Prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Mirosław Zieliński podkreślił, że rejestr i klasyfikacja chorób rzadkich oraz sieć ośrodków referencyjnych zajmujących się tymi schorzeniami są filarami Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. - Bez nich trudno mówić o jego realizacji - dodał. Powiedział również, że wszystkie kraje Unii Europejskiej są zobligowane do wdrożenia takiego planu.

W 2009 r. powstał Europlan dotyczący chorób rzadkich, który dla wszystkich państw członkowskich Unii jest wzorem dla opracowania i wdrożenia narodowych planów. W ten sposób dąży się do poprawy wykrywania i leczenia chorób rzadkich, które wcale nie są takie rzadkie - podkreślali specjaliści. W Polsce ocenia się, że cierpi na nie 2,5-3 mln osób, czyli co najmniej 6-7 proc. populacji.

- Nikt nie wie ilu jest dokładnie chorych ani jak dużo jest wszystkich chorób rzadkich, ponieważ nie ma pełnego ich rejestru - stwierdził prezes Zieliński. Dodał, że wciąż wykrywa się nowe schorzenia, na które choruje zaledwie 5 osób na 10 tys. mieszkańców. Na razie ocenia się, że jest co najmniej 7 tys. chorób rzadkich, ale podejrzewa się, że ich znacznie więcej.

Prof. Piotr Fiedor z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego powiedział, że najczęściej mają one podłoże genetyczne oraz przewlekły i postępujący przebieg. Jednym z głównych problemów jest późne ich wykrywanie. Aż połowa z nich diagnozowana jest dopiero w okresie dorosłości chorego, choć często wywołują pierwsze objawy wkrótce po narodzinach.

- Mamy niedostateczną wiedzę na temat chorób rzadkich. Edukacja na ten temat jest w Polsce na poziomie zerowym, zarówno jeśli chodzi o lekarzy, jak i społeczeństwo - podkreślił specjalista. Pacjenci i ich rodziny są często wykluczeni z życia społecznego, co jest dla nich dodatkowym utrudnieniem i utrapieniem. O chorobach rzadkich często nie wiedzą nawet doświadczeni lekarze.

Według prof. Fiedora, konieczne jest wprowadzenie regulacji prawnych, które precyzowałyby, że choroby rzadkie są osobnym problemem medycznym. W Unii Europejskiej przyjęto, że można mówić o nich wtedy, gdy zostanie zdiagnozowany jeden przypadek kliniczny jakiegoś schorzenia na 2000 urodzeń.

Eksperci przyznali, że powoli, ale zmienia się leczenie chorób rzadkich. Wprowadzone przez Unię Europejską ułatwienie w rejestracji leków na te schorzenia sprawiły, że pojawia się ich coraz więcej. Gdy w 2000 r. powołano komitet ds. leków sierocych, było jedynie kilka leków na te schorzenia, teraz są 934 preparaty na wszystkie choroby rzadkie.

W Polskie co roku zwiększają się wydatki na refundację leków przeznaczonych do leczenia chorób rzadkich. Prof. Fiedor powiedział, że w 2009 r. sięgnęły one 46 mln zł, a w 2010 wzrosły do 136 mln zł.