Do chorób rzadkich zalicza się te schorzenia, które występują u nie więcej niż pięciu na 10 tys. osób. Są one przeważnie (w 80 procentach) uwarunkowane genetycznie, mają przewlekły i ciężki przebieg. Najczęściej ujawniają się w dzieciństwie, a ok. 30 proc. cierpiących na nie pacjentów umiera przed piątym rokiem życia. Choć występują bardzo rzadko (czasem są to jedynie pojedyncze przypadki danej choroby w kraju), opisano ich już ok. 6-7 tys., dlatego łącznie dotyczą bardzo dużej liczby osób. Jak podaje Ministerstwo Zdrowia na swojej stronie internetowej, mogą na nie cierpieć nawet trzy miliony Polaków.

Dr Małgorzata Skweres-Kuchta z Wydziału Zarządzania i Ekonomiki Usług Uniwersytetu Szczecińskiego, mama 8,5-letniego Kuby, który cierpi na jedną z odmian choroby Battena (tzw. ceroidolipofuscynozę neuronalną - CLN2), przypomniała, że jedynie dla 3-4 proc. chorób rzadkich istnieją zarejestrowane terapie lekowe. - Niestety, na ponad 320 zarejestrowanych na świecie terapii w Polsce około 30 ma refundację" - mówiła. Brak m.in. refundacji terapii dla pacjentów z CLN2, chorobą Fabry'ego, mukopolisacharydozą typu IV, alfa-mannozydozą.

- Ja rozumiem z punktu widzenia ekonomisty, że tutaj ogromną rolę odgrywają ograniczony budżet i ogromne koszty leków sierocych (leki na choroby rzadkie - PAP) - tłumaczyła Skweres-Kuchta. Dodała, że leki te są bardzo drogie ze względu na małą grupę pacjentów, dla której są przeznaczone.

Jednak - jak zaznaczyła - koszty związane z leczeniem choroby rzadkiej u dziecka są nie do udźwignięcia przez rodzica. Dlatego jej zdaniem podczas oceniania kosztów tych terapii powinno się uwzględniać koszty pośrednie i społeczne chorób rzadkich, wynikające z ich wpływu na życie całej rodziny. Z raportu Uczelni Łazarskiego z 2016 r., który przytoczyła, wynika, że w ponad 80 proc. rodzin, w których pojawia się choroba rzadka, pogarsza się znacznie sytuacja finansowa.

- Na choroby rzadkie chorują w większości dzieci, więc gdy zadbamy o to, by te dzieci miały szansę na leczenie, to równocześnie dbamy o to, żeby rodzina mogła normalnie funkcjonować, żeby rodzice mogli normalnie pracować, by nie musiały rosnąć koszty opieki socjalnej, co dla gospodarki jest bardzo istotne - tłumaczyła.

Dodała, że optymalne leczenie dzieci z chorobą rzadką pozwala części z nich na samodzielne funkcjonowanie w przyszłości. Zwróciła też uwagę, że wiele rodzin emigruje za granicę do krajów UE, w których dzieci z daną chorobą rzadką mają dostęp do terapii. - Rodzic, który wie, że może leczyć dziecko za granicą, wyjeżdża. Należy się zastanowić, że w ten sposób nie tracimy ludzi, którzy w Polsce się wykształcili, są w wieku produkcyjnym, ale tam pracują i tam są konsumentami. A ze swoim chorym dzieckiem zabierają też zdrowe dzieci, co w obliczu niżu demograficznego nie jest bez znaczenia - mówiła Skweres-Kuchta, która sama leczy swojego synka w Niemczech.

Prof. Anna Latos-Bieleńska z Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu podkreśliła, że wciąż jest dużo do zrobienia w zakresie diagnostyki genetycznej chorób rzadkich. Obecnie żadna z dwóch głównych metod diagnostycznych (metoda mikromacierzy oraz metoda sekwencjonowania nowej generacji) nie jest finansowana przez Narodowy Fundusz Zdrowia. - One jednorazowo kosztują dużo, ale prowadzą do zakończenia dalszej diagnostyki i pobytów pacjentów w szpitalu - tłumaczyła.

- Gdy pacjentom z chorobami rzadkim da się szansę na skuteczne leczenie, to można w sposób spektakularny wręcz poprawić przebieg choroby, zmienić los tego pacjenta i jego bliskich - mówiła obecna na spotkaniu prof. Anna Kostera-Pruszczyk z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Dodała, że jeśli nie wykażemy się solidaryzmem z tymi pacjentami, to "pozostawimy ok. 3 mln Polaków bez właściwego leczenia i pomocy, a nieraz odbierzemy im szansę na dobre funkcjonowanie przez wiele lat".

Równocześnie spowodujemy, że staną się osobami "głęboko niepełnosprawnymi, wymagającymi bardzo daleko idącej opieki i dodatkowych nakładów", podczas gdy przy dobrym dostępie do terapii mogliby np. pracować, albo skończyć szkołę i zadbać o swoje własne samodzielne życie.

Mec. Piotr Mierzejewski z biura Rzecznika Praw Obywatelskich przypomniał, że nadal nie został w Polsce wdrożony Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. - A to mógłby być jakiś początek skoordynowanej polityki zdrowotnej państwa w stosunku to pacjentów cierpiących na choroby rzadkie - ocenił. Dodał, że w tej sprawie z biura RPO wysłane zostało zapytanie do Ministerstwa Zdrowia i z odpowiedzi resortu wynika, iż prace nad tym planem są zaawansowane. - Będzie na ten temat debata publiczna i będzie można zgłaszać do swoje uwagi - powiedział.

Rzecznik Medycznej Racji Stanu Anna Jasińska przypomniała, że podczas jednej z poprzednich debat think tanku eksperci zwracali uwagę, iż koszty społeczne i pośrednie chorób przewlekłych, do których należy większość chorób rzadkich, przewyższają koszty inwestycji w ich leczenie. Dlatego Medyczna Racja Stanu promuje ideę, że dbanie o zdrowie społeczeństwa jest kwestią bezpieczeństwa narodowego. Zaniedbania w tej dziedzinie stanowią bowiem ogromne zagrożenie dla stabilności ekonomicznej kraju.