Profesor zaznacza również, że całkowity czas przeżycia osób cierpiących na jedno z tych schorzeń zależy od postaci choroby i jej przebiegu. - Generalnie ciężkość przebiegu dla człowieka wyznacza zajęcie centralnego układu nerwowego (CUN) - tłumaczy prof. Żuber.

W ocenie specjalistów prawidłowe rozpoznanie choroby może mieć miejsce jedynie na oddziale, który zajmuje się terapią chorób rzadkich i przez specjalistę, który widział albo słyszał, że takie schorzenie genetyczne istnieje. - Dlatego trzeba odpowiednio szkolić lekarzy do rozpoznawania rzadkich schorzeń - wyjaśnia prof. Żuber.

Leczenie wydłuża życie

Prof. Żuber zwraca też uwagę na fakt, że dzisiejsza wiedza nie pozwala na naprawę defektu genetycznego chorych. Jednak podanie dostępnych w Unii Europejskiej leków enzymatycznych wydłuża czas przeżycia pacjentów na tyle, żeby uznać to leczenie za skuteczne. - Dzisiejsi pacjenci dzięki lekom przeżywają do wieku dorosłego, tymczasem kilkanaście lat temu, gdy leczenie nie było możliwe, pacjenci umierali, będąc dziećmi - podkreśla prof. Żuber.

Z kolei dr Leszek Borkowski, farmakolog kliniczny, prezes Fundacji Razem w Chorobie, zaznacza, że leczenie przebiega w specjalistycznych ośrodkach. - Chorym podawane są dożylnie leki, które są egzogennymi enzymami mającymi zastąpić brakujący enzym - podkreśla dr Borkowski.

- Leki dedykowane chorym na mukopolisacharydozę działają na skórę, stawy, mięśnie, układ oddechowy, serce.

Poprawiają powiększone komory, zmniejszają patologicznie powiększoną objętość narządów wewnętrznych, takich jak wątroba czy śledziona. Pacjent może dłużej chodzić, lepiej oddychać, skuteczniej pracuje jego przewód pokarmowy - podkreśla prof. Żuber.

Dodaje, że są to leki drogie, dlatego muszą być bardzo starannie podawane, ściśle określonym osobom w ramach programu lekowego. Trzeba pamiętać, że te leki to białka egzogenne, które mogą wywołać wstrząs.

- Podawanie leków w ramach programów lekowych przynosi chorym olbrzymie korzyści. Pacjent jest objęty kompleksową opieką, ma dostęp do konsultacji specjalistów: neurologa, pulmonologa, kardiologa, hepatologa, gastrologa, psychologa, chore dzieci mają dostęp do właściwej rehabilitacji - wylicza prof. Żuber.

Terapia nie dla wszystkich

comments powered by Disqus

BĄDŹ NA BIEŻĄCO Z MEDYCYNĄ!

Newsletter

Najważniejsze informacje portalu rynekzdrowia.pl prosto na Twój e-mail

Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku

Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze

RSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych

POLECAMY W PORTALACH

Drogi Użytkowniku!

W związku z odwiedzaniem naszych serwisów internetowych możemy przetwarzać Twój adres IP, pliki cookies i podobne dane nt. aktywności lub urządzeń użytkownika. O celach tego przetwarzania zostaniesz odrębnie poinformowany w celu uzyskania na to Twojej zgody. Jeżeli dane te pozwalają zidentyfikować Twoją tożsamość, wówczas będą traktowane dodatkowo jako dane osobowe zgodnie z Rozporządzeniem Parlamentu Europejskiego i Rady 2016/679 (RODO).

Administratora tych danych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz w Polityce Prywatności pod tym linkiem.

Jeżeli korzystasz także z innych usług dostępnych za pośrednictwem naszych serwisów, przetwarzamy też Twoje dane osobowe podane przy zakładaniu konta, rejestracji na eventy, zamawianiu prenumeraty, newslettera, alertów oraz usług online (w tym Strefy Premium, raportów, rankingów lub licencji na przedruki).

Administratorów tych danych osobowych, cele i podstawy przetwarzania oraz inne informacje wymagane przez RODO znajdziesz również w Polityce Prywatności pod tym linkiem. Dane zbierane na potrzeby różnych usług mogą być przetwarzane w różnych celach, na różnych podstawach oraz przez różnych administratorów danych.

Pamiętaj, że w związku z przetwarzaniem danych osobowych przysługuje Ci szereg gwarancji i praw, a przede wszystkim prawo do sprzeciwu wobec przetwarzania Twoich danych. Prawa te będą przez nas bezwzględnie przestrzegane. Jeżeli więc nie zgadzasz się z naszą oceną niezbędności przetwarzania Twoich danych lub masz inne zastrzeżenia w tym zakresie, koniecznie zgłoś sprzeciw lub prześlij nam swoje zastrzeżenia pod adres odo@ptwp.pl.

Zarząd PTWP-ONLINE Sp. z o.o.