Prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN Mirosław Zieliński powiedział, że większość Polaków nigdy nie słyszała o chorobach rzadkich, choć są one społecznym problemem: - Jedynie poszczególne choroby są rzadkie, ale ponieważ jest ich ponad 6 tys. to występują one często.

Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają około 6 proc. społeczeństwa. W Polsce może na nie chorować ok. 2 mln osób, nie ma jednak dokładnych danych, bo nie wiadomo nawet ile jest tych schorzeń - podkreślono podczas konferencji.

Wciąż odkrywane są kolejne odmiany chorób rzadkich. Najbardziej znane to mukowiscydoza, hemofilia i nowotowory dziecięce, ale zaliczane są do nich również takie choroby jak zespół Fabry'ego oraz zespół Niemanna-Picka (tzw. lizosomalne choroby spichrzeniowe powodowane niedoborem jednego tylko enzymu).

Na choroby rzadkie cierpią ludzie w każdym wieku, jednak 75 proc. chorych stanowią dzieci. Na ogół powodowane są wadami genetycznymi, często jest to mutacja jednego tylko genu kodującego ważne dla organizmu białko lub enzym. Ponieważ po angielsku geny (gens) wymawiane są tak samo jak słowo dżins, symbolem wsparcia dla osób cierpiących na choroby rzadkie stała się dżinsowa wstążka.

Podczas kampanii "Rzadkie choroby są częste" będą również zbierane głosy poparcia dla utworzenia w naszym kraju Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.

Europejska organizacja Eurordis postuluje utworzenie takich narodowych planów we wszystkich krajach Unii do końca 2013 roku. W Polsce w kwietniu tego roku przyjęto program jego wprowadzenia. Wdrażanie go rozpocznie się najprawdopodobniej w drugim kwartale 2014 roku. Podobał się artykuł? Podziel się!