Specjaliści: w Polsce hipercholesterolemia rodzinna wykrywana jest zbyt rzadko Prof. Maciej Banach; FOT. PTWP

W Polsce żyje 150 tys. osób z uwarunkowaną genetycznie hipercholesterolemią rodzinną, jednak tylko 5 tys. z nich jest zdiagnozowanych - podkreślił prof. Maciej Banach, dyrektor Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, który jest jednym z 27 ośrodków w kraju leczących tę chorobę.

- W Polsce mamy ok. 150 tys. pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną, z czego zdiagnozowanych tylko 5 tys. Przed nami wciąż ogromna praca, aby tych pacjentów znaleźć, przebadać i rozpocząć leczenie. Jeśli to nie nastąpi, to mamy tu w Centrum Zdrowia Matki Polki przykład rodziny, w której czterech braci zmarło między 34. a 44. rokiem życia. To niedopuszczalne, aby w XXI wieku umierali ludzie w tak młodym wieku, podczas gdy dysponujemy świetnymi metodami diagnostyki i leczenia - podkreślił dyrektor ICZMP prof. Maciej Banach.

Jak dodał, w Polsce choroba najczęściej wykrywana jest u osób po 50. roku życia, doznających wczesnego zawału mięśnia sercowego czy poddających się badaniom okresowym, natomiast w Europie Zachodniej średni wiek wykrywania hipercholesterolemii rodzinnej wynosi 42 lata.

- Każdy kto ma wysoki poziom cholesterolu - LDL powyżej 190 mg/dl lub całkowitego powyżej 300 mg/dl, lub jeżeli jest to dziecko, które ma poziom LDL powyżej 150 mg/dl - powinien nie zwlekając zgłosić się do nas, a my zweryfikujemy, czy jest to hipercholesterolemia rodzinna. Brak leczenia może skończyć się wczesnym zawałem i zgonem. Natomiast włączenie terapii spowoduje, że przewidywalny czas życia u chorego będzie taki sam, jak u osoby bez tego typu genetycznych obciążeń - dodał Banach.

Na hipercholesterolemię rodzinną choruje Joanna Dobosz i jej obecnie 6-letnia córka. W wieku ok. 30 lat u kobiety stwierdzono nadciśnienie i szukając jego przyczyn, wykryto wysoki poziom cholesterolu. Okazało się, że ma go nie tylko babcia i rodzice pacjentki, ale też jej dziecko. Kiedy zbadano wówczas 4-letnią dziewczynkę, jej cholesterol LDL wynosił 190 mg/dl. Warto dodać, że zarówno mama, jak i córka są szczupłe.

Dr Agnieszka Konopka z Regionalnego Centrum Chorób Rzadkich podała, że pacjenci z wysokim poziomem cholesterolu i wywiadem rodzinnym, w którym występują zawały czy udary we wczesnym wieku (u kobiet poniżej 60. roku życia, u mężczyzn poniżej 55.), powinni zgłaszać się ze skierowaniem od lekarza POZ do Poradni Metabolicznej w ICZMP - tel. 42 271 12 66; są w niej przyjmowani pacjenci z całego kraju. Mogą liczyć na pełną diagnostykę - także genetyczną - oraz leczenie.

Do wizyty w Poradni Metabolicznej - obok wysokiego poziomu cholesterolu LDL i całkowitego - powinny skłonić także takie objawy jak żółtaki (grudkowe zmiany na skórze) występujące na powiekach i ścięgnach, częste nawracające zapalenia ścięgien, rąbek starczy rogówki pojawiający się u pacjentów poniżej 40. roku życia.

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.