• PATRON HONOROWYpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu

Onkolodzy i genetycy: co nam pozostanie po ''efekcie Angeliny''?

Autor: Katarzyna Rożko/Rynek Zdrowia • • 21 maja 2013 06:25

W rozmowie z Rynkiem Zdrowia prof. Jan Lubiński, założyciel i szef Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie przyznaje, że gdyby chcieć zrobić kampanię prozdrowotną o takim zasięgu i sile rażenia jakie miało wyznanie Angeliny Jolie, trzeba by wydać dziesiątki milionów dolarów.

Ujawnienie przez Angelinę Jolie, 38-letnią sławną aktorkę faktu poddania się profilaktycznej podwójnej mastektomii jest nadal dyskutowane w mediach na całym świecie. Również w Polsce. W onkologicznych poradniach genetycznych, w gabinetach onkologów i ginekologów rozdzwoniły się telefony. Pacjentki chciały wiedzieć, gdzie można zrobić testy na obecność mutacji genu BRCA1.

Jak uważa prof. Lubiński ''efekt Angeliny'' będzie zbierał dobre owoce również w Polsce. W kraju mamy również warunki, by wykrywać zagrożenie nowotworem na kilka lub kilkanaście lat przed pojawieniem się objawów klinicznych.

W Polsce żyje 100 tys. kobiet, które mają mutację genu BRCA1. Zdiagnozowanych jest 7-8 tysięcy z nich. - Pozostałe z 90 tysięcy kobiet, których członkowie rodzin chorowali na raka piersi czy raka jajnika - choć są nawet często pod opieką lekarza -  z różnych powodów nie zgłosiły się jeszcze na badania genetyczne - mówi profesor.

Mamy sieć takich poradni
W kraju działa sieć onkologicznych poradni genetycznych i w każdym województwie kobiety mogą skorzystać z badań genetycznych (więcej: www.genetyka.com). Zaś dzięki temu, że zespół polskich naukowców pod kierunkiem prof. Jana Lubińskiego opracował test genetyczny, który wykrywa mutacje genu BRCA1 diagnozowanie jest kilkadziesiąt razy tańsze niż w USA i co bardzo ważne -  finansowane w pełni z pieniędzy publicznych.

- Nie ma w naszym kraju żadnej bariery ekonomicznej, żeby kobiety z mutacją genu BRC1 nie mogły być zdiagnozowane i prowadzone dalej przez lekarzy. Teraz jest to tylko kwestia świadomości: nie tylko pacjentek, ale lekarzy. To właśnie dla tej świadomości, dla wiedzy o konieczności badań genetycznych dla pewnej grupy pacjentów pani Jolie zrobiła bardzo dużo - zwraca uwagę profesor.

Obecność genu BRCA1 oznacza 10-krotnie zwiększone ryzyko raka piersi oraz ok. 30-40-krotne raka jajnika. Trzeba jednak pamiętać i o tym, że mutacje BRCA1 są przyczyną zachorowań na ok. 3 proc. wszystkich raków piersi i ok.14 proc. wszystkich raków jajnika.

Mastektomia profilaktyczna - kiedy wskazana?
- Tak obciążone kobiety muszą poważnie rozważyć zabiegi profilaktyczne. Możliwe jest prowadzenie u tych pacjentek badań kontrolnych za pomocą rezonansu magnetycznego, ale co najmniej 15 procent wykrytych nowotworów za pomocą rezonansu, w momencie diagnozy ma już przerzuty do węzłów chłonnych pachy. Taki przerzut zwiększa czterokrotnie ryzyko zgonu w ciągu 10 lat od rozpoznania raka. To zbyt późno, dlatego najkorzystniejszy jest zabieg profilaktyczny z rekonstrukcją piersi - podsumowuje prof. Lubiński.

Prof. Tadeusz Pieńkowski, kierownik Kliniki Onkologii i Chirurgii Europejskiego Centrum Zdrowia w Otwocku, w rozmowie z Rynkiem Zdrowia wyjaśnia, że w przypadku wykrycia mutacji genu BRCA1 lub BRCA2 występują wskazania do profilaktycznej mastektomii, czyli do usunięcia całości tkanki gruczołowej obu piersi z rekonstrukcją. Kobiety te mają też wskazania do usunięcia jajników i jajowodów, gdyż ta sama mutacja jest związana z ryzykiem rozwoju raka tych narządów.

Z biologicznego punktu widzenia im wcześniej jest ten zabieg wykonany, tym efekt jest większy. Jednocześnie nie ma potrzeby usuwania piersi czy jajników nastolatkom. Podobnie 80-letniej kobiecie, która dowiedziała się, że jest nosicielem tego genu. - Decyzja o profilaktycznej mastektomii podejmowana jest w sytuacji, w której kobieta nie planuje już mieć dzieci. Najczęściej jest to 4-5 dekada życia - mówi nam prof. Pieńkowski.

Szacunek pani Jolie
Zwraca uwagę, że nie jest to metoda leczenia zaistniałej choroby a zdrowe narządy usuwane są w intencji uniknięcia choroby.

- Dochodzenie do decyzji o profilaktycznej mastektomii jest procesem wieloetapowym. Poprzedzają ją rozmowy z onkologiem, genetykiem, psychologiem. Mamy bowiem do czynienia z lękiem pacjenta przed potencjalnie śmiertelną chorobą, wzmocnionym często wspomnieniami zachorowań i niekorzystnego przebiegu choroby u bliskich oraz lękiem przed operacją m.in niepewnością co do efektu estetycznego - wyjaśnia prof. Pieńkowski.

W jego opinii, tym bardziej Angelinie Jolie należy się szacunek, że zdecydowała się ogłosić swój ''medyczny wybór'', a mówiła nie tylko o swojej decyzji, ale i o historii swojej rodziny.

- To akt ogromnej odwagi. Po pierwsze nie dość mówienia o raku piersi, raku jajnika i o profilaktyce przeciwnowotworowej. Po drugie wiele osób dopiero teraz dowiedziało się, że jest grupa osób, u których ryzyko wystąpienia nowotworu jest bardzo wysokie i istnieje proaktywny sposób zachowania się wobec tej choroby - podkreśla onkolog.

Zasady testów
Dr Dariusz Godlewski, szef Ośrodka Profilaktyki i Epidemiologii Nowotworów w Poznaniu, przyznaje, że informacja o decyzji aktorki wywołały lawinę telefonów do onkologicznej poradnii genetycznej.

- Powstało nawet małe zamieszanie, gdyż panie nie do końca rozumieją zasady testów. Procedura jest dwuetapowa. Najpierw analiza rodowodowo-kliniczna, czyli wywiad dotyczący zachorowań na nowotwory w rodzinie, a dopiero potem badania molekularne, czyli szukanie mutacji - wyjaśnia dr Godlewski.

Wskazuje, że samo poradnictwo genetyczne to również profilaktyka celowana polegająca na identyfikacji osób, u których z racji obecnych mutacji genetycznych istnieje podwyższone ryzyko zachorowania na nowotwór.

- Ryzyko to jest dużo większe niż u osób które takiej mutacji nie posiadają. Co więcej bardzo często nowotwory powstające w związku z obecnością mutacji w którymś z genów mają nieco inna biologię niż te powstałe z innych powodów i inny dynamizm rozwoju. Stąd też osoby te powinny mieć indywidualnie określany zakres oraz częstotliwość badań kontrolnych - wyjaśnia szef poznańskiego ośrodka profilaktyki.

Tłumaczy, że w przypadku pacjentek obciążonych takim ryzykiem opieka poradni onkologicznej jest bardzo ważna, ale może być niewystarczająca.

- Badamy pacjentki częściej i sprawdzamy, czy nowotwór pojawił się już czy nie. Jednak badanie w przypadku raka jajnika dziedzicznie uwarunkowanego i w ogóle raka jajnika jest trudne, zaś w przypadku raka piersi nie wystarczą mammografia i USG - potrzebny jest również rezonans magnetyczny piersi. W rezultacie i tak nie zapobiegniemy rozwojowi raka, możemy go wcześniej wykryć. Usuniecie narządów minimalizuje to ryzyko - mówi dr Godlewski.

Poziom akceptacji
Dr hab. Jan Włoch, specjalista z zakresu chirurgii onkologicznej z Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego nr 5 Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, podkreśla, że lekarz rozważający operację redukującą ryzyko raka dziedzicznego musi uwzględnić szereg elementów, z których poza znaczącą 90-procentową redukcją ryzyka zachorowania i śmierci z powodu raka jest niskie ryzyko zdrowotne - tzn. niskie ryzyko istotnych powikłań, ale sam efekt operacji musi być akceptowany przez kobietę.

- Akceptacja dla propozycji mastektomii z rekonstrukcją piersi implantem jest w wielu krajach bardzo różna. W Polsce jest akceptowana przez 10 proc. kobiet. Pozostałe kobiety preferują intensywne badania kontrolne w celu ewentualnego wczesnego wykrycia choroby - mówi doc. Włoch.

Redukcja raka jajników po usunięciu jajników z jajowodami zmniejsza ryzyko wystąpienia raka jajników o ponad 90 proc.

- Operacja ta akceptowana jest przez ok. 50 proc. kobiet, ponieważ jest ''niewidoczna'' dla innych. Tak wysoka akceptacja wynika też z faktu, że dzięki stosunkowo późnemu ujawnieniu się dziedzicznego raka jajnika można ją wykonać po 30. roku życia, po urodzeniu dzieci i nie ma też zasadniczych przeciwwskazań do hormonalnej terapii zastępczej - wyjaśnia onkolog.

Angelina Jolie zapowiedziała, że zamierza też poddać się prewencyjnemu usunięciu jajników.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum