Unia Europejska zaleciła wszystkim krajom członkowskim opracowanie i wdrożenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich do końca 2013 r. Prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Mirosław Zieliński przypomniał, że w Polsce pierwszy projekt takiego planu opracowano już w 2012 r., jednak nie został on zaakceptowany i mimo kolejnych jego wersji do dziś nie został przyjęty.

- W związku z tym do rządu chcemy skierować apel pod hasłem "Polska dla chorób rzadkich", w którym postulujemy podjęcie natychmiastowych działań na rzecz zmiany tej sytuacji" - zapowiedział Zieliński.

Wiceminister zdrowia Marek Tombarkiewicz przypomniał w piątek, że prace nad Narodowym Planem rozpoczęto w resorcie jeszcze w poprzednim rządzie. Przyznał, że w 2016 r. został powołany w MZ zespół, który miał wypracować kolejny jego projekt, ale on również nie został zaakceptowany. - Zależy nam jednak, żeby Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich powstał jak najszybciej, powinien zostać on przedstawiony w ciągu kilku miesięcy - zapewnił.

Tombarkiewicz powiedział, że prace na Planem nie powinny już potrwać długo, ponieważ jest zgodność co do wielu powstałych wcześniej uzgodnień cząstkowych. Jednym z nich jest postulowane przez grupę ekspertów wyznaczenie ośrodków referencyjnych zajmujących się leczeniem i opieką nad osobami z chorobami rzadkimi.

Prof. Jolanta Sykut-Cegielska z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie podkreśliła, że część ośrodków już działa jak placówki referencyjne chorób rzadkich. Należałoby jedynie formalnie nadać im taki status. "W niektórych przypadkach to może być jeden ośrodek w całym kraju dla danej choroby, ponieważ obejmowałby niewielka grupę pacjentów" - powiedziała.

Tombarkiewicz przypomniał, że do europejskiej sieci referencyjnej od wiosny 2016 r. były zgłaszane niektóre polskie kliniki zajmujące się chorobami rzadkimi. "Ten proces został już zakończony, wiele naszych klinik zostało do tej sieci włączonych" - dodał.

Wiceminister zdrowia zgodził się z rekomendacjami grupy eksperckiej - które powinny być włączone do Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich - dotyczącymi poprawienia opieki zdrowotnej dla pacjentów z tymi schorzeniami. Postuluje się w nich zapewnienie dostępności do leczenia objawowego, rehabilitacji, opieki długoterminowej i hospicyjnej, oraz do wyrobów medycznych i sprzętu rehabilitacyjnego stosowanego w chorobach rzadkich.

Mirosław Zieliński powiedział, że leczenie objawowe dominuje w terapiach chorób rzadkich, stosowane jest w 96 proc. tych schorzeń, których liczbę ocenia się na aż 8 tys. Podejrzewa się, że podobnie jak w innych krajach, cierpi na nie 6 proc. naszego społeczeństwa, czyli ponad 2 mln Polaków. Jedynie w przypadku 4 proc. chorób rzadkich stosowane są terapie przyczynowe, nazywane sierocymi, są jednak bardzo drogie, ponieważ wykorzystuje się je u małej grupy chorych.

Prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich zaproponował, że należy odejść od tzw. utylitarnej oceny efektywności terapii, w tym stosowania współczynnika Qualy (określa on, że terapii jest opłacalna, jeśli roczny jej koszt nie przekracza trzykrotnego PKB per capita - PAP). Z tego powodu wiele leków sierocych nie może być finansowanych z powodu zbyt wysokiej ceny.

- Polska zajmuje ostatnie miejsce w Unii Europejskiej pod względem dostępu do refundowanych leków sierocych - podkreślił Zieliński. Spośród ponad 200 dotychczas zarejestrowanych w UE sierocych terapii, w naszym kraju refundowanych jest niecałe 10 proc. W rekomendacjach grupy ekspertów postuluje się finansowanie bezpośrednio z budżetu państwa zarówno leków sierocych, jak i Krajowego Centrum Chorób Rzadkich.

Wiceminister Tombarkiewicz powiedział, że chciałby, żeby tak było, jednak trudno będzie znaleźć środki na bezpośrednie sfinansowanie leków sierocych jak i krajowego ośrodka koordynującego realizację Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. "Finansowanie leków sierocych jest poważnym problemem nawet w wielu innych krajach, takich jak Wielka Brytania" - dodał.

Za choroby rzadkie uznaje się te, które występują jedynie u nie więcej niż 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Najczęściej chorują dzieci, stanowią one aż 75 proc. wszystkich pacjentów z tymi schorzeniami.

Zbigniew Wojtasiński (PAP)

• NARODOWY PLAN DLA CHORÓB RZADKICH