Postęp medyczny i technologiczny zdecydowanie zmienił sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi, ale nie w Polsce - wskazywał Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich, podczas sesji poświęconej chorobom rzadkim w trakcie II Kongresu Wyzwań Zdrowotnych (Katowice, 9-11 marca 2017 r.).

- W kraju pacjenci z chorobami rzadkimi mają problem z dostępem do specjalistów, latami oczekują na prawidłową diagnozę. Wielu z nich nie ma szans na leczenie lub musi szukać go poza granicami naszego kraju. Brakuje nam rejestrów i wyspecjalizowanych ośrodków, które mogłyby zająć się kompleksową opieką nad tymi osobami - mówił prezes FPP.

Plan pełen nadziei

W jego opinii szansę na poprawę tej sytuacji może przynieść wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który jest na finiszu prac w resorcie zdrowia. - Jak zapowiadał wiceminister zdrowia Krzysztof Łanda, plan zostanie dokończony w ciągu najbliższych dwóch miesięcy. Oznacza to, że wreszcie będziemy mieli pewną regulację systemu opieki zdrowotnej i socjalnej obejmującej osoby z chorobami rzadkimi - komentował Maćkowiak.

Szacuje się, że z chorobą rzadką rodzi się co 25. dziecko. Część chorób ujawnia się dopiero w wieku młodzieńczym lub dorosłym. Specjaliści wskazują, że pierwszym problemem, jaki spotykają na swojej drodze pacjenci, jest postawienie właściwej diagnozy. W Polsce brakuje ośrodków, w których specjaliści mieliby doświadczenie w diagnostyce różnicowej chorób rzadkich. Są to często schorzenia wieloobjawowe, a co za tym idzie, pacjenci wymagają kompleksowej opieki różnych specjalistów.

Dr Maria Libura, dyrektor Instytutu Studiów Interdyscyplinarnych Uczelni Łazarskiego, zwróciła uwagę, że z badania przeprowadzonego przez jej uczelnię wynika, iż rekordziści w kraju na prawidłowe rozpoznanie czekają nawet dekadę. - Aby to zmienić, potrzebna jest m.in. większa dostępność badań genetycznych. Zmiany konieczne są także w ich finansowaniu - mówiła ekspertka.

Mało specjalistów, niska świadomość

Z kolei dr Leszek Borkowski, prezes Fundacji Razem w Chorobie, wskazywał, że zbyt mało jest w Polsce specjalistów posiadających kompetencje do leczenia takich chorych. - Problemem jest też niska świadomość tych schorzeń wśród personelu medycznego - komentował.

Zdaniem ekspertów podniesieniu stanu wiedzy w tym obszarze sprzyjać będzie stworzenie głównego ośrodka dla chorób rzadkich i rejestru chorych, który byłby spójny z innymi rejestrami prowadzonymi na świecie. Jak podkreślał Stanisław Maćkowiak, taki rejestr byłby bazą wiedzy, z której korzystać mogliby specjaliści, lekarze POZ, pacjenci, a także instytucje finansujące leczenie.