Medical Media Solutions | 07-05-2015 15:12

Specjaliści: można obniżyć ryzyko występowania raka jajnika

Każdego dnia nasz materiał genetyczny (DNA) jest narażony na uszkodzenia, spowodowane czynnikami zarówno zewnętrznymi z otaczającego nas środowiska, jak i wewnętrznymi błędami w procesach biologicznych. Efektem tego typu uszkodzeń mogą być mutacje umożliwiające rozwój nowotworów.

Nosicielstwo mutacji w genie BRCA1 i/lub BRCA2 predysponuje do zachorowania na raka piersi i raka jajnika. Mężczyźni także mogą być nosicielami tych mutacji i u nich również może wystąpić rak piersi, lecz z mniejszym prawdopodobieństwem niż u kobiet. Posiadanie mutacji nie oznacza wcale, że musimy koniecznie zachorować, ale ryzyko wystąpienia nowotworu jest znacznie wyższe.

Dotychczas badania w kierunku nosicielstwa mutacji BRCA1 i/lub BRCA2 wykonywano głównie na podstawie obciążonego wywiadu rodzinnego, tzn. zachorowań wśród przodków i rodzeństwa, lub wczesnego wieku zachorowania. Jednak z badań populacyjnych wynika, że u około połowy kobiet chorych na raka jajnika z mutacją BRCA1 i/lub BRCA2 nie wykazano historii rodzinnej zachorowań na nowotwory.

Brak obciążenia rodzinnego nie wyklucza więc bycia nosicielem tych mutacji. Wynika z tego, że na diagnostykę mutacji w BRCA1 i/lub w BRCA2 powinna być skierowana każda osoba z rozpoznanym rakiem jajnika.

Identyfikując nosicielstwo powinno się przebadać pozostałych członków rodziny gdyż ryzyko wystąpienia u nich tej samej mutacji jest wysoce prawdopodobne, a u krewnych pierwszego stopnia sięga 50%. Świadomość posiadania mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2 u osób zdrowych jest istotna ze względu na możliwości prowadzenia działań profilaktycznych.

- W Polsce notuje się rocznie około 11 zachorowań na 100 000 kobiet. Z tego rocznie umiera blisko 7 na 100 000 kobiet. Z kolei na raka piersi rocznie zapada blisko 49 na 100 000 kobiet, a 13 na 100 000 umiera. 5 lat przeżywa około 75% kobiet z rakiem piersi - informuje prof. Paweł Blecharz z Centrum Onkologii w Krakowie.

Dodaje, że rozwój raka jajnika możliwy jest niemal w każdym wieku. Natomiast szczyt zachorowań notuje się w 50-60. roku życia.

- Niestety, rokowanie jest złe - 5 lat przeżywa około 30% chorych na raka jajnika. Jednak całkowite wyleczenia uzyskuje się zwykle u około 10-15% kobiet - dodaje specjalista.

Jakie są objawy raka jajnika oraz czynniki ryzyka występowania tego nowotworu? - Zazwyczaj brak charakterystycznych objawów. Najczęściej jednak pojawiają się późno, gdy już nowotwór rozwinie się w zaawansowanym stopniu. Nie należy lekceważyć: utrzymujących się wzdęć, uczucia pełności, powiększenia się obwodu brzucha, pobolewań w okolicy podbrzusza, jeśli utrzymują się dłużej niż kilka dni. Ponadto występują zaburzenia miesiączkowania, upławy i krwawienia z dróg rodnych - wylicza profesor.

- Czynniki ryzyka wystąpienia raka jajnika to mutacje genetyczne i związane z nimi rodzinne zespoły nowotworowe, przebyty rak piersi, brak ciąż, długotrwałe leczenie niepłodności, otyłość, estrogenowa terapia zastępcza czy długotrwała endometrioza jajników - tłumaczy specjalista.

***

Rozmowa z prof. Janem Lubińskim z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego

- Czy jeśli pacjentka nie jest nosicielką mutacji w genie BRCA1 i/lub BRCA2 to oznacza, że rak jajnika jej nie grozi?
- Grozi, lecz to ryzyko na ogół nie jest aż tak wysokie. Przeciętna Polka bez mutacji w genie BRCA1 i/lub BRCA2 ma ryzyko raka piersi sięgające około 8% i mniej więcej 2% ryzyko zachorowania na raka jajnika. W przypadku kobiety z mutacją w genie BRCA1 i/lub BRCA2, ryzyko raka piersi wynosi powyżej 50%, a ryzyko raka jajnika 30-40%.

