Plan dla chorób rzadkich coraz bliżej?

Autor: Marzena Sygut • • 07 sierpnia 2017 14:20

Jak już informowaliśmy, resort zdrowia zapowiedział, że za kilka miesięcy powinien zostać przedstawiony Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Tąką deklarację złożył 23 czerwca wiceminister zdrowia MAREK TOMBARKIEWICZ na posiedzeniu zajmującej się tymi schorzeniami Polskiej Grupy Eksperckiej, które odbyło się w Warszawie.

Plan dla chorób rzadkich coraz bliżej?

Unia Europejska zaleciła wszystkim krajom członkowskim opracowanie i wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich do końca 2013 r. Prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Mirosław Zieliński przypomniał, że w Polsce pierwszy projekt takiego planu opracowano już w 2012 r., jednak nie został on zaakceptowany i mimo kolejnych jego wersji do dziś nie został przyjęty.

Mirosław Zieliński zaznaczył, że Polska Grupa Ekspercka, skupiająca specjalistów wielu dziedzin - jak lekarzy, naukowców liderów organizacji pacjenckich i przedstawicieli przemysłu - jest autorem inicjatywy: "Polska dla chorób rzadkich", która zmierza do poprawy dramatycznej sytuacji chorych i ich rodzin.

Konieczny rejestr

- Postanowiliśmy wypracować podstawowe punkty, które muszą być spełnione, aby można było powiedzieć, że Polska ma swój własny efektywny system opieki nad osobami z chorobami rzadkimi. Zawarte w sporządzonym przez nas projekcie "filary", na których powinien opierać się Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich zostały przez nas skierowane w formie apelu do premier Beaty Szydło i ministra zdrowia Konstantego Radziwiłła - zaznaczył prezes Zieliński.

Dodał również, że osoby skupione w Polskiej Grupie Eksperckiej chciałyby zadeklarować wolę współpracy z ministrem zdrowia przy wdrażaniu tych rekomendacji, jako inicjatywa polska dla chorób rzadkich, za którą stoją naukowe autorytety. Jako filary, które powinny zostać wykorzystane w tworzonym Narodowym Planie Chorób Rzadkich, prezes Zieliński wymienił m.in.: konieczność wdrożenia rejestru chorób rzadkich, poprawienie diagnostyki i wprowadzenie ośrodków i sieci referencyjnych.

Prof. Anna Latos-Bieleńska z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu podkreśliła, że rejestry chorób rzadkich powinny obejmować swoim zasięgiem cały kraj i stać się częścią europejskiego systemu monitorowania chorób rzadkich.

- Rejestry chorób rzadkich mają liczne zadania. Tymczasem dziś nie mamy nawet podstawowej wiedzy dotyczącej tego, ile osób w Polsce cierpi z powodu chorób rzadkich. Aktualnie dostępne rejestry są bowiem nieliczne i pełnią głównie funkcję epidemiologiczną - podkreśliła prof. Latos-Bieleńska.

Wszystko dlatego, jak dodała ekspertka, że obecnie bazy danych systemu ochrony zdrowia (m.in. NFZ) nie zawierają właściwych kodów identyfikujących. Dlatego trzeba pilnie wprowadzić takie kody dla chorób rzadkich. Polska Grupa Ekspercka rekomenduje wprowadzenie kodów Orpha-kod, OMIM, a w przyszłości ICD-11.

Zbyt długi czas od objawów do diagnozy

Z kolei prof. Jolanta Sykut-Cegielska z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie zwróciła uwagę na bardzo duże opóźnienie, jakie występuje od momentu pojawienia się pierwszych objawów choroby do czasu postawienia prawidłowej diagnozy.

- Opóźnienie diagnostyki - w skrajnych przypadkach sięgającej nawet do kilkunastu lat - jest, w przypadku chorób rzadkich, nagminne. Naszym zadaniem jest skrócenie tego okresu. My eksperci wiemy, że jest to na pewno możliwe, przede wszystkim poprzez poprawienie edukacji - mówiła prof. Sykut-Cegielska.

- Właściwe rozpoznanie jest warunkiem rozpoczęcia prawidłowego leczenia, a także chroni pacjentów przed wystąpieniem powikłań wielonarządowych, które nierzadko są nieodwracalne - zaznaczyła.

Eksper tka dodała, że aby poprawić diagnostykę, konieczne jest, oprócz edukacji, wdrożenie standardów europejskich, akredytowanie placówek wykonujących badania diagnostyczne, a także sukcesywne wprowadzanie nowych technologii, w tym testów diagnostycznych z zakresu genetyki molekularnej.

Brakuje ośrodków referencyjnych

Prof. Sykut-Cegielska zaznaczyła również, że dla zapewnienia chorym dobrej opieki medycznej należy powołać ośrodki referencyjne czy eksperckie, które powinny być przede wszystkim miejscem weryfikacji podejrzenia lub wstępnego rozpoznania choroby rzadkiej.

- Dziś w Polsce jest kilka takich ośrodków, które spełniają rolę referencyjnych. Jednak ta rola została im przypisana poprzez ich reputację, tymczasem konieczne jest nadanie im prawnie takiej rangi - wskazywała specjalistka.

- Ważne jest też to, aby ośrodki referencyjne opierały się na wyszkolonej kadrze pracowniczej, posiadały bazę laboratoryjną i możliwość kompleksowego leczenia. Konieczne jest też zapewnienie finansowania tym ośrodkom, żeby zapewnić chorym optymalną jakość życia - wyjaśniła prof. Sykut-Cegielska.

Leki sieroce - bariera cenowa

Prezes Zieliński podkreślił również, że leczenie objawowe, dominujące w terapiach chorób rzadkich, stosowane jest w 96 proc. tych schorzeń, których liczbę ocenia się na aż 8 tys. Podejrzewa się, że podobnie jak w innych krajach, cierpi na nie 6 proc. naszego społeczeństwa, czyli ponad 2 mln Polaków.

Jedynie w przypadku 4 proc. chorób rzadkich stosowane są terapie przyczynowe (nazywane sierocymi); są jednak bardzo drogie, ponieważ wykorzystuje się je u małej grupy chorych.

Dlatego Polska Grupa Ekspercka rekomenduje odstąpienie od utylitarnego podejścia do oceny efektywności kosztowej technologii stosowanych w chorobach rzadkich, w tym stosowanie współczynnika QALY (określa, że terapia jest opłacalna, jeśli roczny jej koszt nie przekracza trzykrotnego PKB per capita).

Przez takie podejście wiele leków sierocych, z uwagi na zbyt wysoką cenę, nie może być finansowana w ramach refundacji. Dlatego Grupa rekomenduje finansowanie leków sierocych bezpośrednio z budżetu państwa.

Krajowe Centrum Chorób Rzadkich

Ekspert zwrócił też uwagę na dramatyczną sytuację rodzin pacjentów chorujących na choroby rzadkie. - Wskutek choroby członka rodziny pacjent i jego bliscy są zagrożeni wykluczeniem społecznym, a także wieloma problemami psychologicznymi i socjalnymi.

- Tymczasem obecne formy pomocy społecznej dla tej grupy chorych i ich bliskich są nieadekwatne do ich sytuacji życiowej - podkreślił prezes Zieliński. Zwrócił uwagę, że dla realizacji powyższych celów konieczne byłoby utworzenie Krajowego Centrum Chorób Rzadkich, które koordynowałoby wdrożenie i monitorowało realizację Narodowego Planu.

- W skład tego Centrum powinni wejść przedstawiciele środowiska klinicznego, naukowego i pacjenckiego. Żeby Centrum nie borykało się z trudnościami f inansowymi, powinno ono być finansowane ze specjalnie wydzielonego budżetu centralnego - podkreślił prezes Zieliński.

MZ wysłucha ekspertów

Wiceminister zdrowia Marek Tombarkiewicz podkreślił, że dziś trudno mu obiecywać, iż uda się wprowadzić ośrodki referencyjne, którym zagwarantowanie zostanie odpowiednie finansowanie z budżetu.

Dość sceptycznie odniósł się też do obecnych możliwości finansowania leków dla osób cierpiących na choroby rzadkie bezpośrednio z puli budżetu państwa. Zaznaczył jednak, że docelowo taka forma finansowania byłaby bardzo dobra. Pozwoliłaby bowiem uwolnić tę grupę chorych z "uścisku" ustawy refundacyjnej.

Wiceminister zdrowia wyraził jednak nadzieję, że przynajmniej część rekomendacji Polskiej Grupy Eksperckiej znajdzie się w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich.

- Nie wyobrażam sobie również, aby przy tworzeniu tego programu nie zostało zaangażowane ministerstwo rodziny. Trzeba bowiem pamiętać, że bliskich osoby dotkniętej chorobą rzadką też dotyczącą różne, związane z tym problemy, chociażby socjalne - podkreślił.

Marek Tombarkiewicz przypomniał, że prace nad Narodowym Planem rozpoczęto w resorcie jeszcze w poprzednim rządzie. Przyznał, że w 2016 r. został powołany w MZ zespół, który miał wypracować kolejny jego projekt, ale on również nie został zaakceptowany. - Zależy nam jednak, żeby Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich powstał jak najszybciej, powinien zostać przedstawiony w ciągu kilku miesięcy - zapewnił.

Zgodził się z rekomendacjami grupy eksperckiej - które powinny być włączone do Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich - dotyczącymi poprawienia opieki zdrowotnej dla pacjentów z tymi schorzeniami. Postuluje się w nich m.in. zapewnienie dostępu do leczenia objawowego, rehabilitacji, opieki długoterminowej i hospicyjnej oraz do wyrobów medycznych.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum