Leczenie przyczynowe wydłuża życie osób z mukowiscydozą

Autor: Wojciech Kuta • Źródło: 2022 1 (173)17 stycznia 2022 13:07

Do niedawna pacjentom z mukowiscydozą mogliśmy zaproponować tylko leczenie objawowe. Od kilku lat dysponujemy także lekami przyczynowymi, znacznie wydłużającymi życie. Niestety, ich dostępność w Polsce jest bardzo ograniczona – mówi Rynkowi Zdrowiaprof. Halina Batura-Gabryel.

Leczenie przyczynowe wydłuża życie osób z mukowiscydozą

Rynek Zdrowia: – Mukowiscydoza (CF) jest najczęściej występującą chorobą rzadką, ale też wśród nich jedną z nielicznych, w których pojawiły się skuteczne leki przyczynowe. Jakie są najważniejsze korzyści wynikające z ich stosowania?

Prof. Halina Batura-Gabryel, kierownik Kliniki Pulmonologii, Alergologii i Onkologii Pulmonologicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, konsultant krajowy w dziedzinie chorób płuc: – W Polsce z mukowiscydozą zmaga się prawie 2 tysiące pacjentów. Od 2009 r. wszystkie dzieci urodzone w naszym kraju są objęte przesiewowymi badaniami w kierunku wykrywania tej choroby.

Do niedawna pacjentom mogliśmy zaproponować wyłącznie leczenie objawowe mukowiscydozy. Od kilku lat dysponujemy także lekami przyczynowymi, czyli modulatorami CFTR. Działają ogólnoustrojowo, powodując wstrzymanie, a nawet cofnięcie objawów chorobowych. Pozwalają na uzyskanie istotnej poprawy stanu klinicznego pacjenta oraz znaczne wydłużenie życia.

Cztery preparaty nowej generacji są zarejestrowane w Unii Europejskiej. Niestety, w Polsce refundowany jest tylko jeden z tych leków, dla bardzo wąskiej, około 10-osobowej grupy chorych. Stosowanie terapii przyczynowych zwiększa wydolność oddechową pacjentów, a także istotnie poprawia jakość ich życia. Dzięki temu młodzi ludzie chorujący na mukowiscydozę mogą być aktywni zawodowo, uprawiać sport, stają się osobami w znacznym stopniu samodzielnymi.

To bardzo ważne, ponieważ aktywność społeczna, rodzinna i zawodowa pacjentów z mukowiscydozą leczonych wyłącznie objawowo jest w istotny sposób ograniczona.

Leczenie objawowe koncentruje się przede wszystkim na leczeniu zakażeń układu oddechowego, ale w zdecydowanej większości przypadków nie pozwala uniknąć przeszczepienia płuc. Po transplantacji oczywiście poprawiają się parametry oddechowe, jednak z drugiej strony chory musi poddawać się wszelkim rygorom terapeutycznym po przeszczepie. Tymczasem leki przyczynowe nawet w ponad 90 proc. redukują liczbę pacjentów, którzy muszą przejść operację przeszczepienia płuca.

– To również korzyść dla systemu ochrony zdrowia. Transplantacje należą do najbardziej złożonych i kosztownych procedur.

– Oczywiście. Ponadto leczenie przyczynowe istotnie zmniejsza liczbę kosztownych hospitalizacji. Stosowanie objawowej antybiotykoterapii pociąga za sobą niebagatelne wydatki. Z drugiej strony niektóre bakterie występujące u chorych na mukowiscydozę są oporne na wiele leków.

Trzeba też pamiętać o tym, że poważne ograniczenie aktywności społecznej oraz zawodowej osób z mukowiscydozą, leczonych wyłącznie objawowo, skutkuje istotnymi kosztami związanymi między innymi z niezdolnością do pracy, rentami czy świadczeniami opiekuńczo-pielęgnacyjnymi. Stosowanie leków przyczynowych w znacznej mierze pozwala zredukować te wydatki.

– Mukowiscydoza wiąże się z wieloma obciążeniami dotyczącymi nie tylko pacjenta, ale też jego rodziny.

– Obciążenia fizyczne oraz psychiczne spowodowane tą chorobą sprawiają, że chorzy wymagają ciągłej opieki osób trzecich, często w warunkach domowych. Zazwyczaj nie korzystają z otwartego systemu edukacji, a nauka musi być organizowana indywidualnie. To dla bliskich pacjenta poważne wyzwanie.

Chorzy z mukowiscydozą, którzy nie są leczeni przyczynowo, wcześniej czy później dochodzą do stadium niewydolności oddychania. Potrzebują wówczas stałej, skutecznej opieki w warunkach domowych.

Na pewnym etapie rozwoju choroby niezbędna jest również wentylacja i przewlekła tlenoterapia. Jednak obecnie, właśnie dzięki lekom przyczynowym, stosowanie tlenoterapii czy domowej nieinwazyjnej wentylacji mechanicznej może być znacznie zredukowane, nawet o 30-50%, na co wskazują między innymi badania prowadzone we Francji w rzeczywistych warunkach praktyki lekarskiej (Źródło: Pierre-Regis Burgel et all, Rapid Improvement after Starting Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor in Patients with Cystic Fibrosis and Advanced Pulmonary Disease; Am J Respir Crit Care Med. 2021 Jul 1;204(1):64-73. (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33600738/).

Te badania dotyczą osób z już bardzo zaawansowaną chorobą, a mimo to pokazują tak istotne korzyści z leczenia przyczynowego mukowiscydozy. Część pacjentów wymaga też żywienia jelitowego. Te same badania we Francji dowodzą, że leki przyczynowe zmniejszają aż o 50% konieczność takiego żywienia.

– Czy jesteśmy w Polsce gotowi, między innymi od strony organizacyjnej, na wprowadzenie leczenia przyczynowego w mukowiscydozie? Mamy już kilka ośrodków z kompetencjami do leczenia modulatorami CFTR.

– Jesteśmy dobrze przygotowani do prowadzenia leczenia przyczynowego mukowiscydozy, zarówno wśród najmłodszych pacjentów, jak i dorosłych. Nie brakuje nam odpowiednio wykształconych kadr medycznych. Współpracujemy z najlepszymi zagranicznymi ośrodkami w tym obszarze terapeutycznym.

Mamy w kraju placówki prowadzące opiekę koordynowaną, spełniającą standardy ECFS (The European Cystic Fibrosis Society) – Europejskiego Towarzystwa Mukowiscydozy, posiadające już zespoły interdyscyplinarne i infrastrukturę niezbędną do leczenia pacjentów z mukowiscydozą. Ośrodki te znajdują się w Dziekanowie Leśnym, Poznaniu, Gdańsku, Rabce, Warszawie, Karpaczu.

– Te placówki mają przede wszystkim profil pediatryczny. Dorosłymi pacjentami z mukowiscydozą zwykle zajmują się pulmonolodzy. Ta rzadka choroba stanowi jednak niewielką część ich codziennej pracy. Wraz z postępami w terapii, dorosłych chorych z CF będzie przybywać. Czy mamy dla nich wystarczającą liczbę ośrodków?

– Dorośli pacjenci stanowią obecnie w Polsce ok. 34% chorych na mukowiscydozę. Rzeczywiście, ośrodków dedykowanych w większym stopniu pacjentom z CF powyżej 18. roku życia powinno być więcej, optymalnie – 8 lub 9. W naszym poznańskim ośrodku mamy grupę ok. 100 chorych z mukowiscydozą. Przechodzą oni płynnie z leczenia pediatrycznego do terapii mukowiscydozy w wieku powyżej 18 lat.

Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą wielonarządową, zarówno w leczeniu dzieci, jak i dorosłych wręcz kluczową rolę odgrywają zespoły interdyscyplinarne.

Takim zespołem dysponujemy m.in. w Poznaniu. Zgodnie z wytycznymi Europejskiego Towarzystwa Mukowiscydozy z 2015 roku, w skład zespołu wchodzą m.in.: pulmonolog, internista lub pediatra (w przypadku leczenia dzieci z CF), mikrobiolog kliniczny (ze względu na infekcje), pielęgniarka, fizjoterapeuta, psycholog kliniczny, pracownik socjalny.

– Czy zdaniem pani profesor refundacja modulatorów CFTR, które – jak pokazują doświadczenia innych krajów – przynoszą rewelacyjne korzyści kliniczne, może przyczynić się do zmiany postrzegania, a co za tym idzie – organizacji opieki nad dorosłymi pacjentami z mukowiscydozą?

– Tak, ale w tym kontekście powinniśmy też dążyć do systemowej poprawy organizacji leczenia na etapie przekazywania pacjenta do dalszej terapii, po ukończeniu 18. roku życia. Chodzi o to, by rodzice dzieci z CF nie szukali długo miejsca do niezbędnej kontynuacji leczenia.

Bardzo ważne jest także to, by rozwiązania organizacyjne uwzględniały specyfikę przebiegu choroby, zależną od wieku pacjenta. Na przykład skład zespołu interdyscyplinarnego powinien uwzględniać nieco inny przebieg choroby u dorosłych niż u dzieci.

Przypomnę, że w Kanadzie, gdzie opieka nad pacjentami z mukowiscydozą zorganizowana jest w sposób modelowy, obecna mediana wieku w chwili zgonu wynosi 39 lat, podczas gdy w Polsce – 24 lata.

Ze względu na wszystkie omówione korzyści – zarówno kliniczne, jak i systemowe – wynikające ze stosowania modulatorów CFTR w terapii mukowiscydozy, jako środowisko medyczne zabiegamy o refundowanie tych leków dla naszych pacjentów. Prowadzimy w tej sprawie korespondencję z Ministerstwem Zdrowia oraz Agencją Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.

Mamy nadzieję, że terapie przyczynowe w mukowiscydozie doczekają się w naszym kraju finansowania ze środków publicznych. Pamiętajmy, że samo leczenie objawowe wiąże się także z dodatkowymi, znacznymi kosztami związanymi z zaostrzeniami choroby. Wraz z przebiegiem choroby te wydatki są coraz większe. A trzeba oczywiście doliczyć do nich wspomniane już bardzo poważne koszty społeczne mukowiscydozy.

 

MUKOWISCYDOZA jest ciężką, ogólnoustrojową chorobą o podłożu genetycznym. W wyniku defektu genetycznego organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, a przede wszystkim w układzie oddechowym i pokarmowym. Mukowiscydoza największe spustoszenie czyni w płucach chorego, prowadząc z czasem do ich całkowitej niewydolności. Chorzy na mukowiscydozę mają również niewydolną trzustkę i problemy z trawieniem tłuszczu, co prowadzi do niedożywienia i problemów ze wzrastaniem.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum