• Jak podkreślali lekarze i przedstawiciele pacjentów na poniedziałkowej koferencji prasowej w Warszawie, nie w każdym typie nowotworu badania genetyczne mają sens
• Jest to wskazane w przypadku nowotworów BRCA-zależnych, tj. raka piersi, jajnika, prostaty i trzustki
• Według danych Krajowego Rejestru Nowotworów z 2019 roku te cztery nowotwory odpowiadają w sumie za niemal 45 tysięcy zachorowań rocznie

Prof. Krazkowski o nowotworach

- Wykrycie mutacji genów BRCA ma istotne znaczenie dla leczenia chorych na nowotwory takie jak rak piersi, rak jajnika, rak gruczołu krokowego i trzustki. Dostępne są obecnie leki, które blokują proces naprawy uszkodzonego DNA i mają działanie przeciwnowotworowe. Nowotwory BRCA-zależne to grupa nowotworów wymagających innego podejścia, odpowiednia diagnostyka wykonana na jak najwcześniejszym etapie pozwala w sposób optymalny zająć się chorym - zaznaczył prof. dr Maciej Krzakowski, konsultant krajowy w dziedzinie onkologii klinicznej.

Obecnie najlepsza jest sytuacja w przypadku raka jajnika - w kierunku mutacji dotyczących genów BRCA1 i BRCA2 badanych jest około połowy chorych. W przypadku raka piersi badania przechodzi jedynie ok. 10 proc. chorych, a zwłaszcza prostaty - spośród około 18 tys. mężczyzn u których rozpoznawany jest ten nowotwór badanych jest tylko 2-3 proc.

Od roku 2017 każdy chory na nowotwór w Polsce może mieć zlecone badanie molekularne. Przez sześć lat wykonano ich około 150 tysięcy, podczas gdy rocznie nowotwory rozpoznaje się u 180-200 tysięcy osób. Jak wskazywali eksperci, mimo stosunkowo szerokich możliwości zlecania i finansowania tych badań, zakres stosowanej w Polsce diagnostyki molekularnej w chorobach nowotworowych jest mocno ograniczony. Liczba badań w latach 2021 i 2022 była niemal identyczna, przy tym utrzymują się bardzo znaczące różnice w poszczególnych województwachpod względem zakresu wykorzystania badań genetycznych, a także typów świadczeń rozliczanych.

Obecni na konferencji specjaliści przedstawili analizę danych Narodowego Funduszu Zdrowia dotyczącą stopnia wykorzystania badań molekularnych w leczeniu nowotworów w Polsce. Jak wskazał prof. Artur Kowalik ze Świętokrzyskiego Centrum Onkologii i Uniwersytetu Jana Kochanowskiego w Kielcach, z analizy wynika, że badania te są aktualnie wykorzystywane zbyt rzadko, zaś barierą nie jest brak pieniędzy, ponieważ nie ma żadnego limitu.

- Problemem jest poziom edukacji oraz właściwa organizacja tych badań. Geny BRCA1 i BRCA2 zostały odkryte trzy dekady temu. Znaczenie tych genów dla rozwoju chorób nowotworowych jest ciągle intensywnie badane, ale nagromadzona wiedza już ponad dwie dekady temu umożliwiła wprowadzenie badań genetycznych w kierunku poszukiwania mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 w celach profilaktycznych. Ostatnio geny BRCA1 i BRCA2 to również ważny czynnik predykcyjnych dla zastosowania inhibitorów PARP - tłumaczył specjalista.

O tym, jak ważne są kwestie organizacji badań genetycznych świadczą statystyki. O ile w województwie zachodniopomorskim wydatki na diagnostykę molekularną wyniosły w latach 2017-2022 16,59 zł na mieszkańca, a w świętokrzyskim - 12,37 zł, to w lubuskim tylko 2,37 zł. W skali całego kraju wydatki na diagnostykę molekularną wyniosły w latach 2017-2022 niecałe 250 milionów złotych, co - jak zaznaczali uczestnicy konferencji - nie jest dużą sumą w porównaniu z pieniędzmi wydawanymi na leczenie onkologiczne.

Jak zaznaczył prof. Mariusz Bidziński z Narodowego Instytutu Onkologii, konsultant krajowy w dziedzinie ginekologii onkologicznej, gdyby przy rozpoznaniu raka jajnika wykonywano badanie genetyczne guza i wdrażano odpowiednie leczenie, mogłoby to ocalić życie nawet 20 proc. chorych.

Skierowania w przychodniach onkologicznych

W opinii ekspertów skierowania na diagnostykę molekularną powinny być wystawiane w przychodniach onkologicznych, a nie tylko w szpitalach, by nie obciążać tych ostatnich zbędnymi jednodniowymi pobytami pacjentów. Potrzebna jest edukacja lekarzy oraz zmiany dotyczące rozliczania badań genetycznych, aby zachęcać placówki do przeprowadzania pełnej diagnostyki.

- Wiedza o tym, czy pacjent posiada mutacje BRCA to podstawa, by mówić o precyzyjnym leczeniu tych nowotworów. Nowoczesne leczenie ukierunkowane molekularnie w porównaniu do chemioterapii gwarantuje nie tylko lepszą jakość życia pacjenta, ale przede wszystkim lepszy efekt kliniczny - wskazała Anna Kupiecka, prezes Fundacji OnkoCafe - Razem Lepiej.

Jak dodała, badanie nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 u chorych pozwala ponadto na ocenę ryzyka zachorowania na kolejny nowotwór i wdrożenie skutecznych metod profilaktyki, a u rodzin chorych pozwala na oszacowanie ryzyka zachorowania.

- Ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicielki mutacji BRCA1 szacuje się na poziomie 50-80.proc., natomiast dla mutacji BRCA2 - na poziomie 40-60 proc. W przypadku raka jajnika mutacja BRCA1 wiąże się z ryzykiem zachorowania 20-40 proc., zaś BRCA2 - 40-50 proc. (...) U nosicieli mutacji BRCA1 i BRCA2 występuje podwyższone ryzyko zachorowania na raka trzustki i raka prostaty. Według danych amerykańskiego National Comprehensive Cancer Network (NCCN), mężczyźni będący nosicielami mutacji BRCA2 mają 2-6 razy wyższe ryzyko zachorowania na raka prostaty w porównaniu z ogólną populacją - powiedziała Kupiecka.