Nosicielstwo mutacji w genie BRCA1 i/lub BRCA2 predysponuje do zachorowania na raka piersi i raka jajnika. Mężczyźni także mogą być nosicielami tych mutacji i u nich również może wystąpić rak piersi, lecz z mniejszym prawdopodobieństwem niż u kobiet. Posiadanie mutacji nie oznacza wcale, że musimy koniecznie zachorować, ale ryzyko wystąpienia nowotworu jest znacznie wyższe.

Dotychczas badania w kierunku nosicielstwa mutacji BRCA1 i/lub BRCA2 wykonywano głównie na podstawie obciążonego wywiadu rodzinnego, tzn. zachorowań wśród przodków i rodzeństwa, lub wczesnego wieku zachorowania. Jednak z badań populacyjnych wynika, że u około połowy kobiet chorych na raka jajnika z mutacją BRCA1 i/lub BRCA2 nie wykazano historii rodzinnej zachorowań na nowotwory.

Brak obciążenia rodzinnego nie wyklucza więc bycia nosicielem tych mutacji. Wynika z tego, że na diagnostykę mutacji w BRCA1 i/lub w BRCA2 powinna być skierowana każda osoba z rozpoznanym rakiem jajnika.

Identyfikując nosicielstwo powinno się przebadać pozostałych członków rodziny gdyż ryzyko wystąpienia u nich tej samej mutacji jest wysoce prawdopodobne, a u krewnych pierwszego stopnia sięga 50%. Świadomość posiadania mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 u osób zdrowych jest istotna ze względu na możliwości prowadzenia działań profilaktycznych.

- W Polsce notuje się rocznie około 11 zachorowań na 100 000 kobiet. Z tego rocznie umiera blisko 7 na 100 000 kobiet. Z kolei na raka piersi rocznie zapada blisko 49 na 100 000 kobiet, a 13 na 100 000 umiera. 5 lat przeżywa około 75% kobiet z rakiem piersi - informuje prof. Paweł Blecharz z Centrum Onkologii w Krakowie.

Dodaje, że rozwój raka jajnika możliwy jest niemal w każdym wieku. Natomiast szczyt zachorowań notuje się w 50-60. roku życia.

- Niestety, rokowanie jest złe - 5 lat przeżywa około 30% chorych na raka jajnika. Jednak całkowite wyleczenia uzyskuje się zwykle u około 10-15% kobiet - dodaje specjalista.

Jakie są objawy raka jajnika oraz czynniki ryzyka występowania tego nowotworu? - Zazwyczaj brak charakterystycznych objawów. Najczęściej jednak pojawiają się późno, gdy już nowotwór rozwinie się w zaawansowanym stopniu. Nie należy lekceważyć: utrzymujących się wzdęć, uczucia pełności, powiększenia się obwodu brzucha, pobolewań w okolicy podbrzusza, jeśli utrzymują się dłużej niż kilka dni. Ponadto występują zaburzenia miesiączkowania, upławy i krwawienia z dróg rodnych - wylicza profesor.