W Polsce ruszą  badania przesiewowe w kierunku SMA

Każdego roku rodzi się w Polsce ok. 50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Szansę dla nich na zdrowe życie stwarzają badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. Ruszą niebawem. Mamy informację, że Minister Zdrowia podpisałjuż stosowną decyzję – poinformowałaprezes Fundacji SMA Dorota Raczek.

Informację o decyzji MZ dotyczącej przesiewu noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA, podała 18 lutego na konferencji „Priorytety w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w Polsce”. Specjaliści uspokajają rodziców, że badanie nie będzie wymagało dodatkowego wkłucia.

Już dwa oddziały badają, od kwietnia całe Mazowsze

Dr Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, informuje, że tak zwany mały pilotaż badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, żeby się przygotować rozpoczął się w zeszłym tygodniu. – Jest to pilotaż w dwóch oddziałach. Obecnie czeka nas postępowanie przetargowe i zakup testów, których nie można kupić w takiej ilości z wolnej ręki. Licząc, że postępowanie to pójdzie sprawnie, pod koniec marca, realnie na początku kwietnia powinniśmy zacząć już przesiewać dzieci – podkreślił Ołtarzewski.

Zapewnił też, że lekarze i genetycy dołożą wszelkich starań, aby przesiew wszedł realnie w życie jak najszybciej. – Nie będzie to oczywiście od razu w całej Polsce. Najpierw ruszy na Mazowszu, gdzie znajduje się ośrodek koordynujący przesiewy w Instytucie Matki i Dziecka w Polsce. Wdrażanie zostało zaplanowane sukcesywnie. W tym roku będzie woj. mazowieckie, następnie warmińsko-mazurskie, podlaskie, łódzkie, zachodniopomorskie. Na ten rok otrzymaliśmy 141 tys. zł na badania przesiewowe, co pozwoli na zbadanie nieco ponad 40% rodzących się dzieci. Na przyszły rok mamy zaplanowane 274 tys. zł., tak żeby pod koniec roku objąć badaniem wszystkie dzieci w Polsce – zaznaczył.

Nie będzie dodatkowego kłucia 

Ekspert wyjaśnił też, że badania przesiewowe prowadzone są w Polsce od kilkudziesięciu lat. SMA będzie 30 rodzajem takich badań. – Pragnę uspokoić rodziców. Badanie nie będzie pobierane z dodatkowego wkłucia, ale z tej samej próbki krwi, która jest pobierana w obecnie już rutynowym badaniu. Matki będą podpisywać zgodę na badanie, gdyż bez podpisu nie możemy wykonać takich badań – mówił dr Ołtarzewski.

I podkreślił: – Próbki będą pobierane w szpitalach w 3-4. dobie życia. Odbierane przez kuriera z każdego oddziału. Z naszego doświadczenia wynika, że połowa próbek trafia do nas już w 5. dniu życia. – Po jej otrzymaniu próbki są rejestrowane. Jesteśmy już przygotowani informatycznie i technicznie do prowadzenia tego badania. Będzie ono prowadzone w instytucie przez zakład badań przesiewowych i zakłada genetyki. Wynik będzie weryfikowany przez dwa badania, dwoma kolejnymi testami. Przy pozytywnym wyniku – potwierdzone trzecim, niezależnym testem – wyjaśnił.

– Oceniamy, że czas wykonania badania od wejścia próbki do laboratorium zmieści się w siedmiu dniach. 90% dzieci otrzyma wynik w ciągu 14 dni od urodzenia. Zróżnicowanie czasu wykonania badania wynika z dnia urodzenia. Dzieci urodzone w weekend otrzymają wynik troszkę później. Jesteśmy przekonani, że w przypadku wyniku pozytywnego leczenie zostanie wdrożone w ciągu dwóch tygodni od diagnozy, co stwarza realną szansę na wdrożenie leczenia w pierwszym miesiącu życia – oznajmił Ołtarzewski.

– Ten system umożliwi też bezzwłoczne wykonanie badań dzieci zleconych przez neurologów z uwagi na cechy kliniczne. Ta skrócona ścieżka będzie też dotyczyć dzieci, u których w rodzinie jest SMA. – Dziś mogę śmiało powiedzieć, że zainteresowanie tym badaniem jest bardzo duże, większe niż szczepionkami przeciw COVID-19 – podsumował dr Mariusz Ołtarzewski.

Czym jest SMA

Przypomnijmy – szacuje się, że na rdzeniowy zanik mięśni w Polsce cierpi ok. 800-1000 osób. Każdego roku lekarze rozpoznają około 50 nowych zachorowań. SMA to ciężka choroba rzadka, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie tych zmian następuje poważne osłabieni mięśni szkieletowych, prowadzące stopniowo do ich częściowego albo całkowitego paraliżu.

Za stan ten odpowiedzialna jest wada genu SMN1, która sprawia, że organizm pacjentów chorych na SMA nie produkuje wystarczających ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych (SMN). Choroba ujawnia się u osób w różnym wieku, jednak w ponad 90% przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia.

SMA rozwija się, jeśli potomek odziedziczył mutację genu SMN1 występującą na piątym chromosomie, po obojgu rodzicach. Dziecko, które odziedziczyło mutację tylko od mamy lub taty, będzie nosicielem, ale najprawdopodobniej nigdy nie zachoruje. Zarówno w Polsce, jak i w Europie, nosicielem wadliwego genu SMN1 jest średnio jedna na 35 osób. Dopóki w rodzinie nie pojawi się chore dziecko, rodzic zwykle nie jest świadomy własnego obciążenia genetycznego.

Koniec zbiórek w sieci na terapię genową? 

Inną dobrą wiadomością dla pacjentów i ich rodzin jest to, że najdroższe leczenie świata – terapia genowa dla dzieci z SMA – znalazła się w pierwszym wykazie leków AOTMiT (opublikowanym 26 lutego), który mógłby być finansowany w ramach Funduszu Medycznego. To szansa na zamknięcie milionowych zbiórek w sieci na ten lek.

Dorota Raczek w rozmowie z Rynkiem Zdrowia wielokrotnie podkreślała, że społeczność SMA liczy na nowy mechanizm finansowania innowacyjnych terapii (Fundusz Medyczny), który ma być nową ścieżką refundacji leków stosowanych m.in. w chorobach rzadkich i onkologicznych.

– Ten sposób finansowania przez państwo terapii dla dzieci będzie, w porównaniu z typową ścieżką refundacyjną, dużo szybszy. To wydaje się jedyna droga do refundacji terapii genowej (substancja onasemnogen abeparwowek) w SMA. W typowej ścieżce refundacyjnej terapia genowa z wysoką innowacyjnością ma niewielkie szanse na wdrożenie – mówiła nam Dorota Raczek.

Z kolei Anna Kordala z Fundacji SMA podkreślała, że przy podaniu tego leku bardzo ważny jest czas. – W Polsce lek ten można podawać dzieciom, jednak na razie rodzice muszą sami pokrywać koszty terapii – wyjaśniała.

A chodzi o niebagatelne kwoty rządu 9-10 mln zł. Takich pieniędzy nikt nie jest w stanie wyłożyć z własnej kieszeni. Jedyną szansą dla rodziców stały się więc krążące w sieci zbiórki, budzące niezdrowe emocje z uwagi na wysokość zbieranych kwot.

Dlatego też refundacja może rozwiązać ten problem. – Jeśli lek uzyska refundację, to lekarze i eksperci będą podejmować decyzje dotyczące tego, którzy pacjenci będą leczeni metodą genetyczną. Dziś wiemy, że ta terapia nie będzie dostępna dla wszystkich. W wypadku tego leku, póki co, mamy w Europie limit wagowy wynoszący 21 kg, a w Stanach Zjednoczonych również limit wiekowy – zwracała uwagę Anna Kordala.

Decyzja refundacyjna dotycząca tej terapii, w połączeniu z decyzją ministra zdrowia w sprawie przesiewu noworodkowego w kierunku SMA stwarza realne szanse na dostęp dzieci chorujących na SMA do skutecznego leczenia.

Podobał się artykuł? Podziel się!
comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.