Potrzebne specjalne rozwiązania

Autor: LJ • • 23 sierpnia 2013 10:44

Unia Europejska podjęła wiele inicjatyw w ciągu ostatnich kilkunastu lat, aby rozwiązać problemy związane z chorobami rzadkimi. Jednym z głównych wyzwań pozostaje wynalezienie skutecznych terapii i zapewnienie pacjentom dostępu do nich.

Potrzebne specjalne rozwiązania

- W Europie zdano sobie sprawę, że jeśli terapia stosowana w chorobach rzadkich ma stać się rzeczywistością dla pacjentów, trzeba znaleźć specjalne rozwiązanie, które zachęci przemysł farmaceutyczny do prowadzenia badań naukowych w poszukiwaniu leków - mówiła prof. Segolene Ayme z Narodowego Instytutu Zdrowia i Badań Medycznych w Paryżu (INSERM) podczas XI Europejskiej Konferencji Chorób Rzadkich (Spała, 28-30 czerwca 2013 r.).

W związku z tym pojawiło się rozporządzenie dotyczące leków sierocych, które weszło w życie w kwietniu 2000 roku. Od tego momentu na europejski rynek trafiło około 80 nowych leków stosowanych w terapii chorób rzadkich. Blisko tysiąc znajduje się w trakcie badań.

Ośrodki eksperckie

- Oprócz tego UE stara się stworzyć wyspecjalizowane ośrodki, w których pacjenci mogą liczyć na odpowiednie konsultacje. Ponieważ jednak mamy do czynienia z rzadkimi chorobami, nie mamy zbyt wielu specjalistów dedykowanych tym chorym - wyjaśniła prof. Ayme.

Zaznaczyła, że koncepcja tworzenia ośrodków eksperckich polega na tym, że każde państwo członkowskie ma obowiązek wyznaczyć placówki wyspecjalizowane do konsultacji i prowadzenia terapii choroby lub grupy chorób rzadkich, a następnie udostępniać zgromadzone informacje na poziomie UE. Obecnie taką paneuropejską platformą stanowiącą bazę danych z innych europejskich ośrodków jest Orphanet.

- Trzecią inicjatywą było udzielenie pomocy przy prowadzeniu prac badawczych, by wesprzeć wysiłki związane ze współpracą naukową pomiędzy poszczególnymi państwami.

W tej chwili zidentyfikowaliśmy prawie 5 tys. projektów badawczych nad chorobami rzadkimi w Europie - dodała prof. Segolene Ayme.

Nadal jednak problemem pozostaje gromadzenie informacji na temat pacjentów z chorobami rzadkimi.

W tym celu należałoby stworzyć rejestry pacjentów i przekonać klinicystów do wprowadzania do nich danych. Jest to element niezbędny, by można było oceniać skuteczność nowo stosowanych leków.

"Niewidzialni" pacjenci

Obecnie kilka państw europejskich zaczęło prowadzić rejestry dotyczące wszystkich chorób rzadkich lub rejestry z podziałem na konkretne choroby, na poziomie krajowym. Celem UE jest stworzenie ogólnoeuropejskiego centrum, w którym zbierane byłyby dane ze wszystkich krajowych rejestrów.

- Nie chcemy, by z powodu kryzysu ekonomicznego choroby rzadkie zniknęły z horyzontu. Dlatego musimy zebrać dane dotyczące ich wpływu na poziomie społecznym.

Ponieważ jednak dla wielu chorób rzadkich nie ma kodów, pacjenci pozostają "niewidzialni" dla systemów ochrony zdrowia. Dlatego na poziomie europejskim stosujemy naciski, by poszczególne kraje przyjmowały kodyfikację bazy Orphanet, w celu przyporządkowania poszczególnym chorobom kodów równolegle do klasyfikacji ICD. Wtedy uzyskamy dane, ilu pacjentów jest hospitalizowanych, ilu umiera przedwcześnie - tłumaczy prof. Ayme.

Niepokojące liczby

Zdaniem prof. Anny Tylki-Szymańskiej z Instytutu Centrum Zdrowia Dziecka, w Polsce nie ma większego problemu z diagnozowaniem chorób rzadkich na poziomie specjalistycznym.

- Choroby lizosomalne diagnozujemy w Polsce od ponad 30 lat. Nasi pediatrzy są jednymi z lepszych lekarzy w Europie i świecie pod względem doprowadzania pacjenta do prawidłowej diagnozy - stwierdziła.

Jak zauważa prof. Tylki-Szymańska, problemem jest fakt, iż niektóre choroby w ogóle są trudne do zdiagnozowania, jak np. choroba Niemanna- Picka.

- Ta choroba jest wielkim problemem diagnostycznym na całym świecie. Może zacząć się w niemowlęctwie, a równie dobrze w ósmej dekadzie, czyli po 70. roku życia. Schorzenie jest bardzo trudne do rozpoznania - przyznała profesor.

Chorobę uznaje się w Europie za rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż jedną na 2 tys. osób. Chorób rzadkich jest jednak dużo (6-8 tys.), w sumie dotykają one zatem znacznej części populacji. W UE aż 30 mln osób, w tym wiele dzieci, cierpi na jakąś chorobę rzadką.

Większość tych schorzeń ma podłoże genetyczne, podczas gdy pozostałe są wynikiem infekcji, alergii i czynników środowiskowych. Zazwyczaj powodują one trwałe uszkodzenie zdrowia lub stanowią zagrożenie dla życia.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum