Jak wyjaśnia prof. Zbigniew Żuber, specjalista pediatra i reumatolog z Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie mukopolisacharydozy należą do grupy chorób bardzo rzadkich, których częstość występowania wynosi średnio 1 na 70-100 tys. urodzeń i związana są z defektem genetycznym. W Polsce wciągu roku rodzi się kilkoro takich dzieci.

- Znamy w tej chwili dziewięć typów mukopolisacharydoz, z czego siedem jesteśmy w stanie w pełni rozpoznać. Osiem typów tych chorób jest dziedziczonych autosomalnie recesywnie, a dziedziczenie jednego typu - zespołu Huntera, czyli mukopolisacharydozy typu II, jest sprzężone z płcią, czyli z chromosomem X - wyjaśnia prof. Żuber.

Specjalista zaznacza również, że całkowity czas przeżycia osób cierpiących na jedno z tych schorzeń, zależy od postaci choroby i jej przebiegu. - Generalnie ciężkość przebiegu dla człowieka wyznacza zajęcie centralnego układu nerwowego (CUN) - podsumowuje prof. Żuber.

Leczenie łagodzi przebieg choroby
Prof. Żuber zwraca też uwagę na fakt, że dzisiejsza wiedza nie pozwala na naprawę defektu genetycznego chorych. Jednak podanie dostępnych w Unii Europejskiej leków enzymatycznych wydłuża czas przeżycia pacjentów na tyle, żeby uznać to leczenie za skuteczne.

- Dzisiejsi pacjenci dzięki lekom przeżywają do wieku dorosłego, tymczasem kilkanaście lat temu, gdy leczenie nie było możliwe, pacjenci umierali będąc dziećmi - podkreśla prof. Żuber.

Z kolei dr Leszek Borkowski, farmakolog kliniczny, prezes Fundacji Razem w Chorobie zaznacza, że leczenie przebiega w specjalistycznych ośrodkach. - Chorym podawane są dożylnie leki, które są egzogennymi enzymami mającymi zastąpić brakujący enzym - podkreśla dr Borkowski.

Prof. Żuber dodaje, że leki te działają na skórę, stawy, mięśnie, układ oddechowy, serce. Poprawiają powiększone komory, zmniejszają patologicznie powiększoną objętość narządów wewnętrznych, takich jak wątroba czy śledziona. Pacjent może dłużej chodzić, lepiej oddychać, skuteczniej pracuje jego przewód pokarmów

Terapia nie dla wszystkich
Pediatra wyjaśnia też, że dziś na świecie dostępne jest leczenie dla mukopolisacharydozy typu I, II, IV i VI. W wypadku mukopolisacharydozy typu III leki są w przygotowaniu, dlatego leczenia na razie nie ma. Niestety, w Polsce programy lekowe dotyczą jedynie pacjentów z typem I, II i VI.