Specjalista pediatra wyjaśnia też, że dziś na świecie dostępne jest leczenie dla mukopolisacharydozy typu I, II, IV i VI. W przypadku mukopolisacharydozy typu III leki są w przygotowaniu, dlatego leczenia na razie nie ma. Niestety, w Polsce programy lekowe dotyczą jedynie pacjentów z typem I, II i VI. - Polscy chorzy na mukopolisacharydozę typu IV nadal nie mogą się doczekać programu lekowego - podkreśla prof. Żuber.

Dr Borkowski dodaje, że zrobił na własny użytek analizę kosztowo-efektywną dotyczącą terapii chorych z mukopolisacharydozą typu IV i okazało się, że leczenie tej grupy chorych nie jest droższe niż leczenie pozostałych typów mukopolisacharydoz.

- Z tego programu lekowego korzystałoby jedynie ok. 70 osób rocznie. Co ważne, osoby chore na "IV" są sprawne intelektualnie. Uczą się, pracują na miarę swoich możliwości. W związku z tym brak możliwości leczenia dla tej grupy chorych jest decyzją bezzasadną. Dlatego państwo, przyznając leczenie w ramach programów lekowych, powinno dokonywać mądrych wyborów, kierując się m.in. rokowaniem pacjentów, ich stanem i możliwościami - wyjaśnia dr Borkowski.

Podkreśla, że w przypadku młodych dorosłych z chorobą rzadką tego typu refundacje powinny mieć absolutny priorytet.

Kolejnym problemem, w ocenie dr. Borkowskiego, jest utrudniony dostęp dla tej grupy chorych do tanich leków. - Jeżeli lek kosztuje 10-20 zł, jak np. polopiryna, to nie jest drogim lekiem. Jednak chorzy na mukopolisacharydozę przyjmują te leki w dużych ilościach, wówczas kwota 10 złotych za opakowanie, zwielokrotniona w ciągu miesiąca, staje się wydatkiem czasami nie do przejścia. Zwłaszcza wówczas, gdy zdamy sobie sprawę, jak niskie są zasiłki chorobowe w Polsce - podkreśla dr Borkowski.

Zwraca uwagę, że są to leki paliatywnej opieki dla tych chorych. Przy chorobach rzadkich jest taki tragiczny rozwój choroby, że z czasem pojawia się coraz więcej dolegliwości, które trzeba leczyć innymi lekami niż terapia podstawowa. Tylko w ten sposób można walczyć z chorobami współistniejącymi.

Potrzebne są referencyjne ośrodki

- Dlatego należy apelować do Ministerstwa Zdrowia, aby zechciało się pochylić nad tymi ludźmi i zdecydować, że dla nich także te tanie leki należy refundować. W przeciwnym wypadku należałoby podnieść drastycznie zasiłki opiekuńcze - wyjaśnia dr Borkowski. Zaznacza też, że resort zdrowia powinien także zająć się w trybie pilnym stworzeniem referencyjnych ośrodków leczenia dla chorych, którzy uzyskali pełnoletność.