Stanisław Maćkowiak: świat dostrzega problem chorób rzadkich, a Polska?

Autor: MAK/Rynek Zdrowia • • 30 listopada 2020 21:14

Świadomość trudnej klinicznie, ale często także nierozumianej społecznie choroby rzadkiej jest trudniejsza, gdy istnieją możliwości jej skutecznej diagnostyki i terapii, ale nie są w praktyce dostępne - mówi Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich.

Stanisław Maćkowiak: świat dostrzega problem chorób rzadkich, a Polska?
Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich; FOT. PTWP

Priorytetyzacja, stworzenie strategii, wypracowanie ścieżek diagnostyczno-terapeutycznych, rejestry, centra eksperckie, odpowiednie finansowanie i szerszy dostęp do terapii sierocych składają się na ramowy plan postępowania w dziedzinie chorób rzadkich - zaznacza prezes FPP.

Przypomina, że głównym punktem dyskusji podczas konferencji „Choroby rzadkie - diagnostyka i leki dedykowane ich terapii - wyzwania dla Polski 2021”, która odbyła się w listopadzie 2020 roku, było miejsce chorób rzadkich w polskim systemie ochrony zdrowia. Eksperci przedstawili aktualną sytuację pacjentów z tą grupą schorzeń i zwrócili uwagę na konieczność systemowego umiejscowienia chorób rzadkich w priorytetach polskiej polityki zdrowotnej.

- Podczas dyskusji prelegenci zwracali uwagę, że ma to uzasadnienie nie tylko w realnych potrzebach klinicznych, ale jest poparte także unijnymi i krajowymi regulacjami prawno-administracyjnymi. Na konieczność umiejscowienia chorób rzadkich wśród priorytetów polskiej opieki zdrowotnej wskazują między innymi zapisy przyjętego prezydenckiego projektu ustawy o Funduszu Medycznym - stwierdza

Ponad 8 tysięcy jednostek chorobowych
Wskazuje, że warto zaznaczyć, dlaczego problem chorób rzadkich jest tak istotny: - Liczba poznanych dotąd schorzeń rzadkich jest szacowana na ponad 8 tys. Częstość występowania poszczególnych chorób rzadkich w populacji jest - jak sama nazwa wskazuje - rzadka i powoduje to szereg wyzwań związanych z diagnostyką i specjalistycznym leczeniem tej grupy schorzeń. Z drugiej strony, łączna liczba chorób rzadkich jest ogromna (statystyki wskazują, że choroby rzadkie obejmują nawet 6-8 proc. populacji danego kraju), dlatego jako grupa stanowią poważny problem populacyjny i społeczny.

Szacunki wskazują na to, że w Polsce jest nawet 2,5-3 mln osób z chorobami rzadkimi. Niestety, brakuje rejestrów w tym obszarze, co znacząco utrudnia dokładne określenie skali problemu i ogranicza możliwość zastosowania strategii działań dobranej do rzetelnie poznanych potrzeb.

Prezes Maćkowiak zwraca uwagę, że choroby rzadkie nawet w 50 proc. przypadków ujawniają się w wieku dziecięcym. Ich przebieg może być gwałtowny i grozić wczesnym zgonem. Nawet 26 proc. dzieci z tego rodzaju schorzeniami umiera przed osiągnięciem 5. roku życia. Z drugiej strony, choroby rzadkie mogą mieć przebieg przewlekły. Wtedy z chorobą żyje się wiele dziesięcioleci.

Świat dostrzega ten problem, a Polska?
- Warto zaznaczyć, że problem chorób rzadkich został w ostatnich latach na świecie wyraźnie dostrzeżony. W Europie po 1999 roku Parlament Europejski i Rada Europy przyjęły wspólnotowy program działania w dziedzinie chorób rzadkich. W komunikacie Komisji Europejskiej z 2008 roku, skierowanym do Parlamentu Europejskiego, wskazano na konkretne wyzwania związane z tym obszarem zdrowia - przypomina prezes Federacji Pacjentów Polskich.

Zauważa, że kolejnym krokiem formalnym na szczeblu europejskim było zalecenie Rady Europy z 8 czerwca 2009 roku w sprawie rekomendowanych działań w dziedzinie chorób rzadkich. Był to kluczowy dokument dla Polski z uwagi na zawarte w nim zalecenie dla państw członkowskich Unii Europejskich w zakresie opracowania narodowych strategii i planów dotyczących chorób rzadkich. Głównym celem było zapewnienie pacjentom cierpiącym na choroby rzadkie dostępu do opieki zdrowotnej wysokiej jakości.

- Pod pojęciem wysokiej jakości opieki zdrowotnej wyszczególniono: diagnostykę i leczenie, w tym dostęp do terapii sierocych. Co istotne, nie chodziło o specjalne traktowanie pacjentów z chorobami rzadkimi, ale o wyrównanie szans z innymi pacjentami. Na 2013 rok wyznaczono termin, do którego strategie i plany narodowe powinny powstać. Wiele krajów Unii Europejskiej utworzyło i dziś skutecznie realizuje swoje strategie. Niestety, Polska nie zalicza się do tego grona - ubolewa Stanisław Maćkowiak.

I dodaje: - Warto zaznaczyć, że priorytetowe potraktowanie chorób rzadkich wpisuje się w przyjęte w prawodawstwie polskim dokumenty strategiczne. Przykładem jest „Narodowy Program Zdrowia na lata 2016-2020”, w którym wskazano na cel wydłużenia życia Polaków w zdrowiu i poprawę jakości życia oraz ograniczenie społecznych nierówności w obszarze opieki zdrowotnej. Taki sam cel został przedstawiony w zaleceniu Rady Europy!

Prezes FPP wskazuje, że trudną sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi dodatkowo pogłębiła epidemia COVID-19. Wszystkie siły skierowano na walkę z koronawirusem. To zrozumiałe, ale z drugiej strony trzeba pamiętać, że pacjenci ze schorzeniami rzadkimi nie przestali chorować. Eksperci konferencji „Choroby rzadkie - diagnostyka i leki dedykowane ich terapii - wyzwania dla Polski 2021” podkreślali, że dostęp do świadczeń opieki zdrowotnej jest bardzo utrudniony. Klinicyści wskazywali, że niezbędna jest kontynuacja leczenia dla osób z chorobami rzadkimi, przede wszystkim w ramach programów lekowych, które nie powinny być przerywane. W przeciwnym razie konsekwencje mogą być wprost tragiczne.

Narodowy Program dla Chorób Rzadkich
były oczywiste: oprócz koncentracji na zapewnieniu pacjentom z chorobami rzadkimi możliwości należytej kontynuacji terapii niezbędne jest pilne wdrożenie Narodowego Programu dla Chorób Rzadkich i wskazanie w planie ścieżek dla poszczególnych schorzeń rzadkich.

- Zaniechanie doprowadzi do wypadania chorych poza system opieki zdrowotnej i drastycznego ograniczenia szans na należyte leczenie. Problem tak zwanej odysei diagnostycznej, rozumiany jako długotrwałe błąkanie się pacjenta z chorobami rzadkimi po poszczególnych etapach diagnostyki w różnych ośrodkach, zanim chory trafi do wyspecjalizowanej w terapii jego choroby placówki, jest poważnym problemem - podkreśla prezes Maćkowiak.

Zwraca uwagę, że średni czas do zdiagnozowania choroby rzadkiej wynosi dziś w Polsce około czterech lat. W skrajnych przypadkach czas do postawienia diagnozy może wynosić nawet kilkanaście lat. W takim okresie choroba - nieleczona albo leczona niewłaściwie - może poczynić nieodwracalne spustoszenie w organizmie pacjenta. Tymczasem istnieje grupa chorób rzadkich, która jest bezobjawowa, ale może być wykryta w badaniach przesiewowych.

W obszarze terapii chorób rzadkich kluczowym priorytetem jest utworzenie rejestrów tej grupy schorzeń oraz powołanie centrów eksperckich. Kiedy nie mamy wiedzy, jaka jest rzeczywista skala problemu, nie możemy podejmować decyzji właściwych, czyli takich, które będą najbardziej skuteczne i rzeczywiście odpowiadające realnym potrzebom chorych.

Szerszy dostęp do terapii sierocych
- W zakresie centrów eksperckich istotne jest po pierwsze należyte wyposażenie ośrodków, a po drugie - wykwalifikowanych zasobów kadrowych. Dziś znalezienie specjalisty w danej rzadkiej jednostce chorobowej bywa ogromnym wyzwaniem. Nie mniej ważny jest odpowiedni dostęp do terapii. Dziś w Polsce zaledwie 5-6 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi może być leczona farmakologicznie - mówi Stanisław Maćkowiak.

Dodaje, że świadomość trudnej klinicznie, ale także w wielu przypadkach nierozumianej społecznie choroby rzadkiej jest tym trudniejsza, gdy istnieją możliwości skutecznej terapii, ale nie są one w praktyce dostępne. Szerszy dostęp do terapii sierocych jest konieczny. Na szczęście w tym zakresie w ostatnich latach jako kraj robimy pewne postępy. Sytuacja w tych jednostkach chorobowych, w których pojawiają się refundowane terapie, zgodne z aktualną wiedzą medyczną, jest wyraźnie lepsza.

Prezes FPP zaznacza, że podczas listopadowej konferencji wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski przedstawił aktualną sytuację dotyczącą technologii medycznych i leków stosowanych w terapii chorób rzadkich oraz szanse i zagrożenia dotyczące oczekiwań refundacyjnych z nimi związanych. Wskazywał też na szanse dotyczące finansowania tego obszaru wynikające z Funduszu Medycznego.

Kluczowe wnioski
z Konferencji „Choroby rzadkie - diagnostyka i leki dedykowane ich terapii - wyzwania dla Polski 2021” to:
• Priorytetowe miejsce chorób rzadkich w systemie opieki zdrowotnej dla zapewnienia wyrównania szans chorych
• Konieczność pilnego przyjęcia i wdrożenia Narodowego Planu Chorób Rzadkich (NPChR)
• Pilna nowelizacja obowiązującego prawa, umożliwiająca realizację NPChR
• Zapewnienie środków na finansowanie opieki dla chorób rzadkich zgodnie z NPChR m. in. poprzez Fundusz Medyczny.

- Warto teraz stawiać kolejne kroki. Jako Federacja Pacjentów Polskich pozostajemy do dyspozycji decydentów i jesteśmy gotowi do pracy - podsumowuje Stanisław Maćkowiak.

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum