PAP/Rynek Zdrowia | 03-06-2019 17:32

Senat: eksperci rozmawiali o diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich

O stanie diagnostyki i leczenia chorób rzadkich w Polsce debatowali eksperci podczas konferencji, która w poniedziałek (3 czerwca) odbyła się w Senacie. Uczestnicy spotkania podkreślali potrzebę jak najszybszego wdrożenia Narodowego Programu dla Chorób Rzadkich.

Senat RP; FOT. Arch. RZ

W poniedziałek w Senacie odbyła się konferencja "Choroby rzadkie i ultrarzadkie: stan obecny, wyzwania i perspektywy". Podczas wydarzenia marszałek Stanisław Karczewski podkreślał, że leczenie chorób rzadkich jest trudniejsze. - Duże nadzieje wiążę z Narodowym Programem dla Chorób Rzadkich. Jeśli uda się go wdrożyć, będzie to sukces - wskazał.

Przewodniczący senackiej komisji zdrowia, Waldemar Kraska przypomniał, że choroby rzadkie to takie, które występują u 1 na 2 tys. osób, choroby ultrarzadkie zaś - u 1 na 50-100 tys. osób. Cechami wspólnymi tych chorób są zazwyczaj ciężki i przewlekły przebieg, niepełnosprawność, a także wysokie koszty diagnostyki i opieki medycznej.

Wiceminister zdrowia Zbigniew Król przedstawił główne tezy Narodowego Programu dla Chorób Rzadkich. Program, który jest na etapie konsultacji społecznych, ma być narzędziem pozwalającym zapewnić trwałą realizację polityki zdrowotnej, ukierunkowanej na potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi. Wiceszef MZ wskazał, że najważniejsze założenia programu to zapewnienie kompleksowego, zintegrowanego podejścia do chorób rzadkich, nie tylko w sferze medycznej, ale także prawnej i socjalnej oraz zagwarantowanie ciągłości opieki nad chorymi powyżej 18 lat.

Program przewiduje ustanowienie tzw. paszportu chorego na schorzenie rzadkie, który umożliwi specjalną opiekę nad taką osobą. Będzie zawierać m.in. informacje na temat diagnozy, kod choroby, zalecenia dla placówek medycznych opiekujących się pacjentem. Ważnym instrumentem realizacji Narodowego Programu dla Chorób Rzadkich będą, stanowiące część europejskiego systemu monitorowania chorób rzadkich, rejestry chorób rzadkich, które obejmą zasięgiem cały kraj.

Priorytety programu dotyczą czterech obszarów: rozpoznania i leczenia z wykorzystaniem sieci ośrodków referencyjnych, akceptacji i wsparcia chorego, rehabilitacji ukierunkowanej na potrzeby konkretnego chorego oraz edukacji społecznej i badań naukowych.

Prof. Anna Latos-Bieleńska z Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu mówiła o tym, jak powinien funkcjonować rejestr chorób rzadkich. Jako warunki jego prowadzenia wymieniła rejestrację danych, identyfikację chorób rzadkich, ekspertów, którzy opracują uzyskane dane, "obudowę" legislacyjną i stabilne finansowanie. Przypomniała, że Polska jest największym uczestnikiem europejskiego rejestru wrodzonych wad rozwojowych EUROCAT. "Nasz kraj ma więc dane, by stać się liderem w dziedzinie rejestrów chorób rzadkich" - oceniła.

Choroby rzadkie to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, w około połowie ujawniają się w wieku dziecięcym. Cierpi na nie od 6 proc. do 8 proc. populacji. W ślad za definicją chorób rzadkich, zalecaną w Unii Europejskiej, schorzenie uznaje się w Polsce za chorobę rzadką, jeśli dotyka ono nie więcej niż 5 na 10 tys. osób.

Olga Zakolska (PAP)