Pierwsi pacjenci z mukowiscydozą w terapii przyczynowej w szpitalu "Zdroje"

- Te leki zmieniły - wszyscy mamy taką nadzieję - perspektywę leczenia choroby zwanej mukowiscydozą - powiedział lekarz kierujący Oddziałem Pediatrii, Alergologii i Pulmonologii szpitala "Zdroje" w Szczecinie dr n.med. Paweł Gonerko.

- Jeżeli przy codziennej, intensywnej pracy pacjentów, odksztuszaniu wydzieliny, inhalowaniu się osiągało się takie wyniki, że można było żyć 40-50 lat, to dzięki tej terapii powinno się to zmienić na tyle, że będzie niewielka różnica w stosunku do średniej przeżywalności - poinformował lekarz.

Wyjaśnił, że choroba znana jest od dość dawna, w 1959 r. pojawił się element diagnostyczny, który - poza genetyką - jest podstawą jej rozpoznawania - chodzi o oznaczenie chlorków w pocie. Mukowiscydoza jest dziedziczona recesywnie (oboje rodzice muszą posiadać dany gen), obecnie znane jest ponad tysiąc mutacji choroby.

- Skutkiem nieprawidłowego działania kanału chlorkowego była zbyt gęsta wydzielina - wszędzie, gdzie człowiek tę wydzielinę produkuje. To były przede wszystkim przewlekłe, ciężkie schorzenia dróg oddechowych (…), ale jest to choroba całego organizmu - dotyczy to też przewodu pokarmowego, dochodzi do zaburzeń funkcji trzustki, wątroby  - powiedział dr Gonerko.

Wyjaśnił, że problemem w przypadku gęstej wydzieliny są także mnożące się w niej bakterie, które powodują m.in. uszkodzenia płuc. Lekarz zaznaczył, że do niedawna możliwe było tylko leczenie objawowe.

- U naszych pacjentów stosowana była fizykoterapia i leki rozrzedzające wydzielinę. To ciężka, codzienna praca, dzięki której można było w miarę chronić płuca. Jeśli chodzi o przewód pokarmowy, podawaliśmy enzymy trzustkowe i dzięki temu zastępowaliśmy funkcje trzustki. Stan pacjentów i okres ich przeżycia coraz bardziej się wydłużał  - tłumaczył lekarz.

Wskazał, że jeszcze ok. 30 lat temu wszyscy pacjenci umierali w wieku dziecięcym. Zaznaczył, że bardzo ważna jest szybka diagnostyka, już w okresie noworodkowym.

Miesiąc terapii jednego pacjenta kosztuje 60-80 tys. zł

- Stosunkowo niedawno, bo nieco ponad rok temu, zarejestrowano leki wieloskładnikowe (…) i uzyskano bardzo dobre efekty - tak wynika z badań klinicznych. Pacjenci zaczęli się zdecydowanie poprawiać  - ocenił dr Gonerko. Podkreślił, że leki łagodzą przebieg choroby, ale nie powodują, że znika.

Przywołał też przykład Wielkiej Brytanii, gdzie po zastosowaniu leku kwalifikacja do przeszczepów płuc spadła o 50 proc.

Jak wskazał lekarz, miesiąc terapii jednego pacjenta kosztuje 60-80 tys. zł. Jest refundowana w ramach programów lekowych NFZ.

Pacjenci przyjmują tabletki rano i wieczorem. Do programu w "Zdrojach" włączono najpierw dzieci i młodzież powyżej 12 roku życia, ale też kilkoro dorosłych. Pierwszy z nich, pan Wojciech, wskazał, że na efekty trzeba będzie poczekać, ale już po pierwszej dawce zauważył zmianę.

- Trochę więcej wydzieliny się wykrztusza, inaczej się spało w nocy, bez takiej duszności. Dowiemy się wszystkiego za miesiąc  - powiedział pacjent.

Mama chorej dziewczynki: to się nie śniło

Przyznał, że życie z chorobą "nie jest zbyt proste", konieczne były liczne hospitalizacje i był moment, że "miał tego dość", dlatego liczy na dobre efekty terapii. Zdradził, że za miesiąc bierze ślub i ma nadzieję, że do tego czasu jego stan się poprawi.

Pani Agnieszka, mama 13-letniej Malwiny przyznała, że "nie śniło jej się" o takiej terapii dla córki, wcześniej rodzina ze względu na chorobę dziewczynki poważnie myślała o wyjeździe do Niemiec, aby tam kontynuować leczenie. Jak mówiła, sama również zaangażowała się w walkę o refundację leku w Polsce.

Wskazała, że liczy na to, iż jej córka, która ma postać brzuszną mukowiscydozy i do tej pory nieustanne były problemy z odżywianiem, "za rok będzie wyglądała zupełnie inaczej".

"Świat stoi teraz przed nią otworem - może się kształcić, my możemy myśleć o przyszłości, ten cały ciężar, bagaż został nam zdjęty z barków. Mukowiscydoza nie ginie, ale teraz jest o wiele lżej walczyć" - przyznała kobieta.

• MUKOWISCYDOZA