Jak wyjaśnia prof. Zbigniew Żuber, specjalista pediatra i reumatolog z Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie mukopolisacharydozy należą do grupy chorób bardzo rzadkich, których częstość występowania wynosi średnio 1 na 70-100 tys. urodzeń i związana są z defektem genetycznym. W Polsce wciągu roku rodzi się kilkoro takich dzieci.

- Znamy w tej chwili dziewięć typów mukopolisacharydoz, z czego siedem jesteśmy w stanie w pełni rozpoznać. Osiem typów tych chorób jest dziedziczonych autosomalnie recesywnie, a dziedziczenie jednego typu - zespołu Huntera, czyli mukopolisacharydozy typu II, jest sprzężone z płcią, czyli z chromosomem X - wyjaśnia prof. Żuber.

Specjalista zaznacza również, że całkowity czas przeżycia osób cierpiących na jedno z tych schorzeń, zależy od postaci choroby i jej przebiegu. - Generalnie ciężkość przebiegu dla człowieka wyznacza zajęcie centralnego układu nerwowego (CUN) - podsumowuje prof. Żuber.

Leczenie łagodzi przebieg choroby
Prof. Żuber zwraca też uwagę na fakt, że dzisiejsza wiedza nie pozwala na naprawę defektu genetycznego chorych. Jednak podanie dostępnych w Unii Europejskiej leków enzymatycznych wydłuża czas przeżycia pacjentów na tyle, żeby uznać to leczenie za skuteczne.

- Dzisiejsi pacjenci dzięki lekom przeżywają do wieku dorosłego, tymczasem kilkanaście lat temu, gdy leczenie nie było możliwe, pacjenci umierali będąc dziećmi - podkreśla prof. Żuber.

Z kolei dr Leszek Borkowski, farmakolog kliniczny, prezes Fundacji Razem w Chorobie zaznacza, że leczenie przebiega w specjalistycznych ośrodkach. - Chorym podawane są dożylnie leki, które są egzogennymi enzymami mającymi zastąpić brakujący enzym - podkreśla dr Borkowski.

Prof. Żuber dodaje, że leki te działają na skórę, stawy, mięśnie, układ oddechowy, serce. Poprawiają powiększone komory, zmniejszają patologicznie powiększoną objętość narządów wewnętrznych, takich jak wątroba czy śledziona. Pacjent może dłużej chodzić, lepiej oddychać, skuteczniej pracuje jego przewód pokarmów

Terapia nie dla wszystkich
Pediatra wyjaśnia też, że dziś na świecie dostępne jest leczenie dla mukopolisacharydozy typu I, II, IV i VI. W wypadku mukopolisacharydozy typu III leki są w przygotowaniu, dlatego leczenia na razie nie ma. Niestety, w Polsce programy lekowe dotyczą jedynie pacjentów z typem I, II i VI.

- Polscy chorzy na mukopolisacharydozę typu IV nadal nie mogą się doczekać na program lekowy - przypomina prof. Żuber.

Dr Borkowski dodaje, że zrobił na własny użytek analizę kosztowoefektywną dotyczącą terapii chorych z mukopolisacharydozą typu IV i okazało się, że leczenie tej grupy chorych nie jest droższe niż leczenie pozostałych typów mukopolisacharydoz.

- Z tego programu lekowego korzystałoby jedynie ok. 70 osób rocznie. Co ważne, osoby chore na „IV” są sprawne intelektualnie. Uczą się, pracują na miarę swoich możliwości. W związku z tym brak możliwości leczenia dla tej grupy chorych jest bezzasadny. Dlatego państwo, przyznając leczenie w ramach programów lekowych, powinno dokonywać mądrych wyborów, kierując się m.in. rokowaniem pacjentów, ich stanem i możliwościami - wyjaśnia dr Borkowski.

„Czwórka” nie będzie leczona
Jak wyjaśnia w piśmie przesłanym do redakcji Rynku Zdrowia Danuta Jastrzębska, naczelnik Wydziału Obsługi Mediów w Ministerstwie Zdrowia, obecnie resort nie planuje finansowania terapii w ramach programu lekowego „Leczenie mukopolisacharydozy typu IVA”.

Wprawdzie do MZ został złożony wniosek o objęcie refundacją leku Vimizn, jednak ani AOTMiT, ani Komisja Ekonomiczna, nie zarekomendowały objęcia refundacją wspomnianego leku.

„W tej sytuacji minister zdrowia odmówił refundacji, mając na względzie m.in. wątpliwości co do skuteczności klinicznej leku oraz efektywności kosztowej. Wnioskodawca odwołał się od tej decyzji, sprawa jest ponownie rozpatrywana” - czytamy w piśmie z resortu zdrowia.

 

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.