Eksperci: wczesne wykrycie fenyloketonurii ma kluczowe znaczenie dla rozwoju dziecka

Autor: • Źródło: PAP28 czerwca 2022 07:55

Jedynym skutecznym sposobem leczenia fenyloketonurii jest stosowanie tzw. niskofenyloalaninowej diety, dlatego kluczowe znaczenie dla rozwoju dziecka ma wczesne wykrycie tej choroby – przekonują eksperci z okazji obchodzonego 28 czerwca Światowego Dnia Fenyloketonurii.

Eksperci: wczesne wykrycie fenyloketonurii ma kluczowe znaczenie dla rozwoju dziecka

Fenyloketonuria (PKU) należy do dziedzicznych chorób metabolicznych. Jest to rzadka choroba, w Polsce z tym schorzeniem rodzi się jedno dziecko na 7000-8000 noworodków; każdego roku przybywa w naszym kraju około 50 dzieci z PKU.

Przyczyną choroby jest brak lub znacznie zmniejszona aktywność zlokalizowanego w wątrobie enzymu, zwanego hydroksylazą fenyloalaninową. Enzym ten jest niezbędny do metabolizowania przez organizm fenyloalaniny, aminokwasu będącego składnikiem białka. Nadmiar fenyloalaniny w organizmie zakłóca rozwój i funkcje mózgu dziecka.

Objawami nieleczonej fenyloketonurii mogą być niepełnosprawność intelektualna, padaczka, zaburzenia psychiczne, niepełnosprawność fizyczna. Chorzy, u których nie wdrożono w odpowiednim czasie leczenia, wymagają w codziennym funkcjonowaniu pomocy osób trzecich. Dlatego bardzo ważne jest wczesne zdiagnozowanie tej choroby - twierdzą eksperci w informacji przekazanej PAP.

Badanie przesiewowe, czyli tzw. test suchej kropli krwi, wykonywane jest w 3-4 dobie życia noworodka. Pozwala ono wykryć chorobę jeszcze przed wystąpieniem jej objawów. W Polsce badanie przesiewowe w kierunku fenyloketonurii wykonywane są od kilku dekad.

Lek. med. Dorota Korycińska-Chaaban, pediatra z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, zwraca uwagę, że jedynym skutecznym sposobem leczenia fenyloketonurii jest stosowanie niskofenyloalaninowej diety. Polega ona na ograniczeniu podaży fenyloalaniny - aminokwasu obecnego w produktach bogatych w białko, takich jak mięso, ryby, nabiał oraz rośliny strączkowe.

Białko to jest podstawowym budulcem organizmu - wyłączenie go z diety wiąże się z koniecznością dostarczenia organizmowi potrzebnych składników odżywczych w inny sposób. Dlatego tak istotnym elementem leczenia jest odpowiednie uzupełnienie białka w organizmie poprzez dostarczenie tzw. bezpiecznego białka, zawierającego wszystkie niezbędne aminokwasy (z wyjątkiem fenyloalaniny). Jest to możliwe dzięki specjalnym preparatom żywienia medycznego, z których korzystają pacjenci chorzy na fenyloketonurię.

Każda kobieta chorująca na PKU i spodziewająca się dziecka powinna przestrzegać zasad restrykcyjnej, niskofenyloalaninowej diety, wykluczającej z codziennego jadłospisu nabiał, jaja, pieczywo czy produkty zbożowe. Tylko w ten sposób, poprzez obniżenie stężenia fenyloalaniny we krwi w trakcie ciąży, można zwiększyć prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się w pełni zdrowe i nie będzie obciążone wadami.

"Źródłem węglowodanów w diecie przyszłej mamy chorej na fenyloketonurię powinny być głównie niskobiałkowe produkty mączne oraz owoce i warzywa. W okresie ciąży wzrasta także zapotrzebowanie na niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe - szczególne znaczenie mają kwasy omega-3. W diecie nie powinno zabraknąć także białka, a jego odpowiednim dla chorych źródłem są preparaty wysokobiałkowe pozbawione enyloalaniny, zastępujące wysokowartościowe białka naturalnego pochodzenia zwierzęcego" - wyjaśnia Korycińska-Chaaban.

Zastosowanie takiego bezfenyloalaninowego preparatu umożliwia pokrycie zwiększonego zapotrzebowania na białko bez dostarczania niezwykle szkodliwej dla dziecka fenyloalaniny. Ponadto, preparat jest źródłem witamin B1, B2 oraz B6 oraz składników mineralnych - wapnia, żelaza i fosforu. również bardzo istotnych z punktu widzenia rozwijającego się w brzuchu mamy dziecka

Ponad 8 lat temu dla osób z fenyloketonurią powstała platforma #Fenymenalni, dzięki której osoby związane z PKU mogą czerpać wiedzę, pomysły na posiłki. Cyklicznie wydawany jest też drukowany magazyn, który tworzą eksperci i #Fenymenalni pacjenci.

Więcej informacji pod adresem: https://fenymenalni.pkuconnect.pl/.

Podaj imię Wpisz komentarz
Dodając komentarz, oświadczasz, że akceptujesz regulamin forum