• PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu

Poznań. Naukowcy opatentowali metodę wykrywania genetycznej predyspozycji do agresywnego raka piersi

Autor: oprac. JJ • Źródło: PAP27 listopada 2022 09:11

Prof. Andrzej Pławski oraz inż. Emilia Lis-Tanaś z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu uzyskali patent na wykrywanie genetycznej predyspozycji do agresywnego nowotworu piersi.

Poznań. Naukowcy opatentowali metodę wykrywania genetycznej predyspozycji do agresywnego raka piersi
W Poznaniu opracowano metodę wykrywania genetycznej predyspozycji do nowotworów piersi. Fot. Shutterstock
  • 5-10 proc. zachorowań na nowotwory piersi związane jest z predyspozycjami genetycznymi
  • Opracowana przez naukowców z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu nowatorska metoda pozwala na wykrywanie genetycznej predyspozycji do nowotworów piersi
  • Urząd Patentowy RP wydał decyzję o udzieleniu patentu na rzecz Instytutu Genetyki Człowieka PAN na wynalazek pt.: "Sposób i zestaw diagnostyczny do wykrywania wariantów genów RECQL i PALB2 u polskich pacjentek z nowotworem piersi"
  • Poznańscy specjaliści zapewniają, że opatentowany wynalazek posłuży do szybkiego i precyzyjnego wykrywania najczęstszych mutacji punktowych w genach RECQL i PALB2

Genetyczne predyspozycje do nowotworów piersi

Obecnie 5-10 proc. zachorowań na nowotwory piersi związane jest z predyspozycjami genetycznymi. Naukowcy z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu: prof. Andrzej Pławski oraz mgr inż. Emilia Lis-Tanaś opracowali metodę wykrywania genetycznej predyspozycji do nowotworów piersi.

Urząd Patentowy RP wydał decyzję o udzieleniu patentu na rzecz Instytutu Genetyki Człowieka PAN na wynalazek pt.: "Sposób i zestaw diagnostyczny do wykrywania wariantów genów RECQL i PALB2 u polskich pacjentek z nowotworem piersi".

Poznańscy specjaliści zapewniają w informacji przekazanej PAP, że opatentowany wynalazek posłuży do szybkiego i precyzyjnego wykrywania najczęstszych mutacji punktowych w genach RECQL i PALB2.

Zmiany w tych genach wywołują wyjątkowo agresywną postać nowotworu piersi ze złym rokowaniem oraz zachorowaniem w bardzo młodym wieku. Najczęstsze mutacje tych dwóch genów w populacji europejskiej to trzy mutacje punktowe c.1667_1667+3delAGTA w genie RECQL oraz c.509_510delGA i c.172_175delTTGT w genie PALB2 oraz delecja eksonu 9 genu PALB2.

Nowatorska metoda C-HRM

Wykrywanie jednoczesne mutacji punktowych oraz zmian obejmujących większe fragmenty DNA sprawia problemy diagnostyczne, ponieważ wymaga użycia kosztownych i pracochłonnych analiz. Opracowana w Instytucie Genetyki Człowieka PAN metoda wykrywania tych mutacji opiera się na zastosowaniu nowatorskiej metody C-HRM (comparative‑high resolution melting) - jednoczesnego wykrywania mutacji punktowych i mutacji typu zmiana liczby kopii. Metodę tę w 2014 r. opracował i opublikował zespół prof. Pławskiego.

Zdaniem specjalisty rozpoznanie genetycznego podłoża wystąpienia raka piersi, ale nie tylko, również raka prostaty czy jajnika, jest istotne dla zastosowania właściwej terapii.

- Nosicielstwo mutacji w genach związanych z naprawą uszkodzeń DNA jest istotne dla profilaktyki i podjęcia właściwego leczenia. Reakcja na leczenie nosicielek mutacji jest zupełnie inna niż w przypadku nowotworów występujących sporadycznie bez mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA - zaznacza prof. Andrzej Pławski, cytowany w prasowym komunikacie.

Z tego względu - wyjaśnia specjalista - szybka metoda identyfikacji najczęstszych mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA daje większe możliwości poprawienia skuteczności leczenia takich nowotworów.

- Mutacje genów RECQL i PALB2 mogą występować u ok. 1 proc. pacjentek z rakiem piersi i są to zwykle przypadki z wcześniejszym wiekiem zachorowania i gorszym rokowaniem - zwraca uwagę kierownik Innowacyjnego Centrum Medycznego przy Instytucie Genetyki Człowieka PAN.

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum