Specjaliści: pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne'a potrzebują systemowego wsparcia

Autor: Marzena Sygut/Rynek Zdrowia • • 05 maja 2019 10:21

Chorzy cierpiący na dystrofię mięśniową Duchenne'a (DMD) ze względu na złożony charakter choroby, potrzebują kompleksowej, skoordynowanej opieki uwzględniającej wszystkie ich potrzeby. Tymczasem brak prawnej regulacji sytuacji pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi w Polsce sprawia, że są wykluczani społecznie i pozbawieni możliwości leczenia nowoczesnymi terapiami.

Specjaliści: pacjenci z dystrofią mięśniową Duchenne'a potrzebują systemowego wsparcia
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk; FOT. PTWP

Jak wyjaśnia prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Samodzielnego Publicznego Centralnego Szpitala Klinicznego WUM w Warszawie, dystrofia typu Duchenne'a (DMD) to najczęstsza spośród dystrofii mięśniowych rozpoznawanych u dzieci. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, spowodowana mutacjami genu kodującego bardzo ważne dla funkcji mięśni białko: dystrofinę.

Z kolei dr Jolanta Wierzba, pediatra i genetyk kliniczny z Ośrodka Chorób Rzadkich GUMed Centrum Chorób Rzadkich UCK w Gdańsku dodaje, że w wyniku mutacji we wspomnianym genie dochodzi do postępującego uszkodzenia komórek mięśniowych, co w konsekwencji prowadzi do zaburzenia funkcjonowania pracy wielu układów i narządów.

- Na DMD, ze względu na sposób dziedziczenia, najczęściej chorują chłopcy. Osłabienie mięśni, tak charakterystyczne dla tej choroby, pojawia się już w pierwszych latach życia. Chorzy chłopcy mają zwykle na początku trudności z wstawaniem z podłogi, wchodzeniem po schodach, nigdy nie dorównują swoją sprawnością rówieśnikom. Około 10. roku życia osłabienie mięśni narasta do takiego stopnia, że wielu z nich traci możliwość samodzielnego chodzenia - zaznacza prof. Kostera-Pruszczyk.

Znikająca samodzielność
Ekspertka dodaje też, że choroba ma przebieg postępujący i niepomyślny. - Aby postawić prawidłowe rozpoznanie konieczne jest badanie genetyczne. Jest ono dostępne w Polsce w ramach NFZ w poradniach genetycznych w całym kraju - wyjaśnia prof. Kostera-Pruszczyk. Najczęściej pacjenci diagnozowani są pomiędzy 2. a 4. rokiem życia.

W związku z tym, że choroba postępuje pacjenci stopniowo tracą zdobyte przez siebie umiejętności. Około 2.-3. roku życia rodzice zaczynają obserwować wyraźne osłabienie mięśni tułowia, nóg, rąk. Dziecko nie biega, nie skacze jak zdrowi rówieśnicy. Nieco później, pomiędzy 4. a 9. rokiem życia chód chłopców staje się kaczkowaty często kroki stawiane są na palcach. Prawdziwy dramat rozgrywa się jednak pomiędzy 10. a 12. rokiem życia, kiedy to dziecko traci zdolność chodzenia i „siada” na wózek inwalidzki.

Od tej pory jest już tylko gorzej. Stopniowo sprawność tracą kolejne grupy mięśni. Ok. 15. roku życia w wyniku osłabienia mięśni szkieletowych podtrzymujących kręgosłup konieczna jest jego stabilizacja, później pojawiają się problemy oddechowe, konieczne staje się używanie respiratora, a następnie założenie rurki do żołądka w celu odżywiania pacjenta. Postępujący charakter choroby sprawia, pacjenci przestają być samodzielni i stają się całkowicie zależni od swoich bliskich. Umierają zazwyczaj w trzeciej dekadzie życia.

Leczenie trzeba wdrażać jak najszybciej
Prof. Kostera-Pruszczyk wyjaśnia też, że DMD wymaga leczenia objawowego oraz farmakologicznego, które - jak we wszystkich postępujących chorobach - powinno być rozpoczęte już w pierwszych latach życia chłopca, nie czekając, aż choroba poczyni nieodwracalne zmiany. - Podstawą leczenia objawowego jest systematyczna rehabilitacja ruchowa. Pacjenci wymagają także - w zależności od wieku i stopnia zaawansowania objawów - opieki lekarzy wielu specjalności: neurologa, kardiologa, pulmonologa, gastroenterologa, a czasem również z innych dziedzin medycyny - tłumaczy ekspertka.

- Standardem terapeutycznym jest podawanie chorym w sposób przewlekły leków z grupy tzw. sterydów, które znacząco spowalniają postęp choroby. Leczenie to powinno być prowadzone pod opieką doświadczonego specjalisty - dodaje specjalistka. Zarówno lekarze, jak i pacjenci oraz ich bliscy z dużą nadzieją oczekują na leki adresowane do określonych grup chłopców z DMD, możliwe do zastosowania jedynie, jeśli u chłopca stwierdzana jest określona mutacja (zmiana w odpowiednim fragmencie genu).

- Do tej pory został zarejestrowany na świecie jeden taki lek, który może potencjalnie pomóc ok. 10% chorujących na DMD (tylko u jednego na 10 chorych jest stwierdzana „odpowiednia” mutacja). Poszukiwane są leki dla kolejnych grup chorych - podkreśla prof. Kostera-Pruszczyk. Zaznacza też, że wyzwaniem w chorobach rzadkich jest dostęp do nowatorskich terapii - dystrofia typu Duchenne'a nie jest tu, niestety, wyjątkiem - a także dostęp do terapii objawowych i nieograniczonej refundowanej rehabilitacji.

W oczekiwaniu na rozwiązanie systemowe
Dr Jolanta Wierzba podkreśla natomiast, że rozwiązaniem, które najlepiej służy opiece nad pacjentem z chorobami rzadkimi, jest system opieki koordynowanej.

- Obecnie podstawowym systemem służącym do koordynowania opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest system Europejskich Sieci Referencyjnych dla chorób rzadkich. Siecią dedykowaną pacjentom z DMD jest ERN-EURO-NMD. Polskim ośrodkiem referencyjnym w tej sieci jest Samodzielny Publiczny Centralny Szpital Kliniczny w Warszawie. Zarówno Klinika Neurologii SPCSK w Warszawie, jak i Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku są też członkami organizacji Treat NMD ściśle współpracującej z systemem ERN - zaznacza dr Wierzba.

I dodaje: - Wieloobjawowość typowa dla chorób rzadkich, zmusza wszystkie kraje do organizowania wielodyscyplinarnych centrów dla danej choroby rzadkiej. W Polsce takim miejscem jest działający od czterech lat w UCK w Gdańsku, dzięki ścisłej współpracy z organizacją Parent Project Muscular Dystrophy, skupiający pacjentów i ich rodziny, system skoordynowanej, wielospecjalistycznej opieki nad pacjentem z DMD (obecnie dla ok. 90 dzieci).

- Zdiagnozowani pacjenci są zgłaszani do prowadzonego w Katedrze i Klinice Neurologii WUM rejestru pacjentów. Następnie przyjmowani są raz do roku na kilkudniowe hospitalizacje, w trakcie których prowadzona jest kompleksowa diagnostyka: neurologiczna, pulmonologiczna, kardiologiczna, endokrynologiczna, gastroenterologiczna, rehabilitacyjna, dietetyczna. Ponadto chorzy, dzięki współpracy z Uniwersytetem Gdańskim, objęci są opieką psychologiczną. Warto dodać, że właśnie tam powstała pierwsza poradnia psychologiczna dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Jesteśmy także w stałym kontakcie z placówkami edukacyjnymi oraz pracownikami opieki społecznej - tłumaczy dr Wierzba.

Zaznacza też, że nowością jest opracowanie systemu koordynowanej opieki nad pacjentem w domu. Ma to szczególne znaczenie w przypadkach postępującego spadku mobilności pacjentów, mieszkających z reguły w znacznej odległości od ośrodka koordynującego opiekę.

- Dla UCK w Gdańsku, w ramach projektu ePionier, w oparciu o platformę Medical 4.0, opracowano pilotażowy system informatyczny umożliwiający obsługę opieki zintegrowanej dla pacjentów z DMD. Zaproponowane przez nas rozwiązanie zakłada dostarczenie danych do systemu on-line (informacje pochodzące od lekarzy specjalistów w trakcie hospitalizacji), a następnie informacje od pacjentów i opiekunów pozostających w domu, z uwzględnieniem wyników pochodzących ze sprzętu używanego w badaniach oraz ankiet. Możliwość zastosowania projektu w praktyce w zasadniczy sposób ułatwia zarządzanie procesem opieki, dając jednocześnie poczucie bezpieczeństwa - podkreśla dr Wierzba.

Resort zdrowia planuje wdrożenie NPCR
Wielkie nadzieje w tym zakresie zarówno eksperci, jak i chorzy wiążą z wdrożeniem przez państwo Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich (NPCR). Jak zapewnia Ministerstwo Zdrowia w piśmie nadesłanym do redakcji Rynku Zdrowia, projekt NPCR został już zaakceptowany przez kierownictwo resortu zdrowia i w najbliższych dniach zostanie zgłoszony do wykazu prac programowych Rady Ministrów oraz skierowany do konsultacji publicznych z terminem 30 dni na zgłaszanie uwag.

Jego główny cel spełnia oczekiwania chorych na choroby rzadkie, ponieważ służy zapewnieniu kompleksowego, wielosektorowego podejścia do wszystkich chorób rzadkich, w tym poprzez m.in. zintegrowanie opieki nad pacjentami.

Jednocześnie MZ informuje, że do resortu zdrowia został złożony wniosek o objęcie refundacją dla leku Translarna (ataluren) w ramach programu lekowego pn. „Leczenie chorych z dystrofią mięśniową Duchenne’a spowodowaną mutacją nonsensowną w genie dystrofiny, przy wykorzystaniu substancji czynnej ataluren”. Wniosek przeszedł już ocenę formalno-prawną i jest na etapie uzgodnienia treści programu lekowego.

Dowiedz się więcej na temat:
Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum