SMA: chorzy wymagają nie tylko dostępu do leków. Potrzeb jest więcej

Autor: Marzena Sygut • Źródło: Rynek Zdrowia07 maja 2021 06:00

W opiece nad pacjentem z SMA liczy się nie tylko leczenie. Ważna jest opieka koordynowana, dostępność do rehabilitacji, fizjoterapii, wyrobów medycznych, sprzętu rehabilitacyjnego, poprawy wsparcia społecznego.

SMA: chorzy wymagają nie tylko dostępu do leków. Potrzeb jest więcej
Rehabilitacja w SMA nie tylko powstrzymuje postęp choroby, ale służy też wzmocnieniu działania leków. Fot: Shutterstock
  • Kacper Ruciński, szef Fundacji SMA: gdy w 2019 roku walczyliśmy o pierwszą terapię dla chorych na SMA - nusinersen, wydawało się niemożliwe, że refundowane leczenie otrzymają wszyscy pacjenci
  • Dziś priorytetem Fundacji jest objęcie refundacją terapii genowej, a w przyszłości innych leków, jak chociażby risdiplamu
  • Klinicystom i pacjentom zależy też na wdrożeniu opieki koordynowanej, zwiększeniu dostępności do fizjoterapii, sprzętu rehabilitacyjnego, wyrobów medycznych, poprawie wsparcia społecznego, zapewnieniu osobistego asystenta pacjenta

Kacper Ruciński, prezes Fundacji SMA, podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Neurologicznych - SMA (27 kwietnia) wyliczył, co z punktu widzenia społecznego ruchu związanego z rdzeniowym zanikiem mięśni jest ważne dla chorych i ich rodzin.

SMA trafiło do świadomości społecznej

- Kiedy w 2013 roku zakładałem razem z Kamilą Górniak naszą Fundację, zależało nam, aby umożliwić tej społeczności osób wspólną walkę, integrację, wiedzę i wsparcie. W tamtym czasie choroba była nieuleczalna. Większość dzieci umierała, stąd wsparcie było niesamowicie potrzebne - tłumaczył.

Jednak to nie był jedyny cel. Liderom stowarzyszenia zależało bardzo na tym, by SMA zaistniało w świadomości społecznej. - Gdy zakładaliśmy Fundację, mówiliśmy: patrzcie, wszyscy wiedzą, co to jest mukowiscydoza, a chorych jest tylko nieco dwa razy więcej niż pacjentów z SMA - przypominał Ruciński. 

Dodał: - Kolejnym celem, który sobie postawiliśmy, było zapewnienie leczenia w ramach refundacji. Gdy w 2019 roku walczyliśmy o pierwszą terapię dla chorych na SMA - nusinersen, wydawało się niemożliwe, że refundowane leczenie otrzymają wszyscy pacjenci. Wówczas nusinersen był uznany za jedną z dziesięciu najdroższych terapii na świecie pod względem rocznych kosztów leczenia.

Priorytety się zmieniają

- Dziś priorytetem Fundacji jest objęcie refundacją terapii genowej, a w przyszłości innych leków, jak chociażby risdiplamu. Zależy nam na wdrożeniu opieki koordynowanej, zwiększeniu dostępności do fizjoterapii, bo bez niej chory nie osiąga oczekiwanych efektów. Równie ważny jest dostęp do sprzętu rehabilitacyjnego, wyrobów medycznych, istotna jest poprawa wsparcia społecznego dla osób z SMA i ich rodzin. Zabiegamy o to, aby osoby, które pierwszy raz spotykają się z tą chorobą, miały "dobry przekaz" – podkreślił.

Bardzo duży nacisk na właściwe zaopiekowanie się chorymi z SMA przez fizjoterapeutów i szeroką rehabilitację kładzie też Katarzyna Kozłowska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych.

- Rehabilitacja nie tylko ma na celu powstrzymanie postępu choroby, ale odkąd mamy leczenie, służy również wzmocnieniu efektu farmakoterapii. Tymczasem od ponad roku, czyli odkąd mamy pandemię, pacjenci mają duże trudności z dostępem do niej w warunkach ambulatoryjnych. Dlatego zabiegamy o to, aby umożliwić pacjentom z SMA, szczególnie dorosłym, którzy mają logistyczny problem z dotarciem do przychodni, rehabilitację w miejscu zamieszkania – wyjaśniła Kozłowska.

Zaznaczyła również, że SMA jest chorobą wielonarządową, bardzo skomplikowaną, która nie działa wybiórczo. Stąd konieczne jest objęcie chorego opieką holistyczną. - W zależności od stadium choroby i wieku pacjenta, te medyczne skutki są różne. Dlatego też rehabilitacja odgrywa w tej chorobie ogromną rolę. Musi być systematyczna, często dostępna dla chorych, dostosowana do wieku i stanu pacjenta - mówiła. 

Potrzebna wielospecjalistyczna opieka koordynowana

Ze względu na wielonarządowy charakter choroby, konieczne jest zwrócenie uwagi na systemowe zaopiekowanie się pacjentem. Te prewencyjne działania są niezwykle istotne, ponieważ SMA jest chorobą przewlekłą. - Musimy być przygotowani poprzez działania prewencyjne na to, co się może zdarzyć, z jakiej strony możemy się spodziewać nowych problemów medycznych - tłumaczyła Kozłowska.

Wyliczała: - Pacjenci wymagają stałej opieki neurologicznej, która nie kończy się tylko na diagnozie. Neurolodzy kwalifikują do leczenia, wypisuję wnioski na zaopatrzenia ortopedyczne, pomagają zapobiec skoliozie, przykurczom, wskazują na konieczność wizyty u ortopedy, traumatologa czy chirurga, który będzie przeprowadzał operacje. Potrzebna jest też opieka pulmonologiczna, istotna z punktu widzenia funkcji oddechowych i podejmowania decyzji o wprowadzeniu nieinwazyjnego lub inwazyjnego wspomagania oddechowego. Pacjenci mają też potrzebę wsparcia dietetycznego z uwagi na niedowagę w SMA1 czy SMA2 czy nadwagę w SMA3. Obserwowana jest też duża krótkowzroczność. Nastolatkowie i młodzi dorośli wymagają też wsparcia psychologa.

Podobnego zdania jest Magdalena Władysiuk, wiceprezes firmy HTA Consulting, która podkreśliła, że wraz z programem lekowym należy wprowadzić szeroko dostępną opiekę koordynowaną. - Musimy pamiętać, że zawsze będziemy mieć w systemie trzy grupy chorych: tych, którzy zareagują na dostępne leczenie, tych którzy nie zareagują i będzie im potrzebna opieka wielospecjalistyczna i tych, którzy zachorowali na SMA w czasach, gdy nie było leków na tę chorobę. Dwie ostatnie grupy będą wymagały często 24-godzinnej opieki. Stąd rekomendujemy wzmocnienie tej opieki i "spięcia jej" z dość licznymi zmianami zachodzącymi w ramach opieki społecznej – zaznaczyła. 

Brakuje osobistego asystenta pacjenta

Beata Karlińska, prezes zarządu Fundacji Pomocy Chorym na Zanik Mięśni podkreśliła, że sfera zabezpieczenia socjalnego pacjentów z SMA pozostawia wiele do życzenia. - Konieczne jest np. wprowadzenie usługi transportu dla uczniów szkół średnich. Taki jest oferowany dzieciom w szkołach podstawowych i studentom. Studenci mają też zapewnione usługi asystenckie na uczelni, o których uczeń szkoły średniej może tylko pomarzyć. Jest to niezwykle ważne, gdyż wszystkie osoby z SMA kończą studia, nawet te leżące – wyjaśniła.

Tłumaczyła, że asystent osobisty świadczy osobie niepełnosprawnej usługi wspierające jej niezależność i samorealizację. - Asystent ten zastępuje rodzica, małżonka, we wszystkich potrzebnych życiowych czynnościach – mówiła.

Paradoksem jest też to, że osoby z SMA z uwagi na to, iż mają orzeczoną niepełnosprawność przed uzyskaniem dorosłości, nigdy nie otrzymają renty z ZUS-u.

- Przysługuje im renta socjalna. Będąc na niej, mogą pracować i zarobić do 2780 zł netto. Ponieważ są to osoby z wyższym wykształceniem, wiele z nich pracuje. Pomimo tego nie mają prawa do wypracowania rety ZUS-owskiej - zaznaczyła Karlińska.

Terapie łączone i ocena skuteczności leczenia

Magdalena Władysiuk zwróciła uwagę, że wraz z leczeniem i zmieniającym się w jego wyniku obrazie choroby, pojawiły się nowe problemy. Dotyczą one tego, jak oceniać przebieg choroby czy skuteczność leczenia. - Te próby ocen będą dawały szansę na tworzenie algorytmów postępowania w leczeniu i postępowania z dziećmi chorymi na SMA w przyszłości – podkreśliła.

Niestety, to może nie być takie proste. Pojawia się bowiem nowa trudność wynikająca z konieczności prowadzenia terapii łączonych. - Łączenie terapii dotyczy głównie terapii genowej i nusinersenu. Wprawdzie w systemie takie łączenie leczenia nie jest możliwe, ale w „sieci” cały czas prowadzone są zbiórki na terapię genową. Rodzice małych pacjentów po skorzystaniu przez dzieci z terapii genowej zabiegają o leczenie w ramach programu lekowego nusinersenem. Ta sprawa nie jest rozwiązana prawnie, a jest to istotne, gdyż nie wiemy, jak odnieść się do skuteczności leczenia w momencie, gdy mamy pacjenta, u którego zostały podane dwie terapie - wyjaśniła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

Dodała: - Nowe kłopoty przyniosła też pandemia. Jednym z nich była konieczność przeorganizowania pracy. Obecnie funkcjonujemy w trybie doraźnym, dostosowując możliwości kwalifikacji pacjentów do zdolności przyjęć w szpitalach. Mieliśmy kilka przypadków, kiedy musieliśmy przesunąć termin podania leku albo z powodu zamknięcia oddziału z uwagi na pandemię, albo też z uwagi na zakażenie Covid-19 u pacjenta – wskazała.

Problemów jest więcej

Dodatkowo, ośrodki prowadzące leczenie zgłaszają problem związany z wyceną. Obecne kwoty przeznaczone na program lekowy są niewystarczające w przypadku pacjentów, którzy muszą mieć podany lek przy zastosowaniu znieczulenia ogólnego lub pod kontrolą tomograficzną. - To są osoby ze znacznymi skrzywieniami kręgosłupa - wyjaśniła Kotulska-Jóźwiak.

Podkreśliła też, że nadal nierozwiązanym problemem pozostaje transport medyczny dla pacjentów, dla których jest to jedyna droga dotarcia do ośrodka prowadzącego leczenie.

W opinii ekspertki, ważnym wyzwaniem, przed którym stoją neurolodzy, jest też płynne wprowadzenie do szybkiego leczenia tych noworodków, u których uda się zidentyfikować w programie przesiewowym SMA. Konieczne jest też uregulowanie leczenia sekwencyjnego, jeśli będzie możliwość przełączania pacjentów z jednej terapii na drugą. - Chcielibyśmy dzieci z przesiewu leczyć - dosłownie - zaraz po uzyskaniu diagnozy - podsumowała prof. Kotulska - Jóźwiak.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum