• PARTNER SERWISUpartner serwisu
  • PARTNER SERWISUpartner serwisu

Eksperci: dziedziczna hipercholesterolemia może skrócić życie o 20-30 lat

Autor: PAP/Rynek Zdrowia • • 23 września 2014 19:31

Dziedziczna skłonność do wysokiego poziomu cholesterolu może - w przypadku nieleczenia - skrócić życie o 20-30 lat - przypominają eksperci z okazji Dnia Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej, który przypada 24 września.

Eksperci: dziedziczna hipercholesterolemia może skrócić życie o 20-30 lat

W Polsce dzień ten był obchodzony po raz pierwszy z inicjatywy Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej przy I Katedrze i Klinice Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Hipercholesterolemia rodzinna objawia się znacznym podwyższeniem cholesterolu całkowitego oraz "złego" cholesterolu LDL (cholesterol LDL, czyli lipoproteiny niskiej gęstości) i jest spowodowana najczęściej przez pojedyncze mutacje genetyczne, przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Na świecie na hipercholesterolemię rodzinną cierpi od 14 do 34 mln ludzi. Dr Krzysztof Chlebus z I Katedry i Kliniki Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego powiedział PAP, że w Polsce brak dokładnych informacji na ten temat. Jednak, na podstawie danych z badań epidemiologicznych prowadzonych w Europie i USA szacuje się, że choroba może w naszym kraju dotyczyć 80-160 tys. osób.

Jak wyjaśnił kardiolog, poziom cholesterolu LDL u osób cierpiących na hipercholesterolemię rodzinną jest nienaturalnie wysoki - może wynosić od 200 do nawet 400 mg/dl (miligramów na decylitr krwi) u osób dorosłych, które dziedziczą mutację od jednego z rodziców i powyżej 600 mg/dl u osób, które dziedziczą ją od obojga rodziców. Tymczasem poziom LDL cholesterolu nie powinien przekraczać 115 mg/dl.

Nieleczona choroba grozi przedwczesnym wystąpieniem miażdżycy naczyń i chorób układu sercowo-naczyniowego, które są groźne dla życia. Co ważne, ryzyko dotyczy również osób szczupłych, aktywnych fizycznie i dbających o dietę.

- Osoby, które dziedziczą problem od obojga rodziców, mają niezwykle dramatyczny przebieg choroby. Z reguły już w wieku kilkunastu, a nieraz i kilku lat, mają nasilone objawy miażdżycy tętnic, co manifestuje się najczęściej wczesnymi zawałami serca albo zaawansowaną chorobą wieńcową wymagającą nawet wykonania operacji tzw. by-passów serca - wyjaśnił dr Chlebus.

U ludzi, którzy mutację dziedziczą od jednego z rodziców, tryb życia ma bardzo duży wpływ na to, kiedy choroba się ujawni. Objawy choroby wieńcowej u mężczyzn pojawiają się zazwyczaj między 55. a 60. rokiem życia. - Niemniej jednak, u nieleczonych osób z tej grupy ryzyko zgonu między 20. a 40. rokiem życia jest nawet stukrotnie wyższe niż u ludzi zdrowych - powiedział kardiolog.

Specjaliści z Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej podkreślają, że choroby tej nie można wyleczyć, ale dzięki odpowiedniej terapii i stylowi życia można zatrzymać jej postęp, opóźnić wystąpienie powikłań i wydłużyć życie chorych. Warunkiem tego jest jednak wczesna diagnoza choroby.

Tymczasem hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą rzadko rozpoznawaną. - Zdecydowana większość dotkniętych nią osób nie jest świadoma schorzenia. Często rozpoznaje się ją i leczy dopiero po wystąpieniu powikłań, np. zawału serca czy innych postaci chorób układu krążenia - powiedziała dr Agnieszka Węgrzyn z Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej.

W ocenie dr. Chlebusa konieczne jest zwiększenie świadomości występowania tej choroby w społeczeństwie oraz w środowisku medycznym, w tym wśród lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej.

Diagnostykę w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej powinno się wykonywać u osób, u których w rodzinie występowała przedwczesna choroba wieńcowa, a w szczególności zawały serca w młodym wieku. U osób tych mogą się czasem pojawić guzki w obrębie ścięgien na piętach i dłoniach (tzw. kępki żółte ścięgien), żółtawe plamki wokół oczu (tzw. żółtaki płaskie powiek) oraz biały okrąg widoczny na powierzchni oka (tzw. pierścień rogówkowy).

Diagnostyka schorzenia polega na oznaczeniu pełnego lipidogramu, w tym stężenia we krwi cholesterolu całkowitego (ChC), cholesterolu LDL, cholesterolu HDL ("dobry" cholesterol) oraz trójglicerydów (TG). Konieczne jest też wykluczenie innych chorób, które mogą podwyższać poziom cholesterolu LDL we krwi, np. choroby tarczycy lub nerek.

Ostateczne potwierdzenie hipercholesterolemii rodzinnej można uzyskać dzięki wykonaniu badania genetycznego.

Ważne jest również to, że rozpoznanie choroby u jednego członka rodziny pozwala na prowadzenie badań przesiewowych wśród jego krewnych. Dzięki temu osoby chore mogą już od najmłodszych lat zostać objęte specjalistyczną opieką.

- W leczeniu choroby kluczowe znaczenie ma farmakoterapia, ale musi ona ściśle współgrać z modyfikacjami stylu życia pacjenta. Dzięki temu możemy zapobiec lub bardzo opóźnić występowanie objawów choroby - podsumował dr Chlebus. Chodzi przede wszystkim o unikanie palenia tytoniu, które znacznie zwiększa ryzyko miażdżycy, regularną aktywność fizyczną i stosowanie odpowiedniej diety.

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum