• Wady serca są głównym powodem śmierci noworodków. Naukowcy z Australii zdecydowali się na opracowanie sposobu na określenie, które geny biorą udział w zaburzeniach rozwoju serca
• Odkryli nie tylko wpływ znanych genów CHD (wrodzonej wady serca), ale dodatkowo odkryli kolejne 35 genów, które wcześniej nie podejrzewano o patologiczne skłonności
• Te odkrycia powinny pomóc w opracowaniu dokładniejszych prenatalnych testów genetycznych w kierunku wrodzonych wad serca

Czytaj: Ratownicy medyczni. Co zyskają, jeśli ustawa o ich zawodzie wejdzie w życie

Pracodawca sprawdzi czy jesteś zaszczepiony? Konfederacja zablokowała prace nad tym projektem

Ważne odkrycia związane z wadami serca

Jedno na 100 dzieci rodzi się z wrodzoną wadą serca (CHD). Wady serca są głównym powodem śmierci noworodków, ale genetyczna przyczyna tych zaburzeń rozwojowych nie została w pełni poznana, co utrudnia opracowanie wiarygodnych prenatalnych badań genetycznych.

Naukowcy z Monash University w Melbourne (Australia) opracowali sposób na określenie, które geny biorą udział w powodowaniu zaburzeń rozwoju serca. Dzięki temu nie tylko potwierdzili wpływ dobrze znanych genów CHD, ale także odkryli 35 nowych, wcześniej nie podejrzewanych o patologiczne skłonności - w sumie takich genów znanych jest teraz ponad 1300. Ich odkrycia powinny doprowadzić do opracowania dokładniejszych prenatalnych testów genetycznych w kierunku wrodzonych wad serca.

Dotychczas badacze koncentrowali się na badaniu przesiewowym genów działających tylko w sercu. Takie podejście pomija geny aktywne również w innych tkankach, które pomimo to odgrywają ważną rolę w rozwoju serca.

Sprawdź: Badania genetyczne. Jedna trzecia Polaków się ich boi, ponad połowa uważa, że ich nie stać

20 grudnia wraca nauka zdalna. Powrót do szkół w styczniu pod znakiem zapytania?

Opracowanie dokładniejszych testów

Australijscy naukowcy przeszukali bazy danych genomów w celu zidentyfikowania genów, które zostały specjalnie "włączone" w sercu. Ich metoda może być użyta również w przypadku genów, które mogą być związane z innymi narządami, takimi jak wątroba czy nerki.

Kolejnym etapem jest wykorzystanie muszki owocowej Drosophila melanogaster jako modelu do określenia niektórych funkcjonalnych skutków nowych genów. Muszka Drosophila to dobrze poznany organizm modelowy pomocny w zrozumieniu mechanizmów genetycznych wielu ludzkich chorób.

Około 75 proc. ludzkich genów powoduje choroby także u muchy, łatwo z nią pracować i szybko się rozmnaża, ponadto dostępnych jest wiele narzędzi do manipulowania jej genami. Niezbędne do opracowania dokładniejszych testów funkcjonalne badania wszystkich genów potencjalnie odpowiedzianych za choroby serca będą jednak musiały nieco potrwać. 

Zobacz też: Zamykanie dzieci w domu nie zwiększa ich odporności. "W trosce o własne dzieci trzeba je zaszczepić"

Omikron spowoduje więcej hospitalizacji i zgonów niż prognozowano - przyznają eksperci

• GENY
• TESTY GENETYCZNE
• BADANIA GENETYCZNE
• WADY SERCA U DZIECI