- Na czym polega leczenie?
- Osoby, które są nosicielami mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 są kierowane pod opiekę poradni onkologicznych. Tam są poddawane badaniom kontrolnym, aby wykryć raka w jego możliwie najwcześniejszym stadium.

Czyt. Angelina Jolie: przeszłam profilaktyczną operację usunięcia jajników

Nosicielkom mutacji z bardzo wysokim prawdopodobieństwem rozwoju raka sutka lub jajnika proponuje się także przeprowadzenie profilaktycznej mastektomii lub usunięcie jajników. Amputacja piersi zmniejsza ryzyko zachorowania w zależności od przedziału wieku oraz typu nosicielstwa. W przypadku nosicielstwa mutacji genu BRCA1- ryzyko zachorowania wynosi w wieku do 40. r.ż - 21%, do 80. roku życia - do 84%. W przypadku mutacji genu BRCA2 odpowiednio - do 17% i do 85%.

W przypadku raka jajnika ryzyko zachorowania  wynosi odpowiednio dla BRCA1 - do 5% i do 62%, natomiast dla BRCA2 - odpowiednio - do 2% i 27%.

Gdy rozmawiamy o raku u mężczyzn, ocena ryzyka zachorowania na raka piersi przy nosicielstwie mutacji BRCA1 i BRCA2 w wieku do 40. r.ż. - nie ma wiarygodnych danych, popartych w badaniach klinicznych. Natomiast do 80. r.ż. ryzyko to wynosi do 1,2 % przy BRCA1 oraz do 7% przy BRCA2.

Nosicielki mutacji BRCA1 i BRCA2 powinny intensywnie stosować się do badań przesiewowych - szczególnie badań obrazowych piersi, badań lekarskich kontrolnych. Najczęściej zaleca się wykonywanie badań co 6 miesięcy. Zastosowanie profilaktyki chirurgicznej ma kolosalne znaczenie.

Wykonanie amputacji obustronnie piersi u nosicielek w przedziale wieku 40-50 r.ż. zmniejsza ryzyko zachorowania na raka piersi o około 95%, natomiast w przedziale wieku 35-40. r.ż. obustronne usunięcie przydatków zmniejsza ryzyko zachorowania na raka jajników o około 80-95% i raka piersi o około 50%.

Innym postępowaniem nie mniej ważnym w profilaktyce ryzyka zachorowania na raka piersi jest stosowanie leczenia farmakologicznego - selektywnych modulatorów receptora estrogenowego - jak Tamoxyfen lub Raloksyfen.

W Polsce najczęściej występuje kilka mutacji genu BRCA1, natomiast mutacji założycielskich i innych powtarzalnych genu BRCA2 nie spotyka się. Dlatego badania genetyczne w Polsce dotyczą przede wszystkim mutacji genu BRCA1 natomiast rzadziej obejmują BRCA2.