Najpierw pacjentom przetaczano krew

Autor: Anna Lenar • • 24 maja 2008 13:48

Dzięki rozwojowi medycyny możliwe stało się leczenie domowe hemofilii i profilaktyka pierwotna, zastosowana pierwszy raz w latach 70. ubiegłego wieku

Hemofilia - skaza krwotoczna na tle wrodzonego niedoboru czynnika krzepnięcia - odcisnęła tak mocne piętno na historii europejskich rodów królewskich, że nazywa się ją często chorobą błękitnej krwi lub właśnie królewską. Wywołana przez mutację genu znajdującego się w chromosomie X, przenoszona jest przez kobiety, chorują jednak głównie mężczyźni.
Jako jednostka chorobowa hemofilia została opisana po raz pierwszy w 1809 roku przez Johna Conrada Otto, a badania prowadzone w latach 40. i 50. ubiegłego wieku pozwoliły na wyodrębnienie dwóch jej typów - hemofilii A spowodowanej niedoborem czynnika krzepnięcia VIII w osoczu (80-90% wszystkich hemofilii) i hemofilii B, której przyczyną jest deficyt czynnika krzepnięcia IX. Oba rodzaje mają ciężką, umiarkowaną i łagodną postać, a ta zależna jest od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia. Skaza krwotoczna jest chorobą stosunkowo rzadką - pojawia się raz na około 10 tys. urodzeń. W Polsce żyje ponad 2 tys. osób chorych na hemofilię, z tego 60% cierpi na jej postać ciężką z poziomem czynnika krzepnięcia poniżej 1% normy.
- Najbardziej typowym objawem ciężkiej hemofilii jest samoistne krwawienie w stawach - tłumaczy dr Jerzy Windyga, kierownik Zakładu Hemostazy i Zakrzepic Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.
Nawracające wylewy krwi (w ciągu roku może ich być nawet 40) prowadzą do zniszczenia stawu. Inne objawy tego rodzaju hemofilii to wylewy krwi do mięśni, krew w moczu. Nierzadko pojawiają się krwawienia z przewodu pokarmowego, wciąż częstą przyczyną zgonu w tej grupie chorych jest krwawienie śródczaszkowe. Charakterystyczne dla hemofilii są również uporczywe krwawienia z ran operacyjnych i po usunięciu zębów.

Zwiększyć aktywność

- Przyczyny hemofilii nie można leczyć - mówi dr Jerzy Windyga. - Leczenie objawowe zaś polega na zwiększeniu aktywności czynnika krzepnięcia krwi (w przypadku hemofilii A - czynnika VIII) w osoczu chorego poprzez dożylne podanie preparatu zawierającego ten czynnik. Leczenie to, nazwane substytucyjnym, stosuje się w okresie aktywnego krwawienia oraz profilaktycznie, na przykład u chorych poddawanych zabiegom chirurgicznym.
Historia leczenia i sposobów pozyskiwania czynnika krzepnięcia jest bogata.
Na początku po prostu przetaczano krew. Pierwszą udokumentowaną próbę takiego sposobu leczenia podjął w 1840 roku londyński lekarz Samuel Lane, który zdołał zatamować krwawienie po operacji zeza u chorego na hemofilię, właśnie przetaczając pełną krew.
W latach 30. i 40. XX wieku zaczęto stosować już świeże osocze, później wprowadzono jego frakcjonowanie (metodę tę opracował amerykański biochemik Edwin Cohn).
- W 1959 roku dr Judith Pool zaobserwowała, że podczas powolnego rozmrażania osocza, część zawartych w nim białek tworzy nierozpuszczalny w temperaturze od + 2 do + 8oC precypitat. Precypitat ten zawiera m.in. czynnik VIII i to w stężeniu około 10-krotnie większym niż osocze - opowiada dr Jerzy Windyga.
Ponowne zamrożenie precypitatu, nazwanego przez Pool krioprecypitatem, umożliwia jego przechowywanie nawet przez 1 rok. Głównym mankamentem krioprecypitatu są jednak domieszki innych białek, które w organizmie biorcy mogą wywołać działania niepożądane, przede wszystkim reakcje alergiczne.
Mimo to terapia substytucyjna hemofilii A w latach 60. XX wieku oparła się na stosowaniu krioprecypitatu, podczas gdy najważniejszym źródłem czynnika IX dla chorych na hemofilię B pozostało świeżo mrożone osocze. Przełom lat 60.
i 70. zapoczątkował nową erę w leczeniu hemofilii. Do użycia wprowadzono liofilizowane koncentraty czynników krzepnięcia.
- Dzięki istnieniu koncentratów czynnika krzepnięcia mogło się rozwinąć leczenie domowe hemofilii, a także profilaktyka pierwotna, którą zastosowała po raz pierwszy w latach 70. szwedzka lekarka Inga Marie Nilsson, by zapobiec uszkodzeniom narządów ruchu u chorych z ciężką postacią hemofilii. Niestety, dość szybko okazało się, że terapia substytucyjna niesie dla pacjentów także bardzo poważne zagrożenia - dodaje doktor Windyga.

Lekcja z dramatu

Koncentraty wytwarzane z puli osocza pobranego od tysięcy dawców były źródłem wirusów powodujących zapalenie wątroby typu B i typu non-A non-B, a od 1989 r. typu C. Prawdziwy dramat rozegrał się na początku lat 80. W bardzo krótkim czasie, około 60-80% chorych na hemofilię w Europie Zachodniej i w USA zostało wówczas zakażonych zawartym w liofilizowanych koncentratach wirusem HIV.
- Z tragedii tej wyciągnięto szybko wnioski. Już w połowie lat 80. do produkcji koncentratów czynników krzepnięcia wprowadzono obowiązkowe procedury inaktywacji wirusów - przypomina nasz ekspert.
Dzisiaj chorzy na hemofilię są tylko w niewielkim stopniu narażeni na zakażenie wirusami przenoszonymi przez krew, a postęp w leczeniu bardzo korzystnie wpłynął na rokowanie co do życia z tą chorobą. Ale postęp ten - przynajmniej w Polsce - nie dotyczy jakości życia. Jak mówi bowiem doktor Jerzy Windyga, w krajach europejskich i w USA chorzy na ciężką hemofilię otrzymują trzy razy w tygodniu od najmłodszych lat profilaktyczne zastrzyki z koncentratu czynnika VIII. Postępowanie to chroni pacjentów przed rozwojem ciężkiej artropatii. Niestety, w Polsce pierwotna profilaktyka nie jest stosowana, co skutkuje tym, że większość dorosłych chorych na ciężką hemofilię ma zniszczone stawy i jest inwalidami.

Rekomendacje i przyszłość

W naszym kraju nie stosuje się również koncentratów czynnika krzepnięcia krwi wytwarzanych metodami biotechnologicznymi (w oparciu o hodowle tkankowe), całkowicie eliminujących ryzyko zakażenia znanymi wirusami przenoszonymi z krwią, a także, co ważniejsze, wyklucza zakażenie nieznanymi jeszcze wirusami (patrz epidemia HIV z lat 80. ub. wieku).
W świecie znane i stosowane są od 1992 r. takie koncentraty w przypadku czynnika VIII i od 1997 roku - w przypadku czynnika IX. Rekomendacje światowe zaś zalecają profilaktykę u najmłodszych dzieci, w wieku do 6 lat, zawsze z zastosowaniem czynnika VIII rekombinowanego.
Przyszłość leczenia hemofilii to zapewne terapia genowa, nad którą trwają prace od 1998 roku. Na razie ta metoda leczenia nie przywraca krzepliwości krwi, ale nie jest wykluczone, że tak się w końcu stanie.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum