Trwa oczekiwanie na plan

Autor: Marzena Sygut • • 24 kwietnia 2018 12:15

Prawie 3 mln pacjentów w Polsce czeka na Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Rada Unii Europejskiej zleciła nam jego przyjęcie już w 2009 r. Latem tego roku wydawało się, że jego finalizacja nastąpi w niedługim czasie. Ale rzeczywistość okazała się zgoła odmienna, bo obecnie brakuje nawet roboczego dokumentu.

EUROPLAN III to hasło, pod jakim 14 grudnia 2017 r. w Warszawie odbyło się spotkanie, podczas którego wskazano najpilniejsze potrzeby pacjentów i podsumowano dotychczasowe prace rządu nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich. Jak zaznaczyli eksperci, sytuacja chorych w Polsce jest wyjątkowo trudna: brakuje leków, ośrodków referencyjnych, specjalistów, ale przede wszystkim - rozwiązań systemowych, które regulowałyby te kwestie.

Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN przyznał, że od lat sytuacja pozostaje bez zmian. - W 2009 r. Rada Unii Europejskiej zaleciła krajom członkowskim opracowanie i wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich najpóźniej do końca 2013 roku. Polska jest jednym z ostatnich krajów Europy, który, jak dotąd, nie przygotował takiego dokumentu - przypominał Zieliński.

W maju 2017 r. w rozmowie z Rynkiem Zdrowia ówczesny wiceminister zdrowia Krzysztof Łanda zapewniał, że Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich wkrótce trafi pod obrady rządu. Jednak, jak się okazuje, obecnie w Ministerstwie Zdrowia trwają prace, które dotyczą jedynie dokumentu roboczego, dopiero przygotowującego przyszły plan.

Co mamy?

Jak mówi nam prof. Jolanta Sykut- -Cegielska z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, problem tych chorych zaczyna się już na etapie diagnostyki.

Pacjenci na właściwe zdiagnozowanie czekają zazwyczaj kilka lat. - Trudności z diagnostyką w chorobach rzadkich pojawiają się na poziomie klinicznym. Niestety, mamy problem z czujnością lekarzy różnych specjalności, bo chory, zanim trafi do genetyka, wcześniej "przechodzi" przez średnio 5 różnych lekarzy. Ci jednak zazwyczaj skupiają się na swojej dziedzinie, nie myśląc o tym, że problemem może być choroba rzadka - mówi profesor.

Dodaje: - Dzieje się tak, chociaż niekiedy wystarczy podstawowe badanie i jego prawidłowa interpretacja. Lekarze często skupiają się na wysokich rejestrach np. cholesterolu, a to niski cholesterol może być informacją wymagającą przeanalizowania.

Ekspertka wskazała, że kiedy chory w końcu usłyszy rozpoznanie, okazuje się, że brakuje specjalistów zajmujących się tego typu schorzeniami, a leki często są nierefundowane. - Tym, co daje nam jakąś nadzieję, jest to, że w kraju zaczęto rozwijać pewne badania przesiewowe noworodków, które całkowicie zmieniają oblicze medycyny. W sumie mamy 29 badań przesiewowych, w tym 26 w kierunku wad wrodzonych. Tym samym mamy szanse znaleźć chore dzieci, zanim choroba da oznaki - zaznacza.

Brakuje specjalistów i ośrodków

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Kliniki Neurologii Uniwersytetu Warszawskiego zwraca uwagę, że choroby rzadkie pośrednio mogą wpływać na życie nawet 15% społeczeństwa. - Jeśli założymy, że każdy z chorych ma przynajmniej dwoje najbliższych, np. rodziców czy męża bądź żonę i dziecko, to znaczy, że jest to problem co najmniej 8 milionów ludzi w Polsce - powiedziała prof. Kostera-Pruszczyk.

Profesor podkreśliła także, że uregulowania wymaga dostęp do specjalistycznych ośrodków zajmujących się leczeniem chorób rzadkich. - Jeśli u kogoś zostanie rozpoznane nadciśnienie tętnicze, a spotka to co czwartego dorosłego Polaka, bez problemu uzyska od lekarza rodzinnego receptę. Jeśli jednak ktoś zachoruje na chorobę rzadką, jest bardzo duże prawdopodobieństwo, że zanim trafi do odpowiedniego specjalisty, odbędzie wiele wizyt u niewłaściwych lekarzy i zapewne zostanie poddany wielu hospitalizacjom - mówi prof. Kostera-Pruszczyk.

Dodaje, że takich sytuacji można by uniknąć, gdyby była możliwość szybkiego skierowania takiego pacjenta do ośrodka zajmującego się konkretnymi grupami chorób. Jak podkreślają nasi rozmówcy, szybkie i właściwe rozpoznanie choroby pozwala w przyszłości uniknąć wielu powikłań.

Przy prawie 8 tysiącach chorób rzadkich, tylko nieliczne mogą być rozpoznane przed ujawnieniem się ich objawów klinicznych, większość ze schorzeń wymaga natomiast diagnostyki objawowej, która może sprawiać wiele problemów. - Mogą one wynikać z braku specjalistycznej wiedzy o chorobach rzadkich wśród lekarzy, do których przychodzi taki pacjent, ale często także ze specyfiki specjalistycznych badań, które są zbyt kosztowne bądź niedostępne ze względu na miejsce zamieszkania - zaznaczyła prof. Sykut-Cegielska.

Potrzebny rejestr

Eksperci zwracają uwagę, że choroby rzadkie często są schorzeniami wieloobjawowymi, a co za tym idzie - pacjenci wymagają kompleksowej opieki specjalistów, którzy są w stanie sprawnie ocenić połączone objawy i postawić diagnozę. Dlatego, aby poprawić los takich chorych, należy stworzyć główny ośrodek dla chorób rzadkich w Polsce, którego zadaniem będzie wyznaczanie na terenie całego kraju ośrodków referencyjnych dla konkretnych chorób.

- Konieczne jest również stworzenie polskiego rejestru chorób rzadkich, który byłby spójny z innymi rejestrami prowadzonymi na świecie. Bez tego trudno w ogóle mówić o skutecznym systemie i zarządzaniu chorobami rzadkimi - przekonywała prof. Anna Latos- -Bielańska z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu. Wskazywała, że tworzenie rejestrów takich chorób jest konieczne, ponieważ wiedza o chorobach rzadkich jest wciąż niewystarczająca.

Jak zaznaczała prof. Latos-Bielańska obecnie w kraju nie mamy nawet podstawowej wiedzy dotyczącej tego, ile osób w Polsce cierpi z powodu chorób rzadkich. Aktualnie dostępne rejestry są bowiem nieliczne i pełnią głównie funkcję epidemiologiczną. Dodała, że jednak są podstawy, by rejestry chorób rzadkich uruchomić. - Mamy ustawę regulującą ich działanie i pewne dane z NFZ, które mogą pomóc przy tworzeniu takich rejestrów. Oczywiście trzeba pamiętać, że informacje płynące od płatnika muszą być weryfikowane, bo realia funkcjonowania w systemie niejako wymuszają naginanie przez świadczeniodawców przekazywanych do NFZ danych tak, by ich działalność była możliwie najlepiej opłacalna. To nie daje czystego obrazu do tworzenia rejestrów - uważa specjalistka.

Dużym wsparciem dla uruchomienia rejestrów chorób rzadkich jest to, że w kraju od lat działa Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych. Prof. Latos -Bielańska przypomina, że w 2017 r. resort zdrowia przyznał środki na pewne działania, które pozwolą na gromadzenie wyników badań genetycznych prowadzonych w 20 poradniach w kraju. Dodatkowo NFZ został zobowiązany do przekazywania danych o hospitalizacji dzieci z wadami wrodzonymi.

- To bardzo pomoże w pozyskaniu danych na potrzeby tworzenia rejestru chorób rzadkich - mówi prof. Latos-Bielańska.

Eksperci podkreślają, że barierami we wprowadzeniu rejestru jest też ograniczony dostęp do specjalistów genetyków. Obecny na spotkaniu wiceminister zdrowia Marcin Czech uznał, że resort dostrzega wymagające rozwiązania problemy pacjentów z chorobami rzadkimi. - Musimy w końcu zacząć podchodzić do tego tematu, tak jak w innych krajach - przyznał.

Zdaniem ministerstwa

Wiceminister zdrowia Marek Tombarkiewicz, również obecny na spotkaniu, mówił, że jednym z priorytetów w przygotowanym przez Ministerstwo Zdrowia projekcie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich jest m.in. nowelizacja ustawy o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych, uwzględniająca funkcjonowanie zespołów koordynacyjnych. - Pierwsze, co planujemy, i co jest już w trakcie realizacji, to nowelizacja ustawy refundacyjnej, którą - mamy nadzieję - uda się zrealizować do połowy lutego 2018 r. - powiedział Tombarkiewicz.

Zaznaczył, że działania resortu dotyczące prac nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich skupiają się m.in. na wprowadzeniu zapisu gwarantującego dostęp do leków najpóźniej do trzech miesięcy po ogłoszeniu refundacji, wprowadzeniu rejestru chorób rzadkich oraz uzupełnianiu kwalifikacji lekarzy w zakresie chorób rzadkich.

- Wiedzę na temat tych chorób chcemy szerzyć zarówno wśród lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej, jak i wśród społeczeństwa. Chcielibyśmy także przygotować informator o chorobach rzadkich, w tej kwestii bardzo liczymy na wsparcie ze strony organizacji pacjentów - dodał wiceminister zdrowia.

Na choroby rzadkie cierpi w Polsce niemal 3 miliony osób. Mają oni dostęp do 22 refundowanych terapii, podczas gdy w krajach Unii Europejskiej dopuszczono do obrotu ponad 220 leków przeznaczonych dla chorób rzadkich. To obrazuje skalę różnicy między nami a wieloma innymi krajami unijnymi.

- Za tymi liczbami kryją się ludzie i olbrzymia skala ich problemów. Brak podstawowych informacji na temat leczenia, brak specjalistów, konieczność zrezygnowania z aktywności zawodowej, poczucie społecznej izolacji, koszty leków i rehabilitacji - to sprawy, które za przykładem innych państw Europy, powinniśmy potraktować priorytetowo. Pacjenci z chorobami rzadkimi na pomoc czekają już wystarczająco długo - podkreślił Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich.

Absurdalne decyzje

Me cena s Paulina Kieszkowska - -Knapik, która często reprezentuje dzieci chore na choroby rzadkie w sprawach o refundację leków, zwróciła uwagę, że ostatnie zmiany w przepisach jeszcze bardziej ograniczyły dostęp do leków sierocych w kraju. - Praktycznie dziś mamy taką sytuację, że kanał indywidualnego dostępu do leków się blokuje. Ratunkowy dostęp do technologii lekowych, który miał otwierać osobom z chorobami rzadkimi drogę do niedostępnych w kraju terapii jest fikcyjną ścieżką. Po przyjęciu ustawy o sieci szpitali ministerstwo ma taką interpretację tych przepisów, że szpitale same powinny finansować te produkty. Więc nawet jeżeli będzie na nie zgoda, to szpitale w systemie ryczałtowym nie będą w stanie zapłacić za te wysoce kosztowne terapie - komentowała.

- W niektórych chorobach rzadkich są kuracje, które nie są drogie, bo ich miesięczny koszt nie przekracza tysiąca złotych. Ale nie są refundowane w danym wskazaniu i tym samym pozostawiają pacjenta bez leczenia - mówiła.

Paulina Kieszkowska-Knapik podała przykład 5-letniej pacjentki, której odmówiono dostępu do terapii, której koszt miesięczny wynosił ok. 800 zł. W konsekwencji dziecko musiało być poddane przeszczepowi. Tym samym do końca życia będzie musiało przyjmować znacznie droższe leki immunosupresyjne. - To absurdalne decyzje, z którymi, niestety, często spotykają się pacjenci cierpiący na rzadkie choroby - zaznaczyła mec. Kieszkowska-Knapik.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum