Zapowiedzi polityków już nie wystarczą, pilnie potrzebujemy strategii dla chorób rzadkich

Autor: Marzena Sygut/Rynek Zdrowia • • 07 listopada 2020 07:25

- Polska jest jedynym krajem w UE obok Szwecji, która nie ma jeszcze wdrożonego Planu dla Chorób Rzadkich. Należy to szybko zmienić, aby nie doszło do sytuacji opisanej przez australijskiego genetyka Garetha Baynama: „jeśli nie policzymy pacjentów z chorobami rzadkimi to społeczeństwo nie będzie się z nimi liczyć” - mówi prof. Krystyna Chrzanowska.

Zapowiedzi polityków już nie wystarczą, pilnie potrzebujemy strategii dla chorób rzadkich
Osoby z chorobami rzadkimi potrzebują wsparcia bliskich, ale także państwa; FOT. Shutterstock; zdjęcie ilustracyjne

Eksperta, będąca koordynatorem projektu i specjalistką w Zakładzie Genetyki Medycznej w Instytucie „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie podkreśliła podczas Internetowego XVI Forum Rynku Zdrowia (19-20 października), że bardzo ważne jest, aby całe społeczeństwo potrafiło zaakceptować tę grupę osób i żebyśmy mogli ją traktować na równi z innymi pacjentami.

Sześć obszarów strategii
Dodała też, że polski Plan Operacyjny na lata 2021-2023 to właściwie jest Strategia dla Chorób Rzadkich. - Choroba rzadka, którą za UE przyjmujemy w naszym planie, to taka, która występuje nie częściej niż u pięciu na 10 tysięcy osób w populacji ogólnej - mówiła prof. Krystyna Chrzanowska w czasie debaty pt. „Choroby rzadkie w Polsce - sam plan, nawet narodowy, nie rozwiąże wszystkich problemów”. Przypomniała, że celem powołania zespołu, pracującego nad Planem dla Chorób Rzadkich, było opracowanie rozwiązań w kilku obszarach istotnych dla pacjentów z tymi chorobami.

- Zmierzamy do poprawy diagnostyki i leczenia chorób rzadkich w Polsce zgodnie ze standardami UE, zapewnienia dostępu do wysokiej jakości innowacyjnych świadczeń opieki zdrowotnej oraz rozwoju i szerzenia wiedzy o chorobach rzadkich - wymieniała prof. Chrzanowska.

- W ramach strategii dla chorób rzadkich zostało opracowane sześć głównych obszarów. Są to: zadania i kryteria funkcjonowania ośrodków eksperckich; rodzaj dokumentu pacjenta z chorobą rzadka, czyli paszport pacjenta; kierunki działań w obszarze szerzenia wiedzy o chorobach rzadkich i edukacji; kierunki poprawy diagnostyki chorób rzadkich; zapewnienie dostępu do leków w chorobach rzadkich i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego; rejestry chorób rzadkich i system monitorowania - wyliczała ekspertka.

- Te sześć obszarów to jest część najważniejsza, od której powinniśmy zacząć, ale to nie jest wszystko, bo jeszcze szerzej trzeba będzie opracować: badania naukowe i kliniczne, szeroko rozumianą edukację, orzecznictwo i wsparcie społeczne - wyjaśniła prof. Chrzanowska.

Zobacz retransmisję debaty „Choroby rzadkie w Polsce”.

Najważniejsza jest szybka diagnoza
Dr hab. Jolanta Wierzba z Centrum Chorób Rzadkich Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku wspomniała, że w grupie, która pracuje nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich jest sporo genetyków, którzy na co dzień borykają się z problemem niedodiagnozowania pacjentów.

- Eksperci ci uważają, że dokonał się wielki postęp w kwestii włączania terapii w tych chorobach rzadkich, w których jest to możliwe. Pilnego rozwiązania wymagają natomiast kwestie związane z badaniami genetycznymi. Należy pamiętać, że badanie to jest robione raz w życiu. Mowa tu o badaniach wysokospecjalistycznych, jak mikromacierze czy NGS (next-generation sequencing). Badania te dają nie tylko możliwość precyzyjnego zdiagnozowania pacjenta, ale również skierowania go na właściwą drogę diagnostyczną. My taką drogę diagnostyczną, którą przechodzą pacjenci czasami latami, nazywamy tzw. odyseją diagnostyczną. Dlatego z powstaniem Narodowego Planu wiążemy nadzieje, na otrzymanie dodatkowego finansowania na ten cel - podkreśliła.

Dodała że pieniądze przeznaczone na badania genetyczne powinny trafić do tych ośrodków, które będą wiedziały, jak je zlecać oraz w jakim celu. - Optujemy za tym, żeby trafiały do rąk genetyków klinicznych i ośrodków eksperckich, aby ta przyznana pula była jak najlepiej wykorzystana - zaznaczyła.

Liczą się także screeningi
Z kolei prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie „Pomnik - Centrum Zdrowia” w Warszawie zwróciła uwagę na to, że taką modelowo prowadzoną jednostką chorobową z grupy chorób rzadkich jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

- Rzeczywiście, w leczeniu SMA możemy mówić o sukcesie organizacyjnym. Udało się, decyzją Ministerstwa Zdrowia wprowadzić program lekowy, który gwarantował dostęp do jedynej wówczas terapii, dla wszystkich pacjentów z rozpoznaniem tej choroby. Nie tylko otwierał szeroki dostęp do leczenia tych pacjentów, ale też został bardzo szybko wdrożony - podkreśliła.

Dodała: - Wiemy też, zarówno z badań naukowych, jak i praktyki, że wczesne wdrożenie leczenia, które modyfikuje naturalny przebieg choroby postępującej i zatrzymuje ją na pewnym etapie po włączeniu leczenia, należy rozpoczynać jak najwcześniej. Najlepiej, gdy tych objawów jeszcze nie ma. Dlatego podstawową w tej chwili potrzebą jest wprowadzenie badań przesiewowych noworodków w Polsce - zaznaczyła prof. Kotulska-Jóźwiak.

Ekspertka mówiła też, że dzięki screeningowi u chorych będzie można wcześniej wdrożyć leczenie, co przełoży się na zdecydowanie wyższą skuteczność terapii.

Pacjenci chcą dostępu do nowoczesnego leczenia
Temat podjął też Kacper Ruciński, współzałożyciel i członek rady strategicznej Fundacji SMA. - W wypadku wprowadzenia screeningu noworodkowego dzieci będą mogły korzystać z pojawiającej się nowej terapii w leczeniu SMA, terapii genowej - zaznaczył.

Podkreślił też, że nie chciałby, żeby dzieci musiały do końca życia, co cztery miesiące otrzymywać lek do kanału rdzenia kręgowego, jak to ma miejsce obecnie. Tak bowiem podawany jest pierwszy lek na SMA, jedyny dostępny obecnie w programie lekowym. - Dla odmiany terapia genowa podawana jest raz w życiu, dożylnie. I to wystarczy, aby zapobiec wystąpieniu objawów SMA - mówił.

Dodał, że zdaje sobie sprawę z wyzwań, jakie niesie za sobą wprowadzanie tak zaawansowanych terapii w Polsce. - Chciałbym jednak zadeklarować w imieniu polskiej społeczności osób chorych na SMA, że wspólnie ze środowiskiem eksperckim jesteśmy w stanie zrobić wszystko, żeby ta jednokrotna terapia genowa była dostępna - zaznaczył.

- Chcemy pomóc w tworzeniu regulacji Narodowego Planu, jesteśmy gotowi przekonywać producenta, żeby urealnił ceny do polskiego kontekstu. Chcemy, żeby ta droga terapia była w Polsce normalnie refundowana i stosowana nie tylko u każdego noworodka, u którego badanie przesiewowe daje rozpoznanie SMA, ale też u wszystkich tych dzieci, które są obecnie na wczesnym etapie choroby i u których terapia genowa przynosi rewelacyjne efekty - podsumował Kacper Ruciński.

Z kolei prof. Piotr Czauderna, kierownik Kliniki Chirurgii i Urologii Dzieci i Młodzieży Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, koordynator Sekcji Ochrony Zdrowia w Narodowej Radzie Rozwoju przy Prezydencie RP podkreślił, że najważniejsze jest zbudowanie systemu, który sprawi, że opieka zdrowotna wobec osób chorych na choroby rzadkie będzie realizowana. - Rozwiązania te ma zagwarantować właśnie opracowywany Plan dla Chorób Rzadkich - mówił.

System nie ruszy bez finansowania
- Mówiąc o chorobach rzadkich mamy ogromny problem finansowy oraz dotyczący badań klinicznych. Te dwie kwestie wiążą się ze sobą, bo często brakuje dostępu do innowacyjnych terapii, gdyż te ą zbyt kosztowne. Klincz ten mogą przełamać, z jednej strony badania kliniczne - zarówno komercyjne, jak i niekomercyjne - których szersze wprowadzenie może spowodować trochę lepszą dostępność do różnych leków. Dla przykładu cała onkologia dziecięca, a trzeba pamiętać, że nowotwory dzieci to często choroby rzadkie, jest oparta na badaniach niekomercyjnych - wyjaśnił prof. Czauderna.

Zaznaczył, że konieczne jest wprowadzenie dodatkowych środków do systemu. - Tutaj, mam nadzieję pomocna okaże się inicjatywa prezydencka, czyli Fundusz Medyczny. Dzięki niemu wprowadzone zostaną nowe środki dedykowane niezaspokojonym dziś potrzebom medycznym, czyli szczególnie pacjentom z chorobami rzadkimi i onkologicznymi - wskazywał.

I dodał: - W obu tych zakresach, w wielu chorobach są już na świecie możliwości leczenia, ale my ich nie mamy. Są takie leki, jak Zolgensma w SMA, czy Luxturna w zwyrodnieniu plamki żółtej. Są to bardzo ciekawe leki, w niektórych przypadkach wymagające tylko jednokrotnego podania, a więc potencjalnie, mimo swojej wysokiej ceny, mogą prowadzić do ograniczenia długofalowych kosztów - zaznaczył prof. Czauderna.

Temat podjął też Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich, który podkreślił, że Ministerstwo Zdrowia od wielu miesięcy ma już świadomość konieczności zmiany przepisów prawnych, które zapewnią pacjentom z chorobami rzadkimi dostęp m.in. do innowacyjnych terapii.

- Nowe regulacje prawne są bardzo ważne, aby leki dla chorych na choroby rzadkie zostały objęte refundacją ze środków publicznych. W innym przypadku nadal będą nieodstępne. Zapisy, które są w Narodowym Planie dają nadzieję, że ta sytuacja zmieni się zdecydowanie na korzyść pacjentów - podsumował prezes Maćkowiak.

 

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum