
Eksperci apelują o pilne wdrożenie programu lekowego dla chorych na mukopolisacharydozę typu IV. - Osoby chore na „IV” to ludzie sprawni intelektualnie, którzy uczą się i pracują na miarę swoich możliwości. W związku z tym brak możliwości leczenia dla tej grupy chorych jest bezzasadny - podkreśla dr Leszek Borkowski, farmakolog kliniczny, prezes Fundacji Razem w Chorobie.
Jak wyjaśnia prof. Zbigniew Żuber, specjalista pediatra i reumatolog z Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie mukopolisacharydozy należą do grupy chorób bardzo rzadkich, których częstość występowania wynosi średnio 1 na 70-100 tys. urodzeń i związana są z defektem genetycznym. W Polsce wciągu roku rodzi się kilkoro takich dzieci.
- Znamy w tej chwili dziewięć typów mukopolisacharydoz, z czego siedem jesteśmy w stanie w pełni rozpoznać. Osiem typów tych chorób jest dziedziczonych autosomalnie recesywnie, a dziedziczenie jednego typu - zespołu Huntera, czyli mukopolisacharydozy typu II, jest sprzężone z płcią, czyli z chromosomem X - wyjaśnia prof. Żuber.
Specjalista zaznacza również, że całkowity czas przeżycia osób cierpiących na jedno z tych schorzeń, zależy od postaci choroby i jej przebiegu. - Generalnie ciężkość przebiegu dla człowieka wyznacza zajęcie centralnego układu nerwowego (CUN) - podsumowuje prof. Żuber.
Leczenie łagodzi przebieg choroby
Prof. Żuber zwraca też uwagę na fakt, że dzisiejsza wiedza nie pozwala na naprawę defektu genetycznego chorych. Jednak podanie dostępnych w Unii Europejskiej leków enzymatycznych wydłuża czas przeżycia pacjentów na tyle, żeby uznać to leczenie za skuteczne.
- Dzisiejsi pacjenci dzięki lekom przeżywają do wieku dorosłego, tymczasem kilkanaście lat temu, gdy leczenie nie było możliwe, pacjenci umierali będąc dziećmi - podkreśla prof. Żuber.
Z kolei dr Leszek Borkowski, farmakolog kliniczny, prezes Fundacji Razem w Chorobie zaznacza, że leczenie przebiega w specjalistycznych ośrodkach. - Chorym podawane są dożylnie leki, które są egzogennymi enzymami mającymi zastąpić brakujący enzym - podkreśla dr Borkowski.
Prof. Żuber dodaje, że leki te działają na skórę, stawy, mięśnie, układ oddechowy, serce. Poprawiają powiększone komory, zmniejszają patologicznie powiększoną objętość narządów wewnętrznych, takich jak wątroba czy śledziona. Pacjent może dłużej chodzić, lepiej oddychać, skuteczniej pracuje jego przewód pokarmów
Terapia nie dla wszystkich
Pediatra wyjaśnia też, że dziś na świecie dostępne jest leczenie dla mukopolisacharydozy typu I, II, IV i VI. W wypadku mukopolisacharydozy typu III leki są w przygotowaniu, dlatego leczenia na razie nie ma. Niestety, w Polsce programy lekowe dotyczą jedynie pacjentów z typem I, II i VI.
- « POPRZEDNIA
- 1
- 2
- NASTĘPNA »

Materiał chroniony prawem autorskim - zasady przedruków określa regulamin.
CZYTAJ TAKŻE
- 21:33 Kraków: szczepienia poza kolejnością w jednostce miejskiej; rezygnacja dyrekcji
- 21:12 1,5 mln Polaków zgłosiło chęć zaszczepienia. Co z tymi, którzy się nie zgłosili
- 21:03 Kraska o centralizacji szpitali: niektóre zdecydowanie nie radziły sobie z tym stanem epidemicznym
- 20:58 Ruszyła kampania wspierająca zdrowie psychiczne pracowników
- 20:41 Francja: pięć osób zmarło po otrzymaniu szczepionki przeciw Covid-19
- 20:28 Trzaskowski: do 25 stycznia zakończą się wszystkie prace w Szpitalu Południowym
- 20:28 Prof. Banach: cięcie kosztów bez inwestowania w rozwój szpitala to bardzo zły pomysł
- 20:10 W I kwartale do Polski powinno trafić 5,6 mln dawek szczepionki
- 19:56 Łódzkie: będzie dopłata do czynszu dla mieszkańców poszkodowanych przez covid
- 19:42 Turcja: pies codziennie przychodził przed szpital, w którym był jego chory właściciel
- 19:30 Prof. Kowalski: technologia stwarza coraz większe możliwości leczenia arytmii serca
- 19:11 Telefon Zaufania dla Dzieci i Młodzieży istnieje od 12 lat. Premier chce uruchomić kolejny?
- 1 Liczba zakażeń koronawirusem w Polsce wynosi 1 457 755, zmarło 34 561 pacjentów
- 2 Będą paszporty i przywileje dla zaszczepionych? Chwiejny balans między równością a dyskryminacją
- 3 350 tys. zł zadośćuczynienia dla 19-latki za błąd medyczny, do którego doszło w przychodni
- 4 Personel pomocniczy: my też walczymy z Covid-19, a pominięto nas w dodatkowym wynagrodzeniu
- 5 Dworczyk: korygujemy błąd w planie szczepień, po seniorach - osoby przewlekle chore
- 6 Ten szybki test może przewidzieć ciężki przebieg COVID-19
- 7 Pracownicy firm farmaceutycznych omijają kolejkę do szczepień. MZ: nie należą do grupy "0"
- 8 Premier Wielkiej Brytanii przerażony kolejnym rekordem zgonów na Covid-19
- 9 Czy to faktycznie szczepionka przeciwko Covid-19? "Sprzedałem już 1,5 tys. ampułek"
- 10 Badanie: mutacja koronawirusa z RPA może zakażać osoby zaszczepione i ozdrowieńców
- 11 Rzecznik MZ: terminy szczepień osób w wieku 80 plus bez zmian, prościej zmienić termin medykom
- 12 Wielka Brytania: 30 proc. ozdrowieńców wraca do szpitala
Newsletter
Rynekzdrowia.pl: polub nas na Facebooku
Obserwuj Rynek Zdrowia na Twitterze
Follow @rynekzdrowiaRSS - wiadomości na czytnikach i w aplikacjach mobilnych