Katarzyna Lisowska/Rynek Zdrowia | 04-04-2014 06:15

Leczenie chorób rzadkich: mamy problem - badania uciekają z kraju

Jak zauważa Rzecznik Praw Obywatelskich, wiele osób żyjących w kraju z chorobami rzadkimi ze względu na nieswoistość i rozproszenie jest pozbawionych dziś dostatecznego wsparcia. Lekarze zwracają uwagę, że potrzebujemy pełnego dostępu do diagnostyki chorób rzadkich. W Polsce Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich przygotowywany jest od 2011 r., ostatecznie ma zostać przyjęty w trzecim kwartale 2014 roku.

Ponad 14 lat temu Parlament Europejski dostrzegł problem pacjentów cierpiących na choroby rzadkie i wprowadził programy wyrównania szans leczenia oraz rozwiązań socjalnych dla takich osób. Do wdrożenia odpowiednich regulacji zostały zobowiązane wszystkie państwa członkowskie.

Choroby rzadkie w świetle prawodawstwa Unii Europejskiej uzyskały swój szczególny status, kiedy Komisja Europejska 29 kwietnia 1999 roku przyjęła wspólnotowy program działania w dziedzinie rzadkich chorób (nr 1295/1999/EC) w ramach działań w zakresie zdrowia publicznego (1999-2003). Rozporządzenie nr 141/2000 Parlamentu Europejskiego i Rady z 16 grudnia 1999 r. zaznacza, że pacjenci cierpiący na rzadkie stany chorobowe powinni być uprawnieni do takiej samej jakości leczenia jak inni pacjenci.

Jak leczymy w kraju?
Zgodnie z definicją Parlamentu Europejskiego, choroby rzadkie to takie, których częstość występowania nie przekracza progu pięciu chorych na 10 tysięcy osób; wszystkie te choroby mają charakter poważny, przewlekły i często zagrażają życiu.

Chorób rzadkich jest około 8 tysięcy. Wbrew nazwie razem stanowią istotny problem społeczny, dotykający nawet 1,5-2 proc. populacji. Wedle szacunków Komisji Europejskiej w UE chorych takich może być 27-36 milionów. W Polsce niektóre szacunki mówią nawet o ok. 3 milionach. Specjaliści zwracają uwagę, że choroby rzadkie to poważny problem; z jednej strony dzięki postępowi medycyny diagnozujemy ich coraz więcej, a z drugiej zdolność terapii postępuje znacznie wolniej.

Jak przyznaje w rozmowie z Rynkiem Zdrowia prof. Anna Tylki-Szymańska z Kliniki Chorób Metabolicznych Instytutu Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka, nie mamy większego problemu z diagnozowaniem chorób rzadkich (zarówno metabolicznych, jak i genetycznych), mimo że diagnostyka tych chorób jest zawsze złożona.

- Chorzy z chorobami metabolicznymi i genetycznymi są diagnozowani i leczeni w kraju od ponad 30 lat. Jednak mówiąc o możliwościach diagnostycznych, trzeba pamiętać, że niektóre choroby rzadkie w ogóle są trudne do zdiagnozowania, a w pewnych przypadkach nie udaje się postawić ściśle określonego rozpoznania - wyjaśnia specjalistka.

Zapewnia też, że dziś pacjent, który zostaje precyzyjnie zdiagnozowany, czyli uda się stwierdzić, jaką ma chorobę, dostaje wskazanie, gdzie ma być prowadzony w sensie monitoringu i leczenia.

- Nie ma takiej sytuacji, że mamy rozpoznanie i to pacjent szuka odpowiedniego specjalisty, który dalej będzie się nim zajmował - uważa profesor. Problem, na jaki zwraca uwagę, to fakt, że diagnostyka takich chorób jest bardzo kosztowna, ale równie drogie są leki stosowane w ich terapii.

- Same choroby genetyczne nie są zaś do całkowitego wyleczenia, bo nie jesteśmy w stanie usunąć wady genetycznej. Możemy jedynie zapobiegać występowaniu objawów lub zmniejszać ich nasilenie - podkreśla nasza rozmówczyni.

Czego nam brakuje?
Lekarze wskazują, że w kraju potrzebny jest większy dostęp do wiedzy na temat chorób rzadkich nie tylko po stronie personelu medycznego, ale też społeczeństwa.

Rzecznik praw obywatelskich prof. Irena Lipowicz na warszawskiej konferencji „Choroby rzadkie a zagrożenie wykluczeniem” (październik 2013 r.) zwracała uwagę, że jedną z przyczyn, mających wpływ na wykluczenie osób z rzadkimi schorzeniami, jest zła informacja lub brak informacji o danej chorobie.

Rzecznik podkreśliła, że ok. 3 mln osób żyjących w kraju z chorobami rzadkimi, ze względu na nieswoistość i rozproszenie jest pozbawionych dziś należytego wsparcia ze strony państwa. W efekcie doświadczają samotności i wykluczenia. Dlatego wskazywała na pilną potrzebę powstania ośrodków, gdzie chorzy mogliby znaleźć wskazówki dotyczące możliwości pomocy.

Również profesor Anna Tylki-Szymańska zwraca uwagę na potrzebę ciągłego poszerzania wiedzy w zakresie chorób rzadkich.

- Nasze środowisko z niepokojem obserwuje fakt odchodzenia od diagnostyki laboratoryjnej prowadzonej w kraju - mówi prof. Tylki-Szymańska i wyjaśnia, że niektóre badania pacjentów cierpiących na rzadkie choroby są wysyłane za granicę, przez co zawęża się niezależność diagnostyczną polskich specjalistów i uzależnia od zagranicznych podmiotów.

- Dzieje się tak, ponieważ firmy, które prowadzą u nas diagnostykę laboratoryjną, mają umowy z ośrodkami diagnostycznymi poza granicami Polski. Do tego dochodzi jeszcze kwestia finansowania badań diagnostycznych przez producentów leków. I w tym przypadków również takie programy są realizowane poza granicami naszego kraju - tłumaczy profesor.

Jak zaznacza, to wszystko sprawia, że polscy specjaliści mają ograniczone możliwości w zdobywaniu doświadczenia wynikającego z własnych obserwacji, które w przypadku rzadkich chorób jest wyjątkowo cenne. Tymczasem, jak zaznaczają specjaliści, zdecydowana część badań dziś wysyłanych do zagranicznych ośrodków z powodzeniem mogłaby być wykonana w kraju.

Co na to decydenci?
Resort zdrowia zapewnia nas, że pracuje nad stworzeniem kompleksowego systemu opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi.

- Narodowy Plan ds. Chorób Rzadkich był omawiany w czasie wspólnego posiedzenia ministerialnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich oraz parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, w którym uczestniczyły także organizacje pacjenckie, w tym Krajowe Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan. Projekt Narodowego Planu ds. Chorób Rzadkich został przygotowany przez ministerialny Zespół i przedstawiony na posiedzeniu kierownictwa MZ w 2013 r. - informuje nas Krzysztof Bąk, rzecznik Ministerstwa Zdrowia.

Zwraca uwagę, że dokument ten identyfikuje obszary, w ramach których powinny być podejmowane działania w zakresie chorób rzadkich. - Podstawowe z nich to: klasyfikacja i rejestr chorób rzadkich; diagnostyka tych chorób; opieka zdrowotna dla pacjentów z chorobami rzadkimi; zintegrowany system wsparcia społecznego dla pacjentów i ich rodzin; nauka, edukacja i informacja w zakresie chorób rzadkich - wymienia Krzysztof Bąk.

Jak zapewnia nas rzecznik resortu, obecnie prowadzone są szczegółowe analizy w ramach każdego z wymienionych obszarów. Mają one na celu opracowanie odpowiednich działań i narzędzi, które pozwolą na przygotowanie pełnej, ostatecznej wersji Planu i podejmowanie realnych działań na rzecz osób dotkniętych chorobami rzadkimi.

Z informacji przekazanych nam przez resort zdrowia wynika, że ostateczna wersja Planu zostanie przyjęta przez Ministerstwo Zdrowia w trzecim kwartale br.

Rewolucja nie jest potrzebna
Wdrożenie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich - w opinii prof. Anny Tylki-Szymańskiej z Instytutu Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka - nie przyniesie „rewolucji”, gdyż już obecnie radzimy sobie zarówno z diagnostyką, jak i leczeniem tych schorzeń na takim samym poziomie, jak w innych krajach europejskich.

- Wprowadzenie Planu dla Chorób Rzadkich powinno jedynie doprowadzić do ujednolicenia procedur i przygotowania kompleksowego programu opieki nad takimi pacjentami, który objąłby wielu specjalistów - podkreśla prof. Tylki-Szymańska.

Dodaje: - Mamy swoją wiedzę i swoje programy, nie trzeba nas reformować od podstaw, a jedynie uporządkować oraz unowocześnić, tak aby rozwijać nasz potencjał naukowy.

Czytaj też. Posłowie: choroby rzadkie wymagają szczególnej uwagi ze strony państwa