- Jaki jest koszt badania w kierunku wykrycia mutacji w genie BRCA1 i/lub BRCA2?
- Mutacje, które występują w polskiej populacji najczęściej mogą być badane taniej. Z tego co się orientuję jest to koszt około 300 zł testu podstawowego. Nieco rzadziej występujące mutacje bada się w teście poszerzonym. Finalnie możemy dokonać sekwencjonowania genów. Koszt takiego badania BRCA1 i/lub BRCA2 według cen komercyjnych to co najmniej 2 tys. zł.

- Jakie są zalecenia prewencyjne dla nosicielek mutacji BRCA1 i/lub BRCA2 by zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka jajnika?
- Nie stosujemy doustnej antykoncepcji w okresie od pierwszej miesiączki do 25. roku życia. Po drugie, długo karmimy piersią. Po trzecie, opóźniamy pierwszą miesiączkę, dzięki ćwiczeniom fizycznym. Kolejne działania już budzą spore emocje i dobrze je obrazuje historia Angeliny Jolie. Wykonała ona ponad rok temu operację profilaktycznego usunięcia piersi z rekonstrukcją.

Ryzyko raka piersi u kobiet z mutacją BRCA1 i/lub BRCA2 w Ameryce jest na poziomie 80-90% i rak rozwija się średnio w wieku lat 40. Angelina Jolie wykonała ten zabieg, by zapobiec rozwojowi ewentualnego raka. A w tym roku poddała się zabiegowi profilaktycznego usunięcia jajnika i jajowodu, ponieważ ryzyko rozwoju raka jajnika jest wysokie, sięgające do 40%.

Rak jajnika rozwija się trochę później, średnio w 50. roku życia. Działania te obniżają ryzyko poniżej średniej wartości ryzyka populacyjnego oraz wpływają na długość życia.

***

Rozmowa z Ewą Juchniewicz, dziennikarką telewizyjną

- Jest pani nosicielką mutacji w genie BRCA1...
- Zaczęło się od choroby siostry. Zachorowała na raka jajnika 14 lat temu, miała wtedy 38 lat. Zgłosiłyśmy się do poradni genetycznej i okazało się, że jesteśmy nosicielkami mutacji w genie BRCA1. Szczerze mówiąc nie bardzo wtedy wiedziałam po co mi ta wiedza i specjalnie się tym nie przejęłam.

- I co pani zrobiła z tą informacją?
- W związku z mutacją genu BRCA1 ryzyko zachorowania na raka lawinowo wzrasta. Zostałam objęta opieką poradni genetycznej. Co pół roku przez 14 lat stawiałam się na pobranie krwi na USG piersi i jajników oraz rezonans magnetyczny piersi.

- Czy był pani proponowany zabieg mastektomii i adneksektomii?
- Tak. Od początku profesor sugerował przeprowadzenie adneksektomii. Usunięcie jajników obniżało ryzyko zachorowania na raka o 50%. Nie miałam wtedy jeszcze 40 lat, nie miałam też dzieci. W związku z czym ta decyzja była dla mnie bardzo trudna do podjęcia. Wtedy postanowiliśmy, że będę częściej poddawała się badaniom, w konsekwencji praktycznie raz na 3 miesiące przez 8 lat robiłam komplet badań.

Tak przetrwałam 8 lat, kiedy w sposób naturalny zaczęłam wchodzić w okres menopauzy, wtedy pierwszą decyzją było poddanie się zabiegowi usunięcia całkowicie zdrowych jajników z przydatkami.

- Jakaś refleksja?
Będąc nosicielką zmutowanego genu BRCA1, to trochę jak granie w „rosyjską ruletkę” z tym, że w naszym przypadku cały magazynek jest załadowany, a tylko jedna komora pusta. Przeżywa ta, która konsekwentnie i regularnie monitoruje swoje ciało. Gdybyśmy wiedziały z siostrą wcześniej o tym, że jesteśmy nosicielkami mutacji to prawdopodobnie jej rak zostałby wykryty we wcześniejszym stadium, a nie wtedy kiedy miała już nikłe szanse na przeżycie.

Zmarła 3 tygodnie temu, na pocieszenie dodam, że z medycznego punktu widzenia miała żyć 3 miesiące, a żyła 14 lat. Przy czym Ona przede wszystkim żyła, a chorowała w tak zwanym międzyczasie.