• Osoby, które mają bardzo wysoki poziom całkowitego cholesterolu, a szczególnie cholesterolu frakcji LDL, są obciążone ryzykiem przedwczesnej miażdżycy
• W jej efekcie narażeni są na takie choroby jak zawał serca czy udar mózgu
• Hipercholesterolemia rodzinna jest związana z mutacją genetyczną zakłócającą wchłanianie w wątrobie lipoproteiny o małej gęstości

Mutacja genetyczna zakłóca wchłanianie

Hipercholesterolemia rodzinna, gdy poziom cholesterolu całkowitego przekracza 310 mg/dl, a tzw. z złego cholesterolu (LDL) - ponad 190 mg/dl, jest związana z mutacją genetyczną zakłócającą wchłanianie w wątrobie lipoproteiny o małej gęstości (LDL), która z tego powodu występuje w dużym stężeniu we krwi.

Jest najczęstsza chorobą monogenową.

Łączy się z 50 proc. prawdopodobieństwem przekazania choroby potomstwu. Szacuje się, że w Polsce na 1000 osób 4 osoby mają hipercholesterolemię rodzinną, a zaledwie 1 proc. osób z tą wadą genetyczną jest zdiagnozowanych.

Jak mówił prof. Wojciech Drygas,  kierownik Zakładu Epidemiologii, Prewencji Chorób Układu Krążenia i Promocji Zdrowia Narodowego Instytutu Kardiologii w Warszawie, w trakcie konferencji dotyczącej Programu "Sercu na ratunek - Program Kordian 2020, którego jest koordynatorem, hipercholesterolemię rodzinną można podejrzewać przy wysokim poziomie cholesterolu całkowitego lub LDL, w przypadku przedwczesnej choroby sercowo-naczyniowej w pacjenta w wywiadzie rodzinnym, przedwczesnym nagłym zgonie sercowym w wywiadzie rodzinnym, gdy pacjent lub jego krewni mają żółtki ścięgien lub rąbek rogówkowy.

Wskazał, że choroba ta dotyczy całych rodzin, dlatego należy przebadać rodziców, dzieci, krewnych.

- Jest bardzo skuteczne leczenie - podkreślił prof. Drygas. - Istnieją coraz lepsze, coraz doskonalsze leki. To są przede wszystkim statyny, ale w tej chwili pojawiła się nowa grupa leków, tzw. inhibitory PCSK9. I te leki bardzo skutecznie obniżają poziom cholesterolu, nawet o 60 proc. w stosunku do wartości wyjściowej. To leczenie jest proste, działania uboczne są niewielkie - powiedział.

- Pacjenci się często bardzo boją statyn, one są demonizowane niezwykle, fałszywie przedstawiane w internetowych pseudonaukowych źródłach, natomiast to są leki często ratujące zdrowi i życie - dodał.

Naczynia wieńcowe, szyjne, mózgowe

Jak mówił "nieleczona hipercholesterolemia rodzinna w szybkim stopniu prowadzi do miażdżycy naczyń wieńcowych, naczyń szyjnych, naczyń mózgowych, w najlepszym wypadku do zawału serca lub udaru mózgu w młodym wieku, a u części osób do nagłego zgonu, bo nagłe zatkanie naczynia wieńcowego może spowodować zaburzenia rytmu serca i nagły zgon".

- Dlatego warto się badać, warto korzystać z badań profilaktycznych i warto dostosować się później do zaleceń wiarygodnych lekarzy - wskazał.

Z badania WIOBASZ II wynika, że zbyt duże stężenie cholesterolu we krwi (powyżej 190 mg/dl) występuje w naszym kraju u 64 proc. kobiet oraz 70 proc. mężczyzn w wieku 20 i więcej lat.

 

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.

• ZAWAŁ SERCA
• CHOLESTEROL
• MIAŻDŻYCA