• 28 marca 2022 roku wszystkie noworodki urodzone na terenie Polski, których rodzice wyrazili zgodę na wykonanie badań molekularnych w ramach badań przesiewowych, są badane pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni
• Mamy przebadanych już około 560 tys. noworodków, zdiagnozowanych jest 74 dzieci. Jeśli chodzi o wynik badania przesiewowego, to średnio w 8-9 dobie życia dziecka już wiemy, że jest ono chore na rdzeniowy zanik mięśni - mówi prof. Monika Gos
• Wysyłamy ten wynik do ośrodka kierującego. W ciągu 2-3 dni od momentu otrzymania próbki do badania weryfikacyjnego, wydajemy wynik ostateczny. To jest średnio ok. 14 dnia życia dziecka. Z naszych informacji wynika, że średnio w 18-19 dniu życia dziecko dostaje leczenie - wylicza ekspert

SMA jest jedną z chorób, która jest diagnozowana najdłużej w Polsce

- Dotychczas w ramach przesiewu noworodków pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni przebadano ok. 560 tys. dzieci. Zdiagnozowano 74 dzieci. Średnio w 8-9 dobie życia dziecka lekarze już wiedzą, że dziecko jest chore. Średnio w 18-19 dniu życia otrzymuje lek – wymienia dr hab. Monika Gos, profesor IMID, kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju, Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą, którą dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. To oznacza, że muszą być uszkodzone obydwie kopie genu SMN1, aby dziecko zachorowało. Jedna jest dziedziczona po matce, druga po ojcu. Rodzice są określani mianem nosicieli, dlatego że noszą w sobie mutację, ale nie chorują, ponieważ mają uszkodzoną tylko jedną kopię genu. Druga podtrzymuje minimalny poziom białka SMN w komórkach, dzięki czemu możliwe jest ich prawidłowe funkcjonowanie. U chorych dzieci ten poziom białka SMN jest niewystarczający z powodu uszkodzenia obu kopii genu.

- U 95 procent pacjentów z SMA w obu kopiach genu SMN1 stwierdza się delecję egzonu 7. U pozostałych 5 procent pacjentów stwierdza się delecję egzonu 7 w jednej kopii genu SMN1, natomiast w drugiej kopii genu SMN1 stwierdza się obecność tzw. mutacji punktowej, która dotyczy pojedynczych nukleotydów. Efekt tej mutacji może być różny. Możemy mieć do czynienia z mutacjami, które powodują utratę funkcji przez białko i wtedy białko SMN nie jest przez ten gen produkowane - wyjaśnia prof. Gos.

- Druga grupa to mutacje, które powodują zmiany aminokwasowe. W zależności od tego, której części białka dotyczy zmiana, może zdarzyć się, że białko będzie zupełnie nieaktywne i nie będzie w stanie pełnić swojej prawidłowej funkcji w komórce. Ale może być tak, że aktywność tego białka zostanie zachowana, natomiast będzie zbyt niska, aby wszystkie procesy powiązane z funkcją tego białka przebiegały prawidłowo - dodaje.

SMA jest jedną z pierwszych chorób genetycznie uwarunkowanych, dla których badanie genetyczne stało się pewnego rodzaju standardem diagnostycznym. Jest jedną z chorób, która jest diagnozowana najdłużej w Polsce. Pierwsze badania pacjentów rozpoczęliśmy jeszcze pod koniec XX wieku.

- Ponieważ u większości chorych stwierdzamy delecję egzonu 7 w obu kopiach genu SMN1 w przeszłości skupiano się na analizie tej jednej mutacji, a diagnostyka tej choroby była w miarę łatwa i możliwa z wykorzystaniem najprostszych metod. W miarę upływu lat zmienił się standard diagnostyczny i obecnie pierwszym badaniem jest dokładna ocena liczby prawidłowych kopii genu SMN1 - mówi prof. Monika Gos i dodaje:

- Jeśli u pacjenta nie stwierdzamy obecności prawidłowej, funkcjonalnej kopii genu SMN1 to potwierdzamy rozpoznanie SMA. Jeżeli stwierdzamy tylko jedną kopię genu, to poszerzamy to badanie o analizę sekwencji genu SMN1 pod kątem obecności mutacji punktowych. Natomiast gdy u osoby badanej obecne są dwie albo trzy kopie genu, to z wysokim prawdopodobieństwem wykluczamy SMA. Szansa, że u takiego pacjenta w obu kopiach genu SMN1 będzie mutacja punktowa, jest stosunkowo niska. Dotyczy najczęściej dzieci z tzw. małżeństw krewniaczych, występujących na przykład w krajach Bliskiego Wschodu.

Mamy przebadanych już około 560 tys. noworodków

W Polsce od kwietnia 2021 roku rozpoczął się program badań przesiewowych.

- Kilka tygodni wcześniej prowadziliśmy pilotaż, w ramach którego badaliśmy noworodki urodzone w województwie mazowieckim. W ciągu 12 miesięcy stopniowo włączaliśmy do badań kolejne województwa. Ostatnie włączone było województwo podkarpackie i świętokrzyskie - mówi prof. Gos.

28 marca 2022 roku wszystkie noworodki urodzone na terenie Polski, których rodzice wyrazili zgodę na wykonanie badań molekularnych w ramach badań przesiewowych, są badane pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni. Diagnozowanych jest ponad 99 proc. noworodków.

W momencie, gdy dziecko jest zdiagnozowane, informacja o nim jest przesyłana do ośrodka, który zajmuje się leczeniem SMA najbliżej miejsca zamieszkania dziecka.

Lekarz neurolog z tego ośrodka kontaktuje się z rodzicami, zapraszając na wizytę. Dziecko jest badane od strony klinicznej, jest pobierana dodatkowa próbka krwi do ponownej analizy.  W ten sposób wynik pierwszego badania jest przez nas weryfikowany.

- Dla większości dzieci jest oferowane leczenie. Na początku była to terapia nusinersenem, od września 2022 roku jest możliwość podania również terapii genowej. Około jedna czwarta zdiagnozowanych noworodków to dzieci, które podlegają stałym kontrolom i obserwacji, by w momencie pojawienia się u nich pierwszych objawów klinicznych była możliwość szybkiego podania leku - mówi ekspert.

- Mamy przebadanych już około 560 tys. noworodków, zdiagnozowanych jest 74 dzieci. Jeśli chodzi o wynik badania przesiewowego, to średnio w 8-9 dobie życia dziecka już wiemy, że jest ono chore na rdzeniowy zanik mięśni. Wysyłamy ten wynik do ośrodka kierującego. W ciągu 2-3 dni od momentu otrzymania próbki do badania weryfikacyjnego, wydajemy wynik ostateczny. To jest średnio ok. 14 dnia życia dziecka. Z naszych informacji wynika, że średnio w 18-19 dniu życia dziecko dostaje leczenie - wylicza prof. Gos.

Podanie leczenia w 3-4 tygodniu życia dziecka jest naprawdę bardzo dobrym wynikiem. Mamy też jedno z najszybszych podań terapii genowej w 9. dniu życia. Oczywiście stało się tak dzięki zaistnieniu sprzyjających warunków. W tym przypadku wiedzieliśmy już wcześniej, że urodzi się chore dziecko. Była możliwość szybkiego wykonania badania diagnostycznego z próbki krwi pobranej po urodzeniu i możliwość szybkiego wykonania badań wymaganych przy podaniu tej terapii. To sukces zespołu osób zaangażowanych w diagnostykę i leczenie SMA.

Materiał prasowy Fundacji SMA w ramach kampanii edukacyjnej „Strumień życia w SMA. Możemy więcej…”, której patronem jest Rynek Zdrowia.

• SMA
• MONIKA GOS
• RDZENIOWY ZANIK MIĘŚNI