• PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu

Rak płuca. Prof. Krawczyk: 20-30 proc. wyników sekwencjonowania nowej generacji jest niediagnostycznych

Autor: Iwona Bączek • Źródło: Rynek Zdrowia24 listopada 2022 18:00

Lista wyzwań w diagnostyce raka płuca nadal jest dosyć długa. Pierwsza kwestia to czas. Chory leczony chemioterapią ma szansę przeżyć ok. pół roku, a zdarza się, że w niektórych ośrodkach diagnostyka trwa ok. 3-4 miesiące. To pokazuje istotę problemu - mówi prof. Paweł Krawczyk.

Rak płuca. Prof. Krawczyk: 20-30 proc. wyników sekwencjonowania nowej generacji jest niediagnostycznych
Jeszcze nie tak dawno temu diagnostyka milekularna była w Polsce w powijakach Fot. Shutterstock
  • W ciągu ostatnich 20. lat w diagnostyce raka płuca dokonał się olbrzymi postęp, ale lista wyzwań, jakie stoją przed nami w Polsce, jest nadal długa -  mówi prof. Paweł Krawczyk
  • Pierwszym wyzwaniem jest czas. Chory leczony chemioterapią ma szansę przeżyć ok. sześć miesięcy, a zdarza się, że w niektórych ośrodkach diagnostyka trwa trzy, cztery miesiące. To pokazuje to istotę problemu - wyjaśnia
  • Drugie wyzwanie to dostępność do sekwencjonowania nowej generacji, głównie dla pacjentów z zaawansowanym rakiem gruczołowym płuca. Chorych z tym nowotworem diagnozujemy w skali roku ok. 7,5 tys., a przepustowość naszych ośmiu ośrodków nie przekracza 1,5 tys. badań rocznie - wskazuje
  • Problemem jest jakość materiału do badania. W wielu miejscach jest on nadal źle utrwalany, co przekreśla możliwość wykonania zaawansowanej diagnostyki genetycznej - zaznacza
  • Jest też kwestia jakości samych badań genetycznych. W skali Polski ok. 20-30 wyników sekwencjonowania nowej generacji jest niediagnostycznych - dodaje ekspert

Tak zmieniała się diagnostyka raka płuca

- Jeszcze dwadzieścia lat temu diagnostyka raka płuca opierała się na diagnostyce patomorfologicznej - rozróżnieniu raka drobnokomórkowego (DRP) od niedrobnokomórkowego (NDRP). Już wtedy istniał dostęp do tomografii komputerowej, ale dostępność PET, czy rezonansu magnetycznego była zdecydowanie bardziej ograniczona. Duży problem stanowiła też bronchoskopia - dopiero od niedawna zaczęliśmy pobierać materiał od pacjentów w sposób bardziej humanitarny, dzięki nowoczesnym bronchoskopom z opcją USG wewnątrzoskrzelowego - mówił na konferencji prasowej Polskiej Grupy Raka Płuca prof. Paweł Krawczyk, kierownik Pracowni Immunologii i Genetyki Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

Wyjaśnił, że obecnie, poprzez nowoczesne metody diagnozowania obrazowego i pobierania materiału, istnieje możliwość uzyskania w sposób łagodny dla pacjenta materiału, który jest przekazywany do diagnostyki patomorfologicznej.

Dodał, że kiedyś opierała się ona na zwykłych barwieniach prostymi barwnikami, obecnie - na skomplikowanych badaniach immunohistochemicznych. Do określenia typu i podtypu nowotworu używa się dziś kilku przeciwciał, ponieważ obecnie rozróżnienie DRP, czy NDRP nie wystarcza. W przypadku NDRP należy jeszcze rozróżnić raka gruczołowego, czy płaskonabłonkowego.

"Musimy ruszyć z technologią sekwencjonowania nowej generacji"

- Na podstawie rozpoznania patomorfologicznego rozpoczynamy diagnostykę molekularną, która do niedawna była jeszcze w powijakach. W 2011 r. zaczynaliśmy w Polsce od badania mutacji w genie EGFR, stosując metody wymyślone w laboratoriach, bo certyfikowanych testów jeszcze nie było. Następnym etapem były testy PCR, które pojawiły się ok. dekadę temu. Później pojawiły się badania kolejnych nieprawidłowości genetycznych. Obecnie to cztery czynniki predykcyjne, ale już wiadomo, że to nie wystarczy aby prawidłowo zakwalifikować pacjenta do odpowiednich metod leczenia - wskazywał ekspert.

Podkreślił, że musimy ruszyć z diagnostyką za pomocą technologii sekwencjonowania nowej generacji. Umożliwia ona nawet sekwencjonowanie całego ludzkiego genomu, w krótkim czasie i za stosunkowo niewielkie pieniądze.

- Nieprawidłowości genetycznych, które kwalifikowałyby do leczenia, nie zawsze niestety refundowanego w Polsce, jest już kilkanaście. Dzięki temu 20-25 proc. chorych na zaawansowanego NDRP może liczyć na terapie ukierunkowane molekularnie, a pozostali chorzy - na nowoczesną immunoterapię - mówił prof. Krawczyk.

Czas i dostępność. "Zabiera się pacjentom możliwość leczenia"

Ocenił, że sekwencjonowanie nowej generacji pojawi się wkrótce w Polsce na pełną skalę, ale lista wyzwań w zakresie diagnostyki raka płuca nadal jest dosyć długa.

- Pierwszym wyzwaniem jest czas. Jeśli chory leczony chemioterapią ma szansę przeżyć ok. sześć miesięcy, a zdarza się, że w niektórych ośrodkach diagnostyka trwa trzy, cztery miesiące, to pokazuje to istotę problemu. Przedłużona diagnostyka zdarza się na każdym etapie: od lekarza rodzinnego, poprzez badania obrazowe, bronchoskopię, oczekiwanie na wynik badania patomorfologicznego, czy badanie czynników predykcyjnych. W ten sposób zabiera się pacjentom możliwość leczenia - wskazywał.

- Kolejną sprawą jest dostępność do najlepszej diagnostyki genetycznej, głównie dla pacjentów z zaawansowanym rakiem gruczołowym płuca. Chorych z tym nowotworem diagnozujemy w skali roku w naszym kraju ok. 7,5 tys. Problem polega na tym, że jeśli chodzi o sekwencjonowanie nowej generacji, które daje pełny profil molekularny, w Polsce wykonuje je tylko osiem ośrodków. Ich przepustowość nie przekracza 1-1,5 tys. badań rocznie. Jak widać, dysproporcja pomiędzy potrzebami a dostępnością jest olbrzymia - wyjaśnił prof. Krawczyk.

Jakość nadal szwankuje. "Przed nami poważne wyzwania na przyszłość"

- Następne wyzwanie to jakość materiału do badania. Ten pobierany od pacjentów z rakiem płuca jest zazwyczaj bardzo drobny, pozyskiwany w bronchoskopii. Należy obchodzić się z nim bardzo ostrożnie, ale niestety - na etapie diagnostyki patomorfologicznej, a następnie genetycznej - materiał ulega zużyciu. Ponadto w wielu miejscach jest on nadal źle utrwalany, co przekreśla możliwość wykonania zaawansowanej diagnostyki genetycznej - zaznaczył.

- Pozostaje jeszcze jakość samej diagnostyki genetycznej. Dopóki używaliśmy testów jednogenowych, jak testy PCR, błędy zdarzały się rzadko. W przypadku technologii sekwencjonowania nowej generacji wymagane jest jednak duże doświadczenie, zarówno w przypadku przeprowadzenia badania, jak i w przypadku interpretacji wyników. Tymczasem w skali Polski ok. 20-30 proc. wyników sekwencjonowania nowej generacji jest niediagnostycznych, co stawia przed nami poważne wyzwania na przyszłość - dodał prof. Krawczyk.




 

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum