Plura: europejskie sieci referencyjne pomocne w leczeniu chorób rzadkich

Autor: Zbigniew Wojtasiński, PAP/Rynek Zdrowia • • 18 maja 2018 15:57

Coraz częściej powstające europejskie sieci referencyjne wspomagają merytorycznie leczenie chorób rzadkich - powiedział w piątek (18 maja) podczas konferencji prasowej w Warszawie europoseł Marek Plura.

Marek Plura: europejskie sieci referencyjne pomocne w leczeniu chorób rzadkich. Fot. Archiwum

Okazją do spotkania było seminarium w biurze Parlamentu Europejskiego w Polsce zorganizowane pod hasłem "Rzadkie choroby - wartość dodana współpracy europejskiej".

Pierwsze europejskie sieci referencyjne rozpoczęły działalność od 1 marca 2017 r. i definiuje się je, jako wirtualne platformy współpracy transgranicznej między specjalistami zajmującymi się diagnozowaniem i leczeniem chorób rzadkich. Dotychczas w 24 europejskich sieciach referencyjnych zaangażowano ponad 900 wyspecjalizowanych zespołów opieki medycznej, działających w ponad 300 szpitalach w 25 państwach EU i Norwegii.

Europoseł Marek Plura powiedział w rozmowie z PAP, że główny problem z chorobami rzadkimi jest taki, że mało jest zajmujących się nimi specjalistów, którzy mogą pomóc chorym. - Sieci referencyjne mają zatem służyć konsultacją i pomocą, jak też przekazywaniem informacji o dostępnych terapiach oraz lekach, nad którymi dopiero prowadzone są badania - dodał.

Marek Plura, która sam cierpi na jedną z chorób rzadkich, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni SMA i porusza się na wózku elektrycznym, wyjaśnił, że za schorzenia rzadkie uznawane są te, które występują u zaledwie 5 osób na 10 tys. mieszkańców.

Z danych przekazanych dziennikarzom wynika, że występuje od 5 do 8 tys. chorób rzadkich, spośród których 80 proc. ma podłoże genetyczne. - Choroby te występują rzadko, ale jest ich tak dużo, że obejmują znaczną część populacji - podkreślił Marek Plura.

Ocenia się, że na choroby rzadkie cierpi 6-8 proc. społeczeństwa, czyli od 27 do 36 mln Europejczyków. W Polsce może być od 2 do 2,5 mln osób z chorobami rzadkimi, choć niektóre źródła podają, że u nas może być nawet 3 mln chorych.

Są to takie schorzenia jak mukopolisacharydoza (choroba przemiany materii), leukodystrofia (zwyrodnieniowy proces demielinizacyjny spowodowany zaburzeniami metabolicznymi) oraz choroba Fabry'ego (wywołana brakiem enzymu niezbędnego w procesie usuwania z organizmu glikosfingolipidów).

Według Fundacji SMA, rdzeniowy zanik mięśni jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. Jest to schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym powodujące obumieranie neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, wskutek czego mięśnie ciała słabną i stopniowo ulegają zanikowi.

Podczas seminarium podkreślono, że najczęstszymi problemami, z jakimi borykają się chorzy i ich rodziny są trudności w diagnozowaniu i leczeniu schorzeń rzadkich oraz zbyt niska jakość opieki medycznej. Spowodowane jest to tym, że na poziomie krajowym niemożliwe jest utworzenie placówek specjalistycznych.

- Relatywnie mała liczba chorych dotkniętych daną chorobą w poszczególnych krajach sprawia, że ekonomicznie trudne do uzasadnienia jest podejmowanie badań naukowych w tym zakresie. Dlatego też ogromne znaczenie ma współpraca międzynarodowa podejmowana na szczeblu Unii Europejskiej - zwrócił uwagę Marek Plura.

Europoseł powiedział, że problemem są również refundacje leków stosowanych w chorobach rzadkich. - Spośród tych leków, które zarejestrowała Europejska Agencja Leków, nadal nie we wszystkich krajach są one refundowane, dlatego prowadzone są starania, żeby były dostępne - dodał.

Jako przykład europoseł podał lek stosowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, który w 2017 r. dopuszczono do użycia w Unii Europejskiej. - Na razie jest on refundowany jedynie w niektórych krajach, takich jak Włochy i Niemcy, a od lipca 2018 r. ma być dostępny również w Belgii - powiedział.

Marek Plura wyraził nadzieję, że lek ten będzie dostępny również w Polsce, choć przyznał, że jest on kosztowny. - Roczna kuracja tym preparatem sięga 0,5 mln euro, a trzeba go stosować do końca życia - dodał.

Europoseł podkreślił również, że potrzebne jest wprowadzenie w Polsce krajowej strategii opieki nad chorymi z chorobami rzadkimi. Decyzją Komisji Europejskiej choroby rzadkie zyskały w Unii Europejskiej szczególny status. Jednym z przyjętych zaleceń jest utworzenie w krajach członkowskich Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który powinien poprawić ich wykrywanie i leczenie.

Podczas konferencji, która odbyła się z okazji obchodzonego 28 lutego Światowego Dnia Chorób Rzadkich, były wiceminister zdrowia Marek Tombarkiewicz zapowiedział, że Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich powinien zostać zatwierdzony w naszym kraju do końca 2018 r. 

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum