• Angelika Szota-Rudnicka napisała wspólnie ze swoją mamą książkę "Hemochromatoza. Nadmiar żelaza we krwi"
• Wskazuje, że z perspektywy pacjentów hemochromatoza jest traktowana w Polsce po macoszemu
• Tymczasem nieleczona hemochromatoza skutkuje, między innymi niewydolnością serca, marskością wątroby, upośledzeniem funkcji trzustki, nowotworami
• Wielu tym ciężkim powikłaniom można zapobiec. Warunkiem jest odpowiednia profilaktyka - mówi Angelika Szota-Rudnicka, która sama zmaga się z hemochromatozą

Hemochromatoza jest wywołana nadmiernym wchłanianiem żelaza z przewodu pokarmowego. Jej pierwsze objawy nie są charakterystyczne (m.in. osłabienie, zmniejszenie masy ciała, bóle stawów), dlatego w pierwszych stadiach choroba zazwyczaj nie jest prawidłowo diagnozowana.

Liczne powikłania - oblicza hemochromatozy

- W wieku 20-40 lat pojawiają się pierwsze niecharakterystyczne objawy oraz zwiększenie stężenia gromadzonego żelaza tkankowego, w tym: pogłębienie osłabienia przejawiające się skrajnym zmęczeniem i brakiem energii - piszą prof. Tomasz Mach i dr Andrzej Cieśla w Medycynie Praktycznej.

Wskazują, że, jeżeli hemochromatoza pierwotna z pełnymi objawami nie będzie leczona to w ciągu 5 lat ryzyko zgonu wyniesie ponad 60%.

- Zgon jest następstwem uszkodzenia serca u 30% pacjentów, a uszkodzenia wątroby u ponad 50%, z czego u około 30% wskutek raka pierwotnego wątroby - tłumaczą specjaliści.

Angelika Szota-Rudnicka, dietetyk i edukatorka zdrowotna od lat zmagająca się z hemochromatozą napisała wspólnie ze swoją mamą, Kariną Szotą książkę „Hemochromatoza. Nadmiar żelaza we krwi”.

- Upośledzenie funkcji wątroby i trzustki, zaburzenia glikemii, nowotwory to kolejne oblicze hemochromatozy. Zespół metaboliczny, choroby tkanki łącznej, zapalenie tkanki, uszkodzenie i zapalenie powięzi. Problemy z zajściem w ciążę i jej utrzymaniem. Jest wiele objawów obserwowanych u pacjentów z hematochromatozą, które są niespecyficzne - piszą autorki książki na Facebookowym profilu.

Mało znana, ale dość często występująca choroba rzadka

- To nadal mało znana, ale dość często występująca choroba rzadka. Z perspektywy pacjentów to schorzenie traktowane jest w Polsce po macoszemu. W przeciwieństwie do wielu innych chorób rzadkich, w hemochromatozie brakuje wypracowanych ścieżek terapeutycznych, nie ma też placówek zajmujących się szczegółowo tą jednostką chorobową - Angelika Szota-Rudnicka.

Dodaje: - Wielu lekarzy nie bardzo wie, co mają robić, kiedy spotykają się z przypadkami hemochromatozy. Dlatego, niejako na wszelki wypadek, postępują z tymi pacjentami w sposób standardowy, a niej tak, jak należałoby podchodzić do poważnej choroby przewlekłej.

- Na podstawie polskich i zagranicznych prac naukowych oraz w oparciu o własne doświadczenia napisałyśmy z mamą książkę skierowaną głównie do pacjentów, ponieważ nie mamy jeszcze w Polsce żadnego programu profilaktyki i terapii hemochromatozy. Dlatego osoby z tą chorobą są w Polsce diagnozowane zbyt późno - podkreśla Angelika Szota-Rudnicka.

Hemochromatoza - profilaktyka i leczenie

Eksperci zwracają uwagę, że hemochromatoza zwykle traktowana jest jako choroba dorosłych, ponieważ jej ciężkie powikłania, takie jak, między innymi niewydolność serca, marskość wątroby czy poważne zaburzenia układu pokarmowego rozpoznawane są dość późno, po 30. czy nawet 40. roku życia.

Zasadniczym sposobem usuwania nadmiaru żelaza z organizmu jest upust krwi (1-2 razy w ciągu tygodnia, w ilości 500 ml pełnej krwi). Angelika Szota-Rudnicka zaznacza, że wielu poważnym powikłaniom tej choroby można stosunkowo łatwo zapobiegać. Warunkiem jest wdrożenie odpowiedniej profilaktyki.

- Chodzi, między innymi o profilaktykę obejmującą badania genetyczne u dzieci i młodzieży, a także odpowiednie przygotowanie zespołów do praktykowana krwioupustów, które zapobiegają odkładaniu żelaza w tkankach, a tym samym dalszym powikłaniom - podkreśla współautorka książki o hemochromatozie.

"Jako dziecko przeszłam przez piekło diagnostyki"

- W Polsce praktycznie wciąż nie funkcjonuje żadna ścieżka diagnostyczna oraz terapeutyczna dotycząca, m.in. najmłodszych pacjentów z hemochromatozą. Sama jako dziecko przeszłam przez piekło diagnostyki w kolejnych klinikach i szpitalach. Zdarza się, że dzieci sygnalizujące objawy wskazujące na hemochromatozę są kierowane do psychiatrów, gdyż lekarza nie wierzą, że u małych pacjentów mogą wstąpić takie symptomy - opisuje Angelika Szota-Rudnicka.

Dodaje: - Ponieważ jestem dietetykiem, zgłaszają się do mnie osoby, m.in. z podwyższonym poziomem żelaza. Wdrażamy wówczas odpowiednią dietoterapię, a także kierujemy pacjentów do specjalistów. Pamiętajmy jednak, że wielu chorych przez lata boryka się z niespecyficznymi objawami hemochromatozy - np. zaburzeniami glikemii czy bólami zbliżonymi do reumatycznych - a więc nawet nie wiedzą, że chorują na hemochromatozę.

Aby pacjent z hemochromatozą nie zostawał sam

Angelika Szota-Rudnicka wyjaśnia, że zbyt późne wdrożenie krwioupustów u osób z hemochromatozę może także powodować dystrofię mięśniową (jako skutek odkładania się żelaza w mięśniach). Dlatego, jej zdaniem, kluczowe jest opracowanie i praktyczne wdrożenie w Polsce standardów postępowania w zakresie profilaktyki i leczenia hemochromatozy.

- Chodzi o to, by pacjent po otrzymaniu diagnozy - na podstawie badania genetycznego - nie zostawał sam ze swoją chorobą. Niestety, w przypadku hemochromatozy zwykle tak właśnie w Polsce się dzieje. Powinny powstać zespoły specjalistów potrafiących zająć się tym schorzeniem oraz grupy wsparcia. Dlatego zamierzamy stworzyć fundację pomagającą osobom z hemochromatozą - zapowiada Angelika Szota-Rudnicka.

Prof. Marek Hartleb: rozpoznanie hemochromatozy jest trudne

- Podobnie jak w przypadku wielu innych chorób, także w leczeniu hemochromatozy kluczowe znaczenie ma możliwie wczesna i prawidłowa diagnoza - zaznacza prof. Marek Hartleb, kierownik Kliniki Gastroenterologii i Hepatologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego.

Prof. Hartleb podkreśla, że hemochromatoza przebiega powoli. - Defekt występuje od urodzenia, ale najważniejsze objawy pojawiają się ok. 30.-40. roku życia. Rozpoznanie hemochromatozy jest trudne, przede wszystkim ze względu na jej niespecyficzne objawy - dodaje.

- Hemochromatoza jest kolejną chorobą interdyscyplinarną, wymagającą budowania świadomości na jej temat. Jedyną drogą do skutecznego poszerzania wiedzy o tym schorzeniu jest włączenie chorób rzadkich, w tym hemochromatozy, do programów kształcenia specjalizacyjnego dla lekarzy i stworzenie obowiązkowej puli pytań egzaminacyjnych z tego zakresu - podsumowuje prof. Marek Hartleb.

Wszystkie wypowiedzi zanotowano podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, które odbyło się 27 lipca 2021 r.

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.

• KREW
• HEMOCHROMATOZA
• ŻELAZO
• UPUST KRWI
• ANGELIKA SZOTA-RUDNICKA
• MAREK HARTLEB