpowiedział im ktoś niefachowy.

Okazuje się, że w tych badaniach wychodzą zmiany o nieznanej patogenności, trudne do interpretacji, jeśli są to badania wykonywane  w oderwaniu od danych rodowodowo-klinicznych. Tymczasem dopiero całość: szczegółowy wywiad rodzinny, dane kliniczne i  wyniki badań genetycznych, pozwalają na interpretację tych wyników.

Doszło do pewnej patologii na tym rynku na zasadzie: co nie jest zakazane, to jest dozwolone?

Tak. Często się też zdarza, że pacjent zlecił i opłacił  badania, które w danej sytuacji klinicznej w ogóle nie mają uzasadnienia. Pacjent nie wie, czy laboratorium genetyczne, które robi jego badania, zostało zarejestrowane we właściwy sposób. Są podmioty, które nie figurują na żadnej liście laboratoriów, ale wydają wyniki dotyczące sekwencjonowania genomu człowieka jako badanie diagnostyczne. Nieprawdopodobne, ale takie sytuacje się zdarzają.

Musi zatem powstać ustawa o testach genetycznych, która określi, kto może robić badania, na jakim sprzęcie, zdefiniuje kwalifikacje kadry. To ureguluje również sprawę o prawie pacjenta do wiedzy, ale też do niewiedzy, o udostępnianiu wyników badań, a także o wysyłaniu materiału biologicznego/ genetycznego  za granicę, bo przecież wiadomo, że dane genetyczne Polaków masowo trafiają do firm w Azji.

Ustawa o testach genetycznych, która zawiera wiele elementów ustawy bioetycznej (która nie została dotąd przyjęta) właściwie jest gotowa od dawna. Na początku 2022 roku była w kolejnych poprawkach. Najwyższy czas ją procedować. Na konieczność przyjęcia takiej ustawy zwraca uwagę raport NIK z 2018 roku.

Po drugie, musi być poszerzony koszyk świadczeń gwarantowanych, intensywne prace trwają. Muszą się w nim znaleźć badania, które od lat są złotym standardem w diagnostyce chorób rzadkich i onkologii, jak metoda sekwencjonowania nowej generacji. W genetyce klinicznej równie ważne jest badanie porównawcze hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy, która właściwie zastępuje w ogromnej większości zwykłe badanie kariotypu. 

Jednak samo wprowadzenie tych badań do koszyka świadczeń gwarantowanych nie wystarczy. Trzeba znowu zadać sobie pytanie: czy mamy odpowiednią liczbę kadr? Nowoczesna diagnostyka genetyczna potrzebuje biotechnologów. W tej chwili jest sprzeciw środowiska diagnostów laboratoryjnych, konkretnie Krajowej Izby Diagnostów Laboratoryjnych, która bardzo ostro występuje  przeciwko planom nadania uprawnień do prowadzenia diagnostyki genetycznej biotechnologom.

De facto doszło już do zablokowania dostępu biotechnologom do specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej. Od 6 lat nie są organizowane uzupełniające studia podyplomowe dla biotechnologów. Chodzi o 3-4 semestralne studia, które dają uprawnienia diagnosty laboratoryjnego. Dzięki nim biotechnolodzy mogli podejmować specjalizację z laboratoryjnej genetyki medycznej. Jednak od 6 lat te studia nie są organizowane i wyszkoleni do badania genomu człowieka biotechnolodzy nie są do tej specjalizacji dopuszczani.

Od 15 do 25 zł za godzinę pracy lekarza genetyka

Czy to są odpowiednio przygotowani specjaliści?

To są doskonale przygotowani ludzie. Na powtarzane argumenty diagnostów, że analityk jest tak samo dobrze przygotowany do prowadzenia diagnostyki genetycznej jak biotechnolog, postanowiliśmy to sprawdzić. Ze współpracownikami porównaliśmy program nauczania analityki medycznej i biotechnologii medycznej na Uniwersytecie Medycznym w Poznaniu.

Okazuje się, że na analityce medycznej jest 180 godzin biotechnologii, diagnostyki genetycznej i genetyki, a biotechnolog medyczny ma 913 godzin nauczania z tych przedmiotów.

Z przedstawionego zestawienia wynika, że właśnie biotechnolodzy są najlepiej przygotowani do badania genomu człowieka. Analitycy medyczni mogą z powodzeniem podejmować specjalizację z laboratoryjnej genetyki medycznej i prowadzić diagnostykę genetyczną, która przecież obejmuje wiele różnych metod: badanie kariotypu metodami cytogenetyki klasycznej i cytogenetyki molekularnej, testy oparte na PCR i sekwencjonowaniu Sangera i inne.

Jednak od chwili, kiedy diagnostykę genetyczną, zwłaszcza chorób rzadkich, zdominowało sekwencjonowanie następnej generacji, kiedy konieczna jest znajomość  skomplikowanych baz danych, stosowane są metody bioinformatyczne do analiz, to wymaga innego wykształcenia. Po prostu trzeba uznać, że czasy się zmieniły. Dzisiaj bez biotechnologów genetyka i diagnostyka genetyczna nie będą się rozwijać.

Jako konsultant krajowa jestem zobowiązana dbać o zabezpieczenie właściwej diagnostyki genetycznej i nie mogę zgodzić się na to, żeby doszło do zablokowania rozwoju genetyki medycznej w Polsce tylko dlatego, że środowisko diagnostów laboratoryjnych reprezentowane przez KIDL zasłaniając się dobrem pacjenta, nie dopuszcza do robienia specjalizacji biotechnologów, niezbędnych na tym etapie rozwoju diagnostyki genetycznej. Nie może być myślenia w kategoriach zabezpieczenia interesów określonej grupy zawodowej; to jest myślenie, które trzeba odrzucić w medycynie. Najważniejszy jest interes pacjenta.

Chcę zaznaczyć, że mieliśmy bardzo dobrą propozycję, aby zmienić nieco program nauczania biotechnologów, dodać kilka przedmiotów formujących osobowość diagnosty i po studiach nadawać im uprawnienia diagnosty, ale ograniczone - tylko dla laboratoriów genetycznych. KIDL to odrzucił.

Wobec tego nieprzejednanego stanowiska Izby, żeby nie dopuścić do całkowitego zablokowania rozwoju nowoczesnej diagnostyki genetycznej, Ministerstwo Zdrowia podjęło decyzję o utworzeniu specjalizacji medyczna genetyka molekularna. Zrobienie tej specjalizacji będzie dawało uprawnienia do samodzielnego prowadzenia diagnostyki genetycznej, wydawania wyników i do kierowania laboratorium genetyki molekularnej.

Rozwój diagnostyki genetycznej ujawni szybko kolejne braki kadrowe - będzie generował ogromne zapotrzebowanie na konsultacje genetyków klinicznych. A tych jest bardzo mało. Genetyków klinicznych w Polsce jest tylko 147, z tego około dwudziestu jest w wieku około 70 lat.

Dlaczego jest ich tak mało?

Dlatego że frustrujący jest brak możliwości prowadzenia  nowoczesnej diagnostyki genetycznej. Lekarz genetyk wie, jak na świecie się diagnozuje genetycznie, ale tych badań nie ma jak dotąd w koszyku świadczeń gwarantowanych. Zniechęceni czekaniem na zmianę sytuacji, genetycy kliniczni zaczęli robić inne specjalizacje i odchodzić od genetyki.

Do tego dochodzą finanse. NFZ wycenia wizytę u specjalisty według czasu 15-20 minut. W rzeczywistości w poradni genetycznej taka wizyta trwa godzinę. Lekarz musi zebrać dokładny wywiad chorobowy i wywiad rodzinny, wykreślić i przeanalizować rodowód, przejrzeć dokumentację, zbadać pacjenta ze zwróceniem uwagi na cechy dysmorfii i objawy chorób rzadkich, wytłumaczyć pacjentowi jakie badania genetyczne powinny zostać przeprowadzone i uzyskać świadomą zgodę pacjenta na piśmie.

Większość pacjentów ogólnej poradni genetycznej to pacjenci, u których może występować choroba rzadka. Jeśli uświadomimy sobie, że do tej pory sklasyfikowano już ponad 8 tysięcy chorób rzadkich, to zrozumiemy, jak wielka jest różnorodność pacjentów poradni genetycznej i jak zróżnicowane i indywidualne podejście lekarza jest konieczne. Również wynik badania genetycznego wymaga interpretacji w kontekście danych rodowodowo-klinicznych i w oparciu o bazy danych i szerokie bieżące piśmiennictwo światowe.  

Nierzadko genetyk kliniczny ma do czynienia z daną chorobą rzadką i określonym wynikiem badania pierwszy raz w życiu. Wszystko trzeba pacjentowi wytłumaczyć, udzielić porady genetycznej, odpowiedzieć na wiele pytań. Wszystko to zostaje opisane w formie indywidualnej karty informacyjnej przekazanej pacjentowi. Zatem czas pracy lekarza genetyka to przede wszystkim ten czas bez obecności pacjenta, kiedy dany przypadek trzeba opracować, a za to NFZ w ogóle nie płaci.

Policzyłam, że biorąc pod uwagę wkład czasu pracy lekarza i stawkę NFZ za pracę lekarza genetyka, wychodzi od 15 do 25 zł za godzinę. Kto zatem pozostanie przy takiej specjalizacji? To podejście płatnika jest wręcz nieprzyzwoite.

Tych kadr szybko nie uzupełnimy.

W związku z tym potrzebny jest kolejny zawód – doradca genetyczny. Takiego zawodu w Polsce jeszcze nie ma. Mogłaby to być dwuletnia specjalizacja dla biotechnologów lub  psychologów (dwie różne ścieżki specjalizacji).

Ideałem zespołu, który mógłby dobrze zaopiekować się pacjentem, byłby genetyk kliniczny i doradca genetyczny. Genetyk kliniczny badałby pacjenta, dobrał badania genetyczne, zinterpretował je, postawił  rozpoznanie i wydał zalecenia. Ale cały długi proces przygotowania wizyty, zebrania wywiadu, wykreślenia rodowodu, przejrzenia dokumentacji wstępnej, rozmowy z pacjentem, udzielenia informacji, jak nawiązać kontakt z organizacjami pacjenckimi, spoczywałby na doradcy.

Profesor Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, przewodnicząca Rady do spraw chorób rzadkich.

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum