Marzena Sygut | 01-09-2017 14:16

Leczenie mukopolisacharydozy wymaga kompleksowego wsparcia

- Chorzy na mukopolisacharydozę typu IV muszą mieć dostęp do leczenia na tych samych zasadach, co chorzy typu I,II i VI. Konieczne jest też utworzenie leczniczych ośrodków referencyjnych dla osób powyżej 18. roku życia, refundowanie terapii zasadniczej i leków towarzyszących, zapewnienie dostępu do rehabilitacji - apelują eksperci.

Prof. Zbigniew Żuber, specjalista pediatra i reumatolog z Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie, podkreśla, że mukopolisacharydoza (MPS) to nie jest jedna choroba, ale grupa chorób genetycznych.

Kiedy metabolizm zawodzi

W przypadku tej choroby wada genetyczna, która występuje od momentu poczęcia, prowadzi do deficytu enzymatycznego objawiającego się niewystarczającą produkcją endogennych enzymów lub całkowitym ich brakiem. Enzymy te odpowiedzialne są za metabolizm substancji odżywczych, niezbędnych dla prawidłowego funkcjonowania organizmu.

- Dzieje się tak dlatego, że gen, który odpowiada za produkcję danego enzymu, jest nieczynny albo jego czynność nie pokrywa zapotrzebowania organizmu, co w efekcie zaburza jego metabolizm.To wszystko sprawia, że mamy nieprawidłową ścieżkę metaboliczną, która prowadzi do licznych zdrowotnych konsekwencji, nieprawidłowej budowy ciała, dysfunkcji narządów ciała itd. - wyjaśnia prof. Żuber.

Ekspert zaznacza także, że przy tej wadzie genetycznej u chorego sukcesywnie wszystkie organy i narządy przestają prawidłowo funkcjonować: - Kości, skóra, mięśnie, stawy, oczy, układ pokarmowy, serce, układ krążenia, oddechowy, mózg... Wszystkie elementy są uszkadzane. To, które części ciała pierwsze przestaną prawidłowo funkcjonować, zależy od postaci mukopolisacharydozy, z jaką mamy do czynienia. Trzeba też pamiętać, że u chorych może wystąpić ekspresja różnego typu, od bardzo niewielkiego nasilenia choroby, gdzie możemy mieć kłopot z jej rozpoznaniem (dotyczy co najwyżej kilkunastu procent chorych), do bardzo ciężkich postaci zagrażających życiu - podkreśla prof. Żuber.

Raz na 100 tysięcy urodzeń

Jak wyjaśnia specjalista, mukopolisacharydozy należą do grupy chorób bardzo rzadkich, których częstość występowania wynosi średnio 1 na 70-100 tys. urodzeń. W Polsce w ciągu roku rodzi się kilkoro takich dzieci.

- Znamy w tej chwili dziewięć typów mukopolisacharydoz, z czego siedem jesteśmy w stanie w pełni rozpoznać. Osiem typów tych chorób jest dziedziczonych autosomalnie recesywnie, a dziedziczenie jednego typu - zespołu Huntera, czyli mukopolisacharydozy typu II, jest sprzężone z płcią, czyli z chromosomem X - wyjaśnia prof. Żuber.

Profesor zaznacza również, że całkowity czas przeżycia osób cierpiących na jedno z tych schorzeń zależy od postaci choroby i jej przebiegu. - Generalnie ciężkość przebiegu dla człowieka wyznacza zajęcie centralnego układu nerwowego (CUN) - tłumaczy prof. Żuber.

W ocenie specjalistów prawidłowe rozpoznanie choroby może mieć miejsce jedynie na oddziale, który zajmuje się terapią chorób rzadkich i przez specjalistę, który widział albo słyszał, że takie schorzenie genetyczne istnieje. - Dlatego trzeba odpowiednio szkolić lekarzy do rozpoznawania rzadkich schorzeń - wyjaśnia prof. Żuber.

Leczenie wydłuża życie

Prof. Żuber zwraca też uwagę na fakt, że dzisiejsza wiedza nie pozwala na naprawę defektu genetycznego chorych. Jednak podanie dostępnych w Unii Europejskiej leków enzymatycznych wydłuża czas przeżycia pacjentów na tyle, żeby uznać to leczenie za skuteczne. - Dzisiejsi pacjenci dzięki lekom przeżywają do wieku dorosłego, tymczasem kilkanaście lat temu, gdy leczenie nie było możliwe, pacjenci umierali, będąc dziećmi - podkreśla prof. Żuber.

Z kolei dr Leszek Borkowski, farmakolog kliniczny, prezes Fundacji Razem w Chorobie, zaznacza, że leczenie przebiega w specjalistycznych ośrodkach. - Chorym podawane są dożylnie leki, które są egzogennymi enzymami mającymi zastąpić brakujący enzym - podkreśla dr Borkowski.

- Leki dedykowane chorym na mukopolisacharydozę działają na skórę, stawy, mięśnie, układ oddechowy, serce.

Poprawiają powiększone komory, zmniejszają patologicznie powiększoną objętość narządów wewnętrznych, takich jak wątroba czy śledziona. Pacjent może dłużej chodzić, lepiej oddychać, skuteczniej pracuje jego przewód pokarmowy - podkreśla prof. Żuber.

Dodaje, że są to leki drogie, dlatego muszą być bardzo starannie podawane, ściśle określonym osobom w ramach programu lekowego. Trzeba pamiętać, że te leki to białka egzogenne, które mogą wywołać wstrząs.

- Podawanie leków w ramach programów lekowych przynosi chorym olbrzymie korzyści. Pacjent jest objęty kompleksową opieką, ma dostęp do konsultacji specjalistów: neurologa, pulmonologa, kardiologa, hepatologa, gastrologa, psychologa, chore dzieci mają dostęp do właściwej rehabilitacji - wylicza prof. Żuber.

Terapia nie dla wszystkich

Specjalista pediatra wyjaśnia też, że dziś na świecie dostępne jest leczenie dla mukopolisacharydozy typu I, II, IV i VI. W przypadku mukopolisacharydozy typu III leki są w przygotowaniu, dlatego leczenia na razie nie ma. Niestety, w Polsce programy lekowe dotyczą jedynie pacjentów z typem I, II i VI. - Polscy chorzy na mukopolisacharydozę typu IV nadal nie mogą się doczekać programu lekowego - podkreśla prof. Żuber.

Dr Borkowski dodaje, że zrobił na własny użytek analizę kosztowo-efektywną dotyczącą terapii chorych z mukopolisacharydozą typu IV i okazało się, że leczenie tej grupy chorych nie jest droższe niż leczenie pozostałych typów mukopolisacharydoz.

- Z tego programu lekowego korzystałoby jedynie ok. 70 osób rocznie. Co ważne, osoby chore na "IV" są sprawne intelektualnie. Uczą się, pracują na miarę swoich możliwości. W związku z tym brak możliwości leczenia dla tej grupy chorych jest decyzją bezzasadną. Dlatego państwo, przyznając leczenie w ramach programów lekowych, powinno dokonywać mądrych wyborów, kierując się m.in. rokowaniem pacjentów, ich stanem i możliwościami - wyjaśnia dr Borkowski.

Podkreśla, że w przypadku młodych dorosłych z chorobą rzadką tego typu refundacje powinny mieć absolutny priorytet.

Kolejnym problemem, w ocenie dr. Borkowskiego, jest utrudniony dostęp dla tej grupy chorych do tanich leków. - Jeżeli lek kosztuje 10-20 zł, jak np. polopiryna, to nie jest drogim lekiem. Jednak chorzy na mukopolisacharydozę przyjmują te leki w dużych ilościach, wówczas kwota 10 złotych za opakowanie, zwielokrotniona w ciągu miesiąca, staje się wydatkiem czasami nie do przejścia. Zwłaszcza wówczas, gdy zdamy sobie sprawę, jak niskie są zasiłki chorobowe w Polsce - podkreśla dr Borkowski.

Zwraca uwagę, że są to leki paliatywnej opieki dla tych chorych. Przy chorobach rzadkich jest taki tragiczny rozwój choroby, że z czasem pojawia się coraz więcej dolegliwości, które trzeba leczyć innymi lekami niż terapia podstawowa. Tylko w ten sposób można walczyć z chorobami współistniejącymi.

Potrzebne są referencyjne ośrodki

- Dlatego należy apelować do Ministerstwa Zdrowia, aby zechciało się pochylić nad tymi ludźmi i zdecydować, że dla nich także te tanie leki należy refundować. W przeciwnym wypadku należałoby podnieść drastycznie zasiłki opiekuńcze - wyjaśnia dr Borkowski. Zaznacza też, że resort zdrowia powinien także zająć się w trybie pilnym stworzeniem referencyjnych ośrodków leczenia dla chorych, którzy uzyskali pełnoletność.

- Każdy chory cierpiący na schorzenia rzadkie po ukończeniu 18. roku życia zostaje pozbawiony możliwości leczenia. Żaden bowiem szpital dla dorosłych nie chce zająć się terapią pacjenta z chorobą rzadką, gdyż się po prostu na tym nie zna. Co się wówczas robi? - pyta dr Borkowski.

I sam odpowiada: - Ukrywa się takich pacjentów na oddziałach dziecięcych, czasami do 19., czasami do 21.roku życia, w zależności od tego, jak na tę sytuację patrzy dany wojewódzki oddział NFZ.

Tymczasem trzeba po prostu otworzyć referencyjne ośrodki dedykowane chorobom rzadkim. Powinny one zostać otworzone jako pododdziały interny czy neurologii, zatrudniając tam eksper tów, k tórzy zajmowali się tymi osobami do 18. roku życia.

- Wystarczą 3-4 takie ośrodki w kraju, żeby ten problem rozwiązać - podkreśla dr Borkowski. I dodaje: - Kolejnym problemem jest utrudniony dostęp do rehabilitacji oraz brak wsparcia dla rodziców i opiekunów dzieci chorujących na choroby rzadkie.

- Przychodzi taki moment, że rodzice bądź opiekunowie umierają, a dziecko, które jest nastolatkiem, żyje i wówczas nie ma się nim kto zająć. Jest dziura w systemie, którą trzeba natychmiast "załatać" - podsumowuje dr Borkowski.

"Czwórka" nie będzie leczona

Jak wyjaśnia w piśmie przesłanym do redakcji Rynku Zdrowia Danuta Jastrzębska, naczelnik Wydziału Obsługi Mediów w Ministerstwie Zdrowia, obecnie resort nie planuje finansowania terapii w ramach programu lekowego "Leczenie mukopolisacharydozy typu IVA". Wprawdzie w MZ został złożony wniosek o objęcie refundacją leku Vimizn, jednak ani AOTMiT, ani Komisja Ekonomiczna nie zarekomendowały objęcia refundacją wspomnianego leku.

W tej sytuacji minister zdrowia odmówił refundacji, mając na względzie m.in. wątpliwości co do skuteczności klinicznej leku oraz efektywności kosztowej. Wnioskodawca odwołał się od tej decyzji, sprawa jest ponownie rozpatrywana.

Jednocześnie MZ wyjaśnia, że zgodnie z zarządzeniem z 29 lutego 2016 r. został powołany Zespół do spraw chorób rzadkich. Podstawowym zadaniem zespołu było opracowanie projektu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich (czytaj także na str. 59-60).

"Obecnie w Ministerstwie Zdrowia trwają prace nad finalną wersją dokumentu. (…) Wytyczenie kierunków zmiany organizacji opieki nad pacjentami cierpiącymi na choroby rzadkie jest jednym z podstawowych założeń planu" - czytamy w nadesłanym piśmie